3个病例，看看那些令人胆寒的儿科生化极值
2020-12-22广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新原创：医学界儿科频道
仅供医学专业人士阅读参考
一、你见过最高的血钾是多少？
关于血钾，人卫版《内科学》里有这么一句话“对严重高钾血症，即血钾＞6.5 mmol/L……应及时给予血液透析治疗”。目的是为了告诉医学生，高钾血症常可危及生命，应知道什么时候需要紧急处理，甚至需要透析治疗。那么，你见过的高钾血症最高多少呢？
图一：我见过最高的血钾（10.3mmol/L)
图二：不同血钾水平的心电图改变，大于8mmol/L出现恶性心律失常和心脏停搏的风险非常高
案例一：
11天大的新生儿，因“反应差4天”入院。体检发现患儿有发热，体温38.8℃，伴有呼吸促、费力，双肺可闻及啰音。
一开始以为是新生儿败血症，多次复查血钾>8mmol/L，难以纠正。经检验发现SCNN1B基因突变，诊断假性醛固酮减少症1型。即，检测醛固酮明显升高，但由于醛固酮抵抗，而无法发挥作用，而出现顽固性高钾血症。采用碳酸氢钠、利尿药、 胰岛素 、葡萄糖和透析等均难以降低血钾，最后采用阳离子交换树脂—— 聚苯乙烯磺酸钙 将血钾降低到正常水平并维持。但出院后最终死于严重高钾血症（10.8mmolL）。
知识点及体会：
临床检测到非常不符合常规的高钾血症，首先应该排除假性高钾血症，即由于标本溶血导致的假性高钾血症。
严重高钾血症要结合临床，立即查看患儿，看是否有高钾血症典型的临床表现，予床边心电图看是否有典型高钾血症的心电图改变。如果觉得检验结果与临床不相符，应尽快重新抽血复核；如果临床表现与高钾相符，应该立即处理。
高钾血症的处理第一步不是降血钾，而是立即停止含钾药物的使用（包括口服和静脉），紧接着用钙离子拮抗心脏毒性，再其次才是降钾治疗。
体内血钾的调节方式——泵漏机制。“泵”，指的是钠-钾-ATP酶泵调控，维持细胞膜上产生的电化学梯度；“漏”，指的是，钾顺着浓度差，通过钾离子通道出胞。
无论是低钾血症，还是高钾血症，从3个方面分析，往往会起到醍醐灌顶的作用，即：1.摄入异常；2.分布异常；3.排泄异常。
儿童在肾功能正常、没有溶血和非感染性休克的情况下出现高钾血症，要首先考虑到遗传代谢缺陷病的可能性。
高血钾的药物治疗（见下图）
图三：高钾血症的药物治疗（建议收藏！）
二、你见过最低的血钠是多少？
低钠血症是最常见的内分泌急症。当血钠低于120mmol/L时，患者的死亡率是30%；当血钠低于114mmol/L，病死率高达40%。那么，你见过的低钠血症最低多少呢？
图四：我见过最严重的低钠血症，血钠是99.2mmol/L
案例二：
患儿出生后被发现外生殖器畸形，即大阴唇肥厚，阴蒂增大似阴茎状。ACTH明显增高，睾酮、17-羟孕酮明显增高，21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因分析：c.293-13A/C＞G纯合子突变；该样本CYP21A2基因的外显子发生大片段杂合性缺失。
诊断：经典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。经治疗后完全康复，随访预后良好。
知识点及体会：
严重低钠血症却没有致命，有两个方面原因：其一，慢性进程，机体已经适应；其二，低钠血症的危害主要是细胞水肿，特别是脑水肿和脑疝。而CAH导致失钠的同时也有水分丢失，相对血容量不足，因此不容易导致脑水肿。其他疾病导致的低钠血症，如果是高血容量的，可能在低于120mmol/L就会导致脑疝。
钠离子和钾离子均受到Na-K-ATP泵的调节，因此当低钠血症时，血钾在正常值范围，不能叫血钾正常，应该叫“相对性高钾血症”。
钠离子和钾离子，都降低见于丢失过多，如腹泻病；都升高见于脱水过度，如烧伤或腹泻等；如果出现一高一低，或者一低而另一个正常（相对增高），那么几乎都是内分泌疾病的问题，笔者称之为钠钾分离。
