眼部超声 | 致命的“白瞳”——小儿视网膜母细胞瘤的超声诊断
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，据统计，我国每年至少有2000例新生婴儿确诊为视网膜母细胞瘤，多数在3岁以内发病（约占80%），全世界每年大约有3000例患儿死于该疾病，但如若能够做到早期诊断，则患儿的生存率较高，因此做到早期诊断尤为重要，接下来本文将从视网膜母细胞瘤的病因、临床表现及其超声诊断几个方面逐一介绍该疾病。
病 理 基 础
RB
视网膜母细胞瘤源自视网膜核层，为胚胎性肿瘤，目前已经明确其发病与RBI基因突变有关，具有遗传性。其生长方式包括有内生性、外生性、弥漫性、自发萎缩性以及混合性等多种生长方式：
★内生性：肿瘤起源于视网膜内层并向玻璃体内生长，常有小簇状肿瘤细胞从肿瘤上脱离，形成玻璃体播散；
★外生性：肿瘤起源于视网膜外层并在视网膜下间隙生长，可造成视网膜脱离伴视网膜下渗出；
★弥漫性：较为少见，其特征为视网膜弥漫浸润而无明显团块。
★自发萎缩性：此类型罕见。
★混合性：最为常见。
病理特点：生长速度快；肿瘤内常有钙化（95%的肿瘤有钙化）及液化。
临 床 表 现
RB
白瞳症是视网膜母细胞瘤的首发临床症状，是肿瘤在眼球内的主要临床表现，另外还可伴有斜视、眼球突出、肿胀及感染等临床症状。
有研究表明，首次发现白瞳症3-6个月以内是有可能治愈的标志。
小儿“白瞳症”不仅仅见于视网膜母细胞瘤，还见于小儿先天性白内障、原始玻璃体增生症，早产儿视网膜病变等疾病；先天性白内障的白瞳症是出生后即出现的，为灰白色反光；原始玻璃体增生症为瞳孔内白色的反光；视网膜母细胞瘤为肿瘤长入瞳孔区域才表现为灰白色反光，通过超声能够进行鉴别。
右眼“白瞳症”
肿瘤的国际分组与分期
RB
视网膜母细胞瘤的国际分组
视网膜母细胞瘤的国际分期
临床上比较常用的分期方法还是采用AJCC的肿瘤分期，因内容较多，就不在这里记录了，需要的话可以去网上搜来看
超声表现
RB
视网膜母细胞瘤超声检查的重点为瘤体的大小、位置、累及范围，与晶状体、睫状体及眼球壁的关系，以助于临床选择治疗方案。
视网膜母细胞瘤的典型超声表现为眼球内见实性团块，自眼球壁向玻璃体内隆起，形态可呈不规则形、球形、半球形甚至充满整个玻璃体腔，团块内部回声不均质，可有斑片状强回声伴声影及无回声区（团块内出现钙化为视网膜母细胞瘤的重要诊断依据，但若婴幼儿眼球内发现实性占位，即使没有钙化斑，仍然应考虑视网膜母细胞瘤的可能性大）。
外生性视网膜母细胞瘤早期便可引起视网膜剥离。
CDFI：肿瘤内探及与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号，但收缩期的血流速度明显高于视网膜中央动脉，呈高速高阻力型
12个月患儿，视网膜母细胞瘤，团块内有钙化斑
24个月患儿，视网膜母细胞瘤
24个月患儿，视网膜母细胞瘤
参考文献：
1 崔蕊，李栋军等，彩色多普勒超声在视网膜母细胞瘤诊断中的应用价值[J]，中华医学超声杂志，2017,14（10）
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3 钱诚，张成娟等，视网膜母细胞瘤的遗传学特征及临床筛查与治疗[J]，国际眼科杂志，2019,19（7）
4 夏焙，小儿超声诊断学——第2版[M]，人民卫生出版社，2013