东风偏与陈郎便，樱桃红斑锁真凶-唾液酸贮积症I型
封面摄影：邓敏兴老师
公元208年，曹操基本稳定北方局面，不由得回首往事：破黄巾、擒吕布、灭袁术、收袁绍，深入塞北，直抵辽东，纵横天下，颇不负大丈夫之志也。放眼天下：凉州马腾、汉中张鲁、益州刘璋均表示归顺中央，难以对付的是江东孙权、荆州刘表，还有委身刘表的打不死的小强：灾星刘备。孙权这娃还好，过年过节份子钱虽没见过一分，倒是还能发个微信象征性问候一下：比如曹叔新年快乐、端午安康什么的。漠北大捷，孙权也在微信群中表示曹叔威武并点赞，难能可贵的是并在《东吴日报》中发表头条文章：不可磨灭的贡献：曹孟德一战定江山。
最可恨那荆州刘表与刘备，沆瀣一气，狼狈为奸。妄议中央、阳奉阴违，对我曹家父子发起人身攻击：揪住我好人妻的弱点不放，时不时有微信群中发布不实消息：独家消息：典韦屈死，只为阿瞒宛城那一夜；为杜氏，关羽与曹操，争风吃醋，一怒为红颜，千里走单骑；甄宓与三曹不得不说的故事，曹操觊觎袁绍儿媳甄宓倾城之貌，螳螂在前，谁知曹丕黄雀在后，先下手为强收为已有，甚至为此不惜与曹植兄弟反目，罪证就是曹植的不朽名篇：《洛神赋》。刘备极尽诋毁之能事，不惜拉好兄弟关羽下水，妄图从道德制高点把我打趴下，还踩上一脚，永世不得翻身。
是与蛊惑崽刘备了断的时候了，新帐旧债一起算。工欲善其事，先必利其器：北方军队旱鸭子不擅长水战，于邺城凿玄武池以练水军。并废三公，恢复丞相制度，并自任汉朝丞相，也就是废除碍手碍脚的太尉与御史大夫，军政大权一把抓。西凉的马腾与韩遂远离中央，一身匪气，时不时在背后捅刀子，暂时腾不出手脚去收拾，给位子给帽子，调虎离山，来京城他们兴不了风作不了浪，也就是让他们来京城做人质，以保边城暂时的安宁。一系列战争动员骚操作下来，明眼人都看得出来，曹操剑指南方，准备对刘表、刘备与孙权动手了。
刘备好基友让梨小能手、大汉道德模范、民族脊梁孔融闻到战争的气味，想暗中帮刘备度过难关，连忙问曹操为何兴不仁义之师。曹操呵呵一笑：衣带诏事件够了么？当初刘备被吕布打得无立锥之地，是我收留了他，并给了他一顶皇叔的大帽子。我敬他是条汉子，煮酒论英雄时，他倒是给我装孙子。转身带走我五万兵马，夺我徐州。我征乌桓，这小子伙同刘表攻我许昌。你这是公报私仇？对，我是公仇私仇一起报，于大汉来说，刘表、刘备与孙权割据一方，这就是大逆不道，是阻碍祖国和平统一的反动势力，必须武装清除。祖国一天不能统一，我一日不得安宁，可怜白发生。切，白发还不是因为人妻睡多了？说到曹操痛点了，来人呐，杀，孔融卒。
七月，曹操挥军南下。八月，刘表病死，次子刘琮接任荆州牧，长子刘琦在刘备的授意下，远离荆州权利中心，在武汉避祸，拥兵二万。九月，曹操大军进至新野，刘琮自料无法抵挡，举荆州之众投降，并表示愿意为丞相守故土。被曹操安排到山东任青州刺史，那可是我革命起家的地方，是革命圣地，年青干部到红色根据地任职，那可是天大的恩惠，多少人求而不得。因缺少内线孔融的通报，刘备事到临头才得知曹操南下，急忙向南逃窜，曹操亲提三国最精锐之师之一虎豹骑一路追赶，幸得赵云、张飞天神级发挥，刘备一家老小才得以保全，几十个革命老班底才逃窜至武汉，并退却到樊口（今鄂州），已成丧家之犬。话不要说这么难听，革命未成，何以家为？革命形势有起有落，暂时的低潮我又不是没有经历过，百折不挠听过没？大哥，大敌当前，我们只有刘琦的二万荆州兵，与咱们还不一定一条心。慌什么？我们听听隔壁孙权咋说？于是派诸葛亮去江东打听消息，你哥诸葛瑾不在孙权手下公干嘛，你就公费走亲戚，顺便打听一下消息。