出现严重低钠血症时，患儿临床表现的严重程度却与低钠血症不相符，则提示为慢性低钠血症。
急性低钠血症＜48小时，慢性低钠血症≥48小时。急性低钠血症，可以较快纠正；慢性低钠血症则需缓慢纠正。纠正过快会导致中枢神经系统脱髓鞘病变，24小时血钠上升不超过10mmol/L。
轻度低钠血症：130~135mmol/L；中度低钠血症：125~129mmol/L；重度低钠血症： <125mmol/L。当血钠小于120mmol/L且在48h内发生严重临床表现，如抽搐、木僵、昏迷和颅内压升高症状，严重可出现脑幕疝，则提示为严重低钠血症。
低钠血症从机制上，可以分为摄入不足、排出过多和分布异常；从血容量角度，可以分为低血容量性、等血容量性和高血容量性低钠血症；从水和钠的平衡角度看，可分为水多了、钠少了和水多合并钠少。
自从上世纪50年代开始，儿科补液采用低张力液体一直是儿科临床的共识，无论是各版指南、教科书，还是实际临床操作，都是如此。然而，AAP新版指南打破常规，给出「颠覆性」建议：对于需要静脉补液维持（IVFs）的28天~18岁儿童，建议采用「含 氯化钾 和糖的等张液」，因为其能显著「减少低钠血症的发生」。而且，该建议是1A级证据（强烈推荐）。
图五：美国儿科学会1A级证据推荐儿童补液采用等张液体，而非低张液体
三、你见过最高的乳酸是多少？
乳酸，由是糖降解途径产生的代谢产物，在无氧条件下由丙酮酸转化而来，反应组织细胞无氧酵解的程度，以及患儿的灌注及代谢情况。临床上，乳酸水平高低反应乳酸清除、转化和利用的速度，用于判断救治的效果和预后。正常情况下，血乳酸低于1.7~2.2mmol/L。临床上，即便是感染性休克，乳酸也很少超过17mmol/L。那么，你见过最高的乳酸是多少呢？
图六：我见过最严重的高乳酸血症，许多血气机无法测量超过20mmol/L的乳酸，有时候需要采用稀释法测量
案例三：
13岁男孩，2岁左右因“腹胀”疑诊糖原累积病，未规律治疗，3年前基因诊断糖原累积病Ia型。留守儿童，未给予任何治疗。本次因“声嘶、气促1天半”入院，严重代谢危象，经过非常规治疗，才艰难救回生命。
小朋友营养不良、非常矮小，只有四五岁的身高和体重，泥膏面容。如果能坚持给予生玉米淀粉喂养，避免低血糖发生及糖原在肝脏的进一步沉积，有望在一定程度上逐渐康复。
图七：患儿血乳酸的变化情况
图八：采用5%碳酸氢钠注射液，以10ml/kg/h的速度静脉推注的非常规治疗，才从死神那儿抢回患儿的生命
知识点及体会：
乳酸测量受到哭闹、肌肉活动（如癫痫或肌张力增高）、止血带抽血、抗凝剂及标本送检时间等影响。
在成人，乳酸升高多见于组织缺血缺氧、灌注不良，最常见于感染性休克。乳酸过高，治疗后仍较高，常常提示预后不良。
在儿童，非先天性因素导致的高乳酸血症比较常见，如过度哭闹等标本采集或送检问题、窒息、感染、血管阻塞、肝病和药物。
先天性高乳酸血症分原发性和继发性，原发性是由于丙酮酸进行氧化代谢或糖异生过程中的酶先天缺陷所致，如丙酮酸氧化脱羧、三羧酸循环、电子呼吸链及氧化磷酸化；继发性高乳酸血症如脂肪酸氧化障碍、有机酸尿症和糖原累积病等。
高乳酸血症的治疗，主要是根据原发病不同采用不同的治疗手段。包括避免饥饿、维持电解质平衡、避免高耗能状态及纠正酸中毒等。
先天性高乳酸血症的诊治思路：
图九：先天性高乳酸血症的诊治思路
四、总结
儿科生化极端测量值远比成人夸张，尤其常见于遗传代谢缺陷病。由于慢性病情急性加重，其生化值常常远超书本写的人体可耐受的极值，在排除常见病后不要轻易放弃，要考虑遗传代谢缺陷病可能，积极给予治疗，有时候可以扭转乾坤，出现奇迹。
此外，对于这种极端情况，常常缺乏文献或经验，不能墨守成规，有时候需要突破常规去治疗，才能挽回生命。
最后，我想说PICU是一个医院儿科的底气，感谢PICU的医护们帮我们救回一脚已经踏入鬼门关的患儿。