谈谈基因检测这个“网红”

王莹药师

复旦大学附属华山医院

基因检测宣传中，最广为人知的，是美国影星安吉丽娜·朱莉在通过基因检测得知自己携带乳腺癌高发基因BRCA1后选择切除乳腺的故事。2015年初美国提出“精准医疗计划”，自带网红光芒的基因检测愈发红得发紫。在我国，2015年7月国家卫计委发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，2016年3月科技部出台基准医学申报指南。基因检测的火爆不仅仅由于政府的支持，更关键的因素可能是其本身可带来的巨大的商业前景。基因检测在大规模应用之前，已经能够想象可以广泛应用于以下三大领域：生殖与遗传病领域如比较成熟的无创产前诊断；个体用药指导；肿瘤个性化治疗。

红归红，政府对基因检测的医疗应用门槛还是很高的，基因检测产品被作为三类医疗器械管理，需要经过临床试验，需要国家食药监总局的审批。

虽然基因检测在医疗行业的应用门槛很高，但是其在消费领域的应用属于零门槛。消费领域提供个人基因检测服务比较著名的有美国的23andme。这家公司的检测服务非常简单，消费者只需提供唾液样本，就可以在检测后得到一份针对个人的基因检测报告。报告主要包括健康分析（疾病风险、用药反应、个人体征等）和祖源分析。但是健康分析部分关于疾病风险的预测因为法规不完善已被FDA禁止，这意味着FDA决定把基因检测的疾病风险预测归为医疗设备加以管理。

在我国，仍然有个别利益熏心的企业利用基因检测在非医疗行业上管理的空缺，误导消费者造成严重的后果。2016年江阴一位老人在花费二十多万元为全家购买了全套基因检测服务后，收到报告显示家人在宫颈癌、系统性红斑狼疮、老年痴呆等多种疾病上具有非常高的遗传危险系数。检测报告提出的解决方案则是购买某品牌保健品。老人随后又花费数万元购买保健品，耗尽毕生积蓄。老人意识到自己上当后，选择了投河自尽。

那么基因检测到底能不能准确预测各种疾病风险或者诊断疾病？将来可能性很大，但在现阶段，即使在癌症、糖尿病等研究热点方面，个人基因组序列和患病概率的关联程度都没有被全面揭示，更不要说某一种基因序列与特定疾病是否具有因果关系了。与基因预测疾病风险相比，详细的家族病史可能更有实际价值。

可见，非医疗领域的个人基因检测服务娱乐性多于科学性。现阶段，我国基因检测在非医疗行业相关法规尚不完善，消费者如果有相关需求请务必选择具有资质的正规医疗机构和检测机构。

■ 中国医药工业信息中心采编

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