话说曹操兵不血刃占据荆州，坐拥荆州八万精锐水军，可以与孙权的水军掰掰手腕了。在江陵做短暂休整之下，发布战争动员令：宜将剩勇追余寇，不可沽名学霸王。向江东下战书，一路顺长江东下，直扑孙权老巢柴桑（江西九江，与抱腿男老家隔江相望），希毕其功于一役，实现祖国统一大业。大敌当前，孙权集团内部乱成一团，孙权也是举棋不定。想起大哥孙策政治遗言：内事不决问张诏，外事不决问周瑜。这张诏作为顾命大臣，为自身的荣华计，主张投降，众人附和，并站在民族大义的高度：我们不做破坏祖国统一的历史罪人，把投降说得振振有词，清新脱俗。紧要关头，两个安徽佬站了出来，周瑜与鲁肃，做坚决的主战派，胸脯拍得震天响，誓破曹贼。咱顶多就五万兵马，曹操可是兵马二十余万，敌我力量对比悬殊，张诏补刀。苕货，有志者、事竟成，破釜沉舟，百二秦关终属楚；苦心人、天不负，卧薪尝胆，三千越甲可吞吴。不瞒你说，破釜沉舟咱不干，卧薪尝胆我在行。主公，对于一方诸侯，比如吕布、袁绍，曹操刀下可留活口？听说刘琮哭哭啼啼去山东报道，方才上路，曹操即派于禁斩尽杀绝。闻此言，孙权表态誓与曹贼不两立，与江东共存亡。闻此言，诸葛亮擦了把冷汗：其实曹操根本就没有杀刘琮，是他骗了周瑜，同时他还添油加醋告诉周瑜：曹操剑指江东，另一个不告人的秘密是江东二乔，这不，河北的铜雀台都筑好了，万事俱备，只欠二乔。
于是周瑜发兵三万，刘关张带兵二千紧相随，逆流而上。听说周瑜与鲁肃坏了好事，曹操叹了口气：安徽佬何苦难为安徽佬，螳臂挡车，何足挂齿，到时候不要怪我不念老乡之情。两军在赤壁相遇，锦帆贼甘宁身先士卒，锦帆贼三个字如同一魔咒，连日后目空一切的关羽也让他三分，荆州兵一听甘宁杀到，习惯性胆怯。东吴兵小胜，于是曹操退还北岸乌林，链锁大船，铺上木板，如此一来，舟行水上，如履平地。丞相，大船锁在一起，如果周瑜火攻，如何是好？放心，朔九寒天，西北风紧，胆敢用火，周瑜就不怕烧自已？荆州水军原都督蔡冒偷偷告知曹操，这个季节，这个地方，是有东南风的。好，让他烧，耐我何。扫平江东，指日可待，毕竟二军实力对比，实在让人低调不起来。
时年十一月十五夜，月如银盘，曹操大宴三军，不觉自醉，意气风发，以酒祭江，横槊赋诗：“对酒当歌，人生几何。譬如朝露，去日苦多。慨当以慷，忧思难忘。何以解忧?唯有杜康。……绕树三匝，无树可依，山不餍高，水不餍深，周公吐哺，天下归心。” 歌罢，刺史刘馥说，此歌不祥。曹操乘醉，将他用槊刺死，事了还不忘高呼“二乔，大哥来了”。“好诗”，众将喝彩，声震云宵，对岸刘备听得心惊，而周瑜稳坐钓鱼台，他在等，等什么呢？在等黄盖回心转意么？不，天要下雨，娘要嫁人，三代元老黄盖要投降，由他去吧。他在等冬日长江流域的东南风。
