胚胎植入前遗传学诊断

体外受精中使用的某些卵根本不会受精，不会发育或不发育到胚泡期。其中一些具有异常的形态，这使其不适合植入或玻璃化。结果，只有一部分受精卵母细胞可以被移植到患者体内，并产生新的生命。为了识别它们，可对胚胎进行植入前遗传学诊断（PGD）。使用现代研究方法，确保胚胎的生存能力和成功受精，生育并生育健康孩子的高机会。

什么是胚胎植入前遗传学诊断（分析）？

在许多方面，胚胎的生存能力取决于其遗传状况。这是由大多数卵子中存在的染色体异常引起的。例如，在年轻（35岁以下）妇女中，健康的卵母细胞的比例约为50％；随着年龄的增长，整倍体（无染色体的过量或缺乏）的细胞数量仅约10％。这在自然和体外受精中都可以观察到。因此，仅一部分获得的无遗传障碍的胚胎可用于IVF。

植入前遗传学诊断可以清除异常胚胎，并仅选择健康的胚胎进行后续移植。它允许您：

·确定每个染色体的拷贝数；

·识别染色体异常——倒位和重排；

·分析遗传物质的单基因病理学和基因结构的变化（例如在囊性纤维化中）。

在受精卵发育的第5-6天，对PGD进行胚胎活检（取胚泡滋养外胚层的样品），然后冷冻保存。以前，这种研究是在胚胎培养的第3天进行的，但准确性较低，因此今天已不在早期使用。

PGD筛查如何？

对于PGD胚胎，我们的医疗中心采用了目前最先进的NGS诊断技术。这是离子半导体测序，可计算46条染色体中每条染色体的拷贝数，它们的易位，缺失和胚胎遗传装置的其他异常重排。另外，此方法还可以将染色体的诊断与单基因疾病的检测相结——血友病A和B，苯丙酮尿症，囊性纤维化，脊髓性肌萎缩，遗传性肌病等。

胚胎的胚胎植入前遗传学诊断可准确选择具有最小染色体异常概率的胚胎，以便将其移植到女性体内。从而：

·成功怀孕的机会大大增加；

·减少流产的风险；

·降低已婚夫妇或患者怀孕的费用。