2020年10月8日，中国农业大学农学院小麦研究中心在 Nature Communications 杂志上在线发表了题为“Origin and adaptation to high altitude of Tibetan semi-wild wheat”的研究文章。西藏半野生小麦是我国特有的小麦种质资源，主要分布在澜沧江流域、雅鲁藏布江流域和隆子河流域，混生在普通小麦和青稞田中，成熟时自然断穗。长期以来，关于西藏半野生小麦的分类地位、起源演化一直存在争议。该研究从基因组水平上全面揭示了西藏半野生小麦基因组结构变异、起源与演化规律和高原适应性机制，填补了国内外相关研究领域的空白。
该研究首先对藏1817进行了深度测序，并利用DeNovoMAGIC3分析平台，获得了第一个高质量的西藏半野生小麦参考基因组，这也是世界上第二个已发表的六倍体小麦的参照基因组。该基因组大小为14.71Gb，注释了118,078个高可信度蛋白编码基因。通过比较藏1817与中国春基因组序列，文章首次报道了西藏半野生小麦基因组中光合系统的大量基因发生了丢失（图1）。
图1. 西藏半野生小麦“藏1817”的参照基因组及和中国春参照基因组的比较
为了揭示西藏半野生小麦的起源演化，该研究对74份西藏半野生小麦和35份西藏地方种进行了重测序，发现两者之间亲缘关系紧密，遗传多样性存在瓶颈效应，从全基因组层面揭示了西藏半野生小麦脱驯化于西藏地方品种。通过关联分析鉴定到了重要的脱驯化位点，位于3D染色体上的0.8Mb片段缺失（图2）和5A染色体TaQ基因的161bp插入与西藏半野生小麦断穗性状密切相关，为脱驯化提供了进一步的证据。
图2. 西藏半野生小麦“藏1817”的参照基因组及和中国春参照基因组的比较
西藏小麦长期生长在高海拔地区，为适应低温、强光、低氧等环境恶劣，基因组可能发生广泛的变异。为解析这一科学问题，该研究对100余份西藏高海拔小麦和近200份低海拔小麦进行了重测序，通过比较西藏高海拔小麦和低海拔小麦群体分化参数，证明了高海拔小麦的基因组发生了广泛的重塑，鉴定了1905个基因组区域在高低海拔小麦中发生了明显的分化，相关基因富集在光合作用、DNA修复等相关途径中。结合1026份外显子测序数据，分析发现光周期相关基因TaPPD1-2A和TaPPD1-2D在高海拔小麦中形成了特有的单倍型聚合，这为高原小麦开花延迟提供了分子证据（图3）。此外，该研究提出了一个以 TaHY5-like 基因为核心的高原适应性调控网络。
图3. 光周期相关基因TaPPD1-2A和TaPPD1-2D在高海拔小麦中形成了特有的单倍型
综上，该研究证明了西藏半野生小麦是脱驯化于从西藏地方种，其基因组存在丰富的变异，发现了控制脱驯化性状的关键位点，解析了西藏小麦的高原适应性分化的遗传基础，为进一步发掘西藏半野生小麦优异等位基因提供了基因组信息。中国农业大学农学院小麦研究中心孙其信教授、倪中福教授和彭惠茹教授为论文通讯作者，郭伟龙副教授、辛明明教授和博士生王梓豪为本文的共同第一作者。中国农业大学姚颖垠教授、胡兆荣副教授和澳大利亚墨尔本大学的Rudi Appels教授为共同作者。中国农业大学农学院小麦研究中心研究生宋皖君、余阔海、陈永明、王小波和博士后关攀峰参与了本工作。该研究得到了国家自然科学基金重大项目（31991210，91935304），中央高校基本科研业务费（2017TC035，2019TC153），战略性国际科技创新合作项目（2020YFE0202300）的资助。感谢中国农科院李立会研究员、四川农业大学郑有良教授和西北农林科技大学吉万全教授提供部分小麦材料。本工作中组装的基因组Zang1817的序列和注释信息，和245份新的重测序原始数据下载链接可以在网页（http://wheat.cau.edu.cn/Zang1817_genome/）上找到。为便于国内同行使用，本工作中的原始数据也将于近期在“国家基因组科学数据中心（https://bigd.big.ac.cn/）”发布。届时也会在Zang1817网页上提供下载信息，并通过“小麦研究联盟公众号”发布信息。
小麦族多组学网站：http://202.194.139.32