次日酒醒，曹操为刺死刘馥的事悔恨不已，不好的消息传来，曹营疫情爆发，还未开战，兵士非战斗减员过半。怕什么？死的深埋，伤的隔离，同时注意千万不要走漏消息。主动进攻是谈不上了，退还是不退，曹操骑虎难下，他也在等，他也在等东南风，等周瑜来攻，是胜是负，相信老天自有安排。不数日，东南风劲起，周瑜与曹操同时长长舒了长气，于是火烧赤壁，曹操损兵北归，三分天下。
多年后，曹操回忆录中有那么一段“赤壁之役，值有疾病，孤烧船自退，横使周瑜虚获此名。”
三国三大战役之首的赤壁之战，决定胜负的决定性因素是曹营爆发疫，造成军心焕散，当然周瑜借东风火烧赤壁，连后来诸葛亮火烧上方谷，一场大雨及时出现，司马懿死里逃生，从而改变三国最终的结局，都说明天时在战争中的重要作用。事物是相通的，说来奇怪，天时或入院时间在疾病诊断中有时也起到意想不到的作用，这里上一例，来早了与来晚了，均无法诊断。甚至给我一种这人是上天安排让我来诊断的的错觉。
去年12月某日门诊，一中年女性说经他人介绍来求诊，虚荣心得到短暂地满足，症状表现行走不稳，表现如前几年赵重波教授帮会诊的一例癔症的老人，走路摇摆不定。好，门诊时间有限，共济失调待查，开好住院单，记得通知过一次，患者临时有事作罢。后面，新冠爆发，我已淡忘此事。
6月患者再次求诊，住院，好家伙，资料一堆，其中发现赵重波教授2007年手写的门诊病历，似打了鸡血，来了精神，费时一小时问病史，一切了然于胸，呸，这是不可能的，毫无头绪。
啥情况？一言难尽，患者病程长，症状杂，作为医疗战线老革命，甚至无法写出合格主诉，1990年前后发病，30年求治史，温北上杭均无法确诊，第一次把温州排在北京、上海之前，道尽小市民自尊与自卑的矛盾心态。
先说既往史吧，1990年前后，双髋关节疼痛，诊断双侧股骨头坏死，2015年行双侧股骨头置换术。2000年出现视力下降，进行性加重，2012年外院考虑“白内障”行手术治疗，术后视力仍未恢复正常。也就是说患者20岁与30岁左右无特殊情况下出现股骨头坏死与双眼白内障，这是极不正常的。另交代一下家族史，家族历史清白，父母非近亲结婚，父老年因病去逝，母健在，一兄一姐均体健。高中毕业时，与父亲学习财会，学成从事财会相关工作。
再说神经科症状，分三个阶段，三种不同症状。
第一阶段，2000－2007年：2000年，出现右下肢抽动，表现快速大幅度抖动，抽动时足不离地，不自主屈膝，易跌倒，每次约一秒。每天0－1次。与体位相关：站立位发作，坐卧位不发作。2003年，右下肢抽动莫名消失，但出现左下肢类似发作。2005年，右下肢抽动消失。但出现右上肢类似发作，性质与频度同上，比如炒菜时发作，锅铲把菜甩出锅外，家人发现，甚异之。2006年，双上肢抽动，表现轮流或交替发作，仍不频繁。看来病情是瞒不住了，我院门诊就诊无果，2007赴华山医院求治，赵重波教授查VEEG示多棘慢波，考虑运动诱发肌阵挛，予丙戊酸钠片0.2 TID，疗效佳，肌阵挛控制，此后，患者根据自已症状，自行调整丙戊酸钠剂量，最大日剂量2.0 ，体重疯涨。
