冰桶挑战发起人去世|三分钟带你了解渐冻人症
2014年，由美国波士顿学院前棒球选手、身患渐冻人症的Pete Frates发起的冰桶挑战风靡全球，让“肌萎缩性侧索硬化症”（ALS，俗称“渐冻人症”）为大众所熟知。12月9日，冰桶挑战的重要发起者Pete Frates离世，享年34岁。
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什么是渐冻人症？
说到肌萎缩性侧索硬化症，你可能一脸茫然，但提起霍金你一定不陌生。1963年，年仅21岁的史蒂芬·霍金被诊断患有渐冻人症，此后五十多年间，他一直与渐冻人症斗争，直至生命的最后一刻。渐冻人症这个名字是对病状的形象描述。渐冻人症的患者就好像被冰渐渐冻住，从四肢到躯干，最后直到控制眼球转动的肌肉也都会像被冻住一样，无法活动。渐冻人症患者甚至被称为“清醒的植物人”。
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肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是140年前法国医生Jean-Martin Charcot首次提出的，在美国，渐冻人症也称作Lou Gehrig病，美国著名棒球运动员Lou Gehrig的患病让渐冻人症走入了公众视野。该疾病的名称描述了其主要特征：由于下运动神经元及其轴突的变性而导致的肌肉萎缩（肌萎缩），以及上运动神经元及其皮质脊髓轴索的缺失（侧索硬化）。
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简而言之，ALS是一种针对称为运动神经元的脑细胞的脑部疾病。运动神经元从大脑到脊髓，再从脊髓到全身肌肉，随着时间的流逝，由ALS产生的运动神经元的逐渐退化会导致其死亡。当运动神经元死亡时，大脑将失去启动和控制肌肉运动的能力，即一个人逐渐失去走路，说话，吞咽和呼吸的能力。
该病患病率为4/10万-6/10万, 发病率1/10万-3/10万, 男女之比为1.5：1, 高发年龄为 47-63岁。ALS患者最常见的死因是呼吸衰竭，通常在诊断后2-5年内致命。
渐冻人症的成因
ALS的既定危险因素包括：
（1）遗传。在大多数患有家族性ALS的人中，他们的孩子有5％至10％的几率患上这种疾病。
（2）年龄。ALS风险随年龄增长而增加，并且最常见于40岁至60岁之间。
（3）性别。在65岁之前，患ALS的男性略多于女性。这种性别差异在70岁以后消失。
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诸如以下的环境因素也可能会导致ALS：
（1）吸烟。吸烟是ALS唯一可能的环境危险因素。对于女性而言，风险似乎更大，尤其是在更年期之后。
（2）环境毒素暴露。一些证据表明，在工作场所或在家中接触铅或其他物质可能与ALS有关，但是没有单一药物或化学物质证明与ALS相关。
渐冻人症的病程发展
由于其早期症状难以察觉，上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致早期诊断困难，从病人出现症状到确诊一般需要9-15 个月。
加上早期典型症状肌肉明显无力、僵硬，不少渐冻人症易被误诊为颈椎病，甚至误诊为其他运动神经元病，如进行性肌萎缩、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症等。
ALS患者发病通常从手、脚或四肢开始，然后扩散到身体的其他部位。最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。
早期症状和体征包括：行走困难、容易跌倒，腿、脚或脚踝无力、手无力，言语不清或吞咽困难，肌肉痉挛，手臂、肩膀和舌头抽搐，难以抬头或保持良好姿势。
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病程进入中末期后，四肢几乎完全无力，说话不清楚，吃流质食物都会呛到，得插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，进而呼吸困难，需要选择气管切开术，依靠呼吸机。
渐冻人症目前的治疗
虽然一般来说，ALS症状开始后3-5年内就会发生死亡，但并不意味着患了ALS只能活三年，尽管目前尚无治愈的方法，但了解疾病应该在不同阶段做什么，规范吃药，坚持科学规范治疗，带病生存是可以实现的。
不管医生还是家属，最好向患者交代病情进展，鼓励他们尽量进行正常的生活，进行肢体功能康复训练。目前，各国指南都建议怀疑患者患有 ALS 后，要在安静舒适的环境下至少花 30分钟向患者交代诊断及预后, 并每3~ 6个月随诊，观察病情变化。
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编辑：春雨医生
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