Ⅰ型神经纤维瘤病合并颈胸部多发性脊膜膨出1例

患者女, 48岁, 因“憋喘及吞咽困难1年余”于2015年2月24日入院。患者于2014年1月初体检行胸片检查, 发现胸部占位。因患者无不适, 未予特殊处理。2014年7月患者出现胸闷、憋气, 并进行性加重。2014年8月复查胸部CT提示胸部占位较前增大。

查体：躯干及四肢全身多处大小1~3 cm的皮肤结节, 质软, 可移动, 无压痛 (图1) 。颈、胸部无压痛、叩击痛。四肢感觉、肌力正常。

胸部CT+重建、胸椎MRI检查提示：神经纤维瘤病性脊柱畸形合并多发脊膜膨出 (图2、3) 。

2015年3月4日全麻下行颈前方入路脊膜膨出修复术。术中见脊膜经缺损椎体、椎弓分别由左、中、右三个方向向胸腔膨出。由于膨出脊膜范围较大, 且与周围组织粘连紧密, 切除结扎困难。术中穿刺囊腔抽取出脑脊液约300m L以缩小囊腔体积, 切除部分左侧囊壁, 并以人工硬膜修补。术毕留置引流管一根并行负压吸引。术后患者因脑脊液漏发生颅内感染及胸腔积气、积液, 患者憋喘、吞咽困难较术前加重。

2015年3月17日行全麻下胸腔镜辅助下膨出脊膜切除及修补术。术中采用内镜下切割缝合器靠近左侧囊腔根部切除部分囊壁, 并以生物蛋白胶封闭可疑椎弓缺损处。囊液常规及生化检查符合脑脊液成分。囊壁组织病理检查符合脊膜组织。术后给予抗感染治疗及胸腔穿刺抽气、抽液等治疗。

术后2 w患者病情好转, 复查胸部CT提示胸腔内囊肿体积较术前缩小明显, 予以办理出院。

随访半年, 患者憋喘、吞咽困难较术前显著好转, 治疗效果满意。患者育有一女, 其面部、颈部存在典型的牛奶咖啡斑, 不排除患有Ⅰ型神经纤维瘤病可能。行头颅及脊柱MRI检查未见明显异常, 嘱其定期复查。

图1：躯干可见多个大小不等的神经纤维瘤

图2 ：胸部轴位MRI示脊膜由左、中、右三个方向向胸腔膨出

图3：胸部矢状位MRI示脊膜膨出压迫胸腔

Ⅰ型神经纤维瘤病是临床少见的常染色体显性遗传病。该病以影响神经系统、骨骼系统、皮肤多见。在神经系统主要侵犯星形胶质细胞和神经细胞, 表现为视神经胶质细胞瘤、错构瘤、灰质异位和巨脑回等。脊柱侧弯畸形发生于大约10%的Ⅰ型神经纤维瘤病患者, 为骨骼系统损坏的主要表现, 多见于低位颈椎及高位胸椎。牛奶咖啡斑、皮肤多发神经纤维瘤为皮肤病变的主要表现。胸腔内脊膜膨出是一种罕见的疾病表现, 患者可以无症状, 或伴有不同程度的呼吸障碍。

Ⅰ型神经纤维瘤病合并胸腔内脊膜膨出于1933年第一次被报道。Ⅰ型神经纤维瘤病与脊膜膨出是两种性质完全不同的疾病。两者合并发生偶有报道。现阶段并无明确证据证明两者具有相关性。脊膜膨出是在椎管闭合不全的基础上, 椎管内容物由椎管缺损处疝出。

回顾相关文献, Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊膜膨出往往存在脊柱侧弯、椎弓及椎体缺损、椎间孔扩大等脊柱畸形。

病程早期患者可无症状, 少部分患者由于对肺部及纵膈结构的挤压临床表现可为：背部疼痛、咳嗽、呼吸困难。症状与疝入胸腔的脊膜的位置、体积有关。

本例患者除呼吸困难, 咳嗽、颈背部不适等表现外, 因病变约平颈5-胸3节段, 位置相对较高, 压迫咽部、食道, 导致患者吞咽困难。曾有文献报道巨大的脊膜膨出自发破裂导致胸腔积液。对于无症状的Ⅰ型神经纤维瘤病合并胸腔脊膜膨出者无需手术干预, 可定期观察。对于症状明显患者由于通常存在较重的脊柱畸形, 手术挑战性较大。

Chen等应用胸腔镜行脊膜囊肿腹腔分流术, 术后囊肿体积逐渐缩小, 患者症状明显改善, 但术后9个月患者发生胸腔内分流管脱落, 并发严重胸腔积液。

根据本例患者病情欲施行腰大池腹腔分流术，经腰大池放置分流管, 发生管道脱落的可能性小, 亦不会出现胸腔积液。

术前行腰大池引流1 w预评估手术效果, 经引流后患者憋喘、吞咽困难好转, 但出现头晕、头痛, 拔除引流管待颅压恢复正常后头晕、头痛消失。分析原因可能与持续引流导致颅内压过低有关。施行腰大池腹腔分流无法保证患者颅压持续维持在患者可耐受水平, 最终放弃了腰大池腹腔分流手术方案。

开胸膨出脊膜切除术、脊柱矫形术可用于病变体积巨大合并严重脊柱畸形的病例。胸腔镜辅助下引流术或膨出脊膜切除术亦是可选择的手术方案。各种手术方案的选择需要综合考虑病变的位置、体积、脊柱畸形的严重程度、患者所要改善的症状等多方面因素。