胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应症

采取胚胎植入前遗传学诊断的原因是以下因素。

1、女性超过35岁。在30岁时，染色体异常的可能性为1：385。在35岁时，该指标已经是1：179，40岁时为1：63，45岁时为1：19。IVF中植入前遗传学诊断的使用显示20%的胚胎存在异常。从35-39岁的女性中摘取的胚胎百分比，以及40岁以上的患者中，非整倍体胚胎的百分比为40。其中大多数在转移时要么根本没有植入子宫中，要么没有携带。这是40岁以上患者成功怀孕和分娩的人数少的主要原因。

2、男性的年龄超过39岁。与女性一样，男性体内与年龄相关的变化也会导致遗传错误的积累。在39岁以上的男性中，精液中形态正常的精子数量减少。

3、复发性（习惯性）流产。一对夫妻的生殖细胞中染色体的异常堆积会导致某些胚胎的致命性疾病。这会导致系统性（反复发生）流产。

4、常染色体显性病理。这种疾病影响了一半获得的胚胎。有常染色体显性遗传病的家族史的夫妇会遭受这种疾病的困扰，或者是他们的携带者。

5、染色体病理学。各种违反染色体结构的行为导致无法接受，植入或携带胚胎。这种类型的典型异常包括：

·反转——染色体部分旋转180度；

·缺失——缺少一个或多个染色体部分；

·重复——染色体部分的重复；

·易位是区域从一条染色体转移到另一条染色体。

易位应单独讨论。这种染色体重排有两种类型：

·罗伯逊（Robertsonian）——染色体相互依存或位置改变；

·相互和受体——它们所在位置不同染色体位点的变化。

900人中约有1人的罗伯逊易位涉及13、14、15、21、22号染色体。625人中有1人具有易位。为了识别它们，进行了两个伴侣的核型分析。染色体易位的夫妇可能会流产或患有先天性精神或生理疾病的儿童。

如果易位是平衡的，并且不伴有染色体区域的缺乏或过多，并且染色体的破裂不会导致基因功能障碍，那么该人就不会遭受痛苦。其携带者可能具有复杂的发育异常，与遗传病理相关或不相关。如果易位不平衡，并伴有染色体物质的缺乏，则其载体不会受到影响，但其中一些会降低生育能力。但是，有可能将其转移到胚胎中，这可能会导致植入失败，反复流产或患有先天性精神或生理疾病的孩子出生。

使用IVF，还可以将胚胎的PGD指定给在体外受精，性别相关的病理学（按性别选择），遗传突变和社会适应症方面反复尝试失败的夫妇。