贾仲林副教授谈谈13三体综合征(Patau syndrome)
13三体综合征(Patau syndrome)是一种先天性疾病，1960年由Patau首次描述，它是由多出的第13条染色体异常引起的。
患有Patau综合征或13三体综合征的儿童通常由于大脑半球和侧脑室发育障碍(前脑无裂畸形)而出现严重的智力障碍，存在颅面、心脏、神经系统和肾脏的多种异常，预期寿命非常短。据报道，这种综合征发病率约为1:5000到1:20000之间，各年龄段女性的发病率和生存率均高于男性。
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Patau综合征的临床表现
① 生长受限和低出生体重；
② 80%患者患有先天性心脏缺陷，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、右位心等；
③ 大脑半球和侧脑室发育障碍(前脑无裂畸形)而出现严重的智力障碍；
④ 可能会出现中线面部缺陷，包括:唇裂和腭裂，鼻中隔缺损等畸形；
⑤ 小眼或无眼，弱视(双眼间距离缩短)或独眼巨人；
⑥ 其他大脑和中枢神经系统异常包括:神经管缺陷，大脑的其他解剖缺陷；
⑦ 呼吸控制问题(中央呼吸暂停)；
⑧ 其他颅面畸形包括:小头畸形；头皮缺陷(皮肤再生不全:头皮上的皮肤缺失)；耳畸形和耳聋；毛细管血管瘤；胃肠道异常:脐膨出、脐外、疝；泌尿生殖畸形:多囊肾、小阴茎或阴蒂肥大；手足畸形:多指畸形(指多趾或多趾);
⑨ 各种超声异常:前脑无裂畸形(33%)、大池型(18%)、脑室扩张(9%)、面部异常(48%)、肾脏异常(33%)和心脏缺陷(48%)。
▲图1：中线面部缺陷，包括:唇裂和腭裂（引自参考文献10）
▲图2：双手的超凸指甲和轴后多指畸形（引自参考文献10）
▲图3：双脚多指和并指（引自参考文献10）
▲图4：未破裂的脐膨出（引自参考文献10）
▲图5：核型分析结果(A)健康女性的正常核型和(B) 13三体综合征的核型（引自参考文献11）
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Patau综合征的遗传特征
13号染色体数目或结构的改变是先天性异常和智力障碍的主要原因。然而，遗传研究分析显示，在13号染色体上有多达308个蛋白编码基因。
这些致病基因包括：ATP7B、BRCA2、CAB39L、CKAP2、ESD、GJB2、GJB6、GPC5、HTR2A、MBNL2、RB1、SOX21、ZMYM2，统称为各种疾病的关联基因，如Col4A1，EFNB2、EDNRB、FLT1、FOXO1、GAS6、HMGB1、STARD13、TRPC4、TUBA3C、ZIC2与心血管疾病、房间隔缺损、室间隔缺损相关。
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Patau综合征的治疗
目前，还没有针对Patau综合征的具体治疗方法。大多数Patau综合征胎儿会在孕期自然流产或死亡。
针对少数活产儿，可根据婴儿出现的问题，采取个性化的干预治疗措施，目的是尽量减少婴儿的不适，保证婴儿能正确进食。
不幸的是，这些儿童的生活预后并不十分理想，超过80%的Patau综合征儿童的寿命不会超过一岁，其中家庭能够得到专业团队的咨询和沟通很重要。
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11. Patrick S, Scottie P, Dilip RP. An 8-week-old infant with trisomy 13: dilemmas for medical decision making. AME Case Rep 2018;2:3
读完本文我们再来温习下其他文章：
✦贾仲林副教授谈谈口-面-指综合征（oro-facial-digital syndrome，OFDSs)
专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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