涵盖31个癌种，基准医疗牵手Twist打造甲基化泛癌种检测已在全球上市

日前，广州基准医疗（AnchorDx）与美国基因组学明星公司 Twist Bioscience（以下简称 Twist，NASDAQ：TWST）联合开发的用于泛癌种研究的甲基化文库制备和靶向富集的 NGS 测序产品 - 拓维思特 - 基准甲基化泛癌检测（以下简称 “甲基化泛癌检测产品”）已在全球上市。

该技术融合了基准医疗长期积累的经大量样本验证的泛癌种生物标志物数据，以及 Twist 在探针设计、DNA 合成上的开创性技术，具备覆盖面更广、数据分析更准、检测效率更高等优点。填补了全球范围内泛癌种甲基化液体活检产品的空白。

该产品涵盖了 47 个 TCGA（The Cancer Genome Atlas，癌症基因组图谱）疾病类型，包括肺癌，乳腺癌，结直肠癌等 31 种癌症，可用于研究多种癌症的发生、发展和转移等肿瘤生物学相关的基因调控过程（甲基化水平），同时也可为基因检测公司开发癌症早筛、早诊、预后、复发监测产品提供高效可靠的研发工具。

近年来，表观遗传学逐渐走到了聚光灯下。与基因突变相比，表观遗传变异已被认为是最重要的致癌机制之一。

不难理解，很多癌症患者并不是 “天生” 的。即便是具有相同基因组的同卵双胞胎，如果后天生长环境天差地别，患癌几率也将大不相同。

图丨表观遗传学主要机制（来源：遗传）

相对于经典遗传学概念，表观遗传学（Epigenetics）是指不改变 DNA 基本序列的情况下产生的稳定遗传，主要包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰、RNA 修饰等，目前临床研究主要集中在 DNA 甲基化。

近年研究表明，DNA 甲基化异常与肿瘤的发生、发展有着密切的联系。相比正常细胞，肿瘤细胞基因组甲基化总体水平趋于降低，而部分基因启动子区域甲基化水平又将升高，这些现象提示了 DNA 甲基化异常能够作为肿瘤细胞的特征标志物之一。

肿瘤特异性甲基化的基因能够在循环肿瘤细胞（circulating tumor cells, CTCs）、血液、尿液及其他体液中被检测，进一步研究发现，DNA 甲基化改变可能发生在癌前病变阶段，因此特异性甲基化位点可作为肿瘤早期诊断的分子标志物。

图丨基于液体活检的肿瘤筛查（来源：Nature）

基准医疗长期致力于将 ctDNA 甲基化高通量测序技术应用于肿瘤早诊。早在 2016 年，该公司就开始使用 Twist 的探针合成平台构建多个检测产品，并进行大量的前期生物标志物的发现和临床验证工作。

2019 年初，双方很自然地达成了合作开发产品的意向，准备共同打造一款可用于泛癌种研究的甲基化文库制备和靶向富集的 NGS 测序产品，推动液体活检走向泛癌种检测。

对于肿瘤检测领域来说，特别是多癌种检测，筛选甲基化标志物是一个耗时费力的工程。还需要专业、全面的技术支撑。据范建兵博士表示，在产品研发阶段，基准医疗花费大量精力和资源去寻找癌症早期阶段所出现的基因组变化。

除此之外，为拓展甲基化泛癌检测技术的用户群体，研发团队实现了癌症早期生物标志物的平台化和标准化。其功能定位类似于 Illumina 450K， 850K 芯片，用户可以借助该产品，直接开展各自的癌症研究项目，以及相关的癌症早诊早筛产品的开发和验证。

Twist 首席执行官兼联合创始人 Emily Leproust 博士表示：“DNA 甲基化已经成为早期癌症检测的一个越来越重要的生物标志物。但由于灵敏度低、检测效率低、成本高等原因导致甲基化检测具有挑战性。我们开发了一种独特的甲基化富集方法，突破了这一技术瓶颈，显示出优越的甲基化检测性能。”

目前，基准医疗已与 Twist 签订产品合作营销协议，将面向全球甲基化科研服务领域联合开展营销推广工作。

参考资料：

• https://www.prnasia.com/story/335766-1.shtml
• https://www.businesswire.com/news/home/20211005005476/en/

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