第二阶段：2008－现在：四肢出现抖动，与任务相关，站立干活时出现，比如晾晒衣服、进食时，持续整个任务过程中，紧张时幅度加剧。仅站立比如袖手旁观、极目远天舒等，不发作。害怕过斑马线，一个人双下肢抖成一团无法通过，须扶他人肩膀方能勉强通过。后辞职，居家，以躲避世人的目光，安静时在陌生人眼里与常人无异。
期间于北京武警医院、北京协和医院病区或门诊求治，无法确诊。2019年浙二医院神经科，全外显子测序查一无关脑小血病基因突变，颅内病灶全无，二者无关。
查体：双眼视力下降，四肢任务相关震颤，肢体共济运动可，宽步基，睁闭眼均站立不稳，闭眼后加重。定位于大脑皮质、小脑、视网膜。行头颅MRI平扫及增强检查一无所获。
患者病程中出现过任务相关的肌阵挛、四肢震颤、小脑性共济失调，脑海中窜出肌阵挛性小脑协调障碍，也就是如今所说的进行性肌阵挛癫痫，一查： 神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL)、Lafora病、波罗的海肌阵挛、唾液酸沉积病(Sialidosis，樱桃红斑-肌阵挛综合征)、肌阵挛癫痈伴破碎红纤维病(MERRF)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)。
你是否发现上面6种疾病，除MERRF外，其他都陌生甚紧，似乎都不是中国人该生的病。还好我们敬爱的武大大向我们展示过他亲诊的DRPLA,被曲方老师戏称我军博士。医疗行业，你见过才是王道，否则面对一个陌生的疾病，真的无从下手，上面所列几种，诊断靠活检或基因检测，可是浙二医院已查过了。
入院已一周，能查的都查了，没一点头绪，考虑患者超重，把它归结于丙戊酸钠副作用，内心企图把目前共济失调，震颤也归结于丙戊酸钠副作用，这不是把赵重波教授往火坑里推嘛，这种事万万不能干，只好退而求其次，抓住患者关心的超重，用左乙拉西坦换掉丙戊酸钠，万一症状慢慢好转呢？承认失败，准备出院。
一切自有天定，我的东南风来了，6月17日夜默默在深圳神经病论坛阅贴时，中山七院刘贤岳大夫向我们展示一份GM1沉积症的病例，关键性眼底樱桃红斑在诊断中起到关键性作用。
我不由得感叹：踏破铁鞋无觅处，得来全不废功夫。然来患者带来的资料中有2012年浙江省眼科医院（温州医大眼视光医院杭州分院）手术术前准备中有过眼底检查，图片如出一辙，只是没有人告诉你：小子，这就是神秘的樱桃红斑。
要求行基因检测，面对不菲的费用，患者死活不肯，家属劝说也不行，似乎把我急切诊断的心情拿捏得死死的，抽血可以，钱不出。这时福建医大附属协和医院邹漳钰教授伸来温暖的大手，表示可以想办法解决，实在感谢。我也厚着脸皮向北京精准基因公司求免费，对方豪爽应允。这家公司得大力表扬一下，为NIID协作组所有收集到的患者免费检测基因。
瑞金医院吴逸雯教授，瑞金神内少壮派杰出代表，先后在法国及美国工作学习，主要从事帕金森病、原发性震颤的发病机制、肌张力障碍相关工作现研究，作为主要执笔者，参与编写了我国ET诊疗指南编写，课题文章无数，引抱腿男折腰。
福建医大附属协和医院车春晖教授，擅长神经电生理及癫痫诊疗，研究方向为神经电生理，主要内容为癫痫患者生活质量及认知功能研究。低调、踏实、实干的工作作风，引抱腿男侧目。