腺泡肉瘤两个案例
案例1 PD1针打下去后 多愁善感
腺泡肉瘤家属P：
闺女这几天压力很大，肺部多发结节，三点几公分，据说四公分是平稳期和进展期的分界线，你这样分析，她还有一年稳定期。
她怪我耽误她治疗，一直生我气，原来我告诉她，还有5到10年稳定期，她没那么大压力，现在每天可不高兴，买衣服也不去，啥都不感兴趣，您想想办法，看看说点啥，我截图让她宽宽心！
华哥：
PD1一两针，便容易出现内分泌系统的反应。
比如，如果甲减一出现，便容易多愁善感、喜怒无常、胡思乱想、发脾气、吵小架等。
可以带去医院抽血检查甲功。
甲减宜早早药物应对，以防脖子肿大，以及向其他内分泌器官传导。
腺泡肉瘤家属P：
好，我带她抽血化验一下。
心病还需心来医，我觉得闺女现在特别在意一年这个事，怕万一PD1没效，压力特别大，不行您再想一下，看有啥好办法让闺女放松，这样特别不利于她冶病，我说的她不信，只相信您。
华哥:
你女儿的认识，是正确的：
1、腺泡肉瘤，一靠平稳期，二赌PD1起效。平稳期阶段，虽然有远端的胸肺部转移，但是啥症状和功能障碍全没有，能吃能睡能工作，与正常人无明显差别，只有在CT下，胸肺部结节上的差别，在剧烈运动时，呼吸功能不及正常人。
2、平稳期向快速进展期的过渡，因人而异，胸肺部结节的大小4公分，是普通的粗糙经验，并不对每个人都准确。具体要看个人情况，如免疫抑制程度，咳嗽情况、颈部淋巴应激反应情况、锁骨淋巴肿大情况，脑颞部血管何时开始变形等等情况。
3、你家女儿胸肺部结节虽然三点几，按（不用药 硬空窗）的正常速度推测，长到四公分，估猜约一年多点时间左右。但是，有几个明显的不同：
一是她现在还一点都不咳嗽，
二是她的锁骨和颈部，还没有出现过一次 免疫应激的肿大鼓起来的反应，这说明，她的免疫系统功能仍不错，还没有被肿瘤细胞完全抑制。
所以，她的平稳期，可能比正常推理4公分的时间，还要长不少。
4、当前，她正在注射进口PD1的K药，千方百计让PD1起效，的确是这病长期受控，甚至CR和治愈的现实的、主要的 方法和指望。
有两点科普：
一是，腺泡肉瘤对PD1的响应率，在所有五六十种类型恶性肉瘤中，居前三名，当前正在测试单用，四针后复查，若没效再考虑各种增敏刺激生效，原因是 单用若有效，将是最理想的，增敏剂多少会有一些靶向药方面的副作用且不易分辨哪药起效。
二是，即使PD1单抗对腺泡肉瘤没有明显的缩瘤作用，它能改善肿瘤内环境，利于腺泡肉瘤平稳期的维护和延长效果。我群统计，那些PD1不能缩瘤，病灶稳定不动，从免费PD1临床试验组里，被退出的ASPS病友，平稳期时间明显延长，对内环境的催热功效明显。
当下，应该全力以赴地配合 PD1治疗，减少感冒、发炎 等需要抗生素类药来治疗的小疾病，以防干扰和抵消PD1的疗效。
同时，要早睡早起，按时作息，保持平和心态，运动+营养+静心+睡饱，利于免疫力的提升。
还需密切关注PD1引发的副作用，尤其是在第二针第三针的时候，大的副作用往往先从小的开始：甲减引起的情绪波动，皮肤骚痒引起的皮疹等都是初期的提示。
PD1对免疫系统的调动，是缓慢的过程，如同烧开水一般，一点一点升温，当免疫系统被调动起来后，兴奋的免疫T细胞，在身体内，到处找目标扑杀。术后无瘤状态的病友，四针PD1停下后，发烧近两个月时间，住院折腾，激素和环磷酰胺，费用不少，人受了很多罪。
所以要从一开始，关注和解决掉一些小的副作用。
只要经济条件可承受，后续的增敏剂联合、氩氦刀冷冻消融掉胸肺上的大结节、甚至最新的改良版白介素、升级版的PD1，都是可以采用和期待的，刺激PD1响应，提高起效率的实用办法。
案例2 这例疑似腺泡病理 当下如何应对
不确定病理家属：
我弟弟正在医院，肿胀处穿刺取样做了病理化验，医院给的病理诊断报告书，怀疑腺泡状软组织肉瘤、软组织透明细胞肉瘤、副节瘤、颗粒细胞瘤等等，不能确定。
有多发骨质破坏伴软组织肿块形成，是骨转吗？医生说上次穿刺的四条太少，定不了，要重新取组织，资料发给你，求解读和指点，下一步怎么做好？检测啥？
还没有手术，化疗了一次，在腿部，体检查出来肺结节，后来petct查原发，发现是髋部，半年前有淋巴结发炎和高烧不退过一次，没重视。髋部肿瘤之前有压迫神经，一直当扭伤在治疗。
因有转移，医生们说法不统一，想听听您高见。这个怎么医治比较好？
华哥：
检查不给力，有用的太少，无关的太多，血液癌抗原检测太频繁，作用不大。
病情概况：
1、右髋部软组织内占位性病变，八九公分大，边界不清，且髂骨多发骨质破坏，
2、双肺多发结节，最大2.2公分，
3、右下腹腔多处淋巴肿大。
骨髓取样，流式细胞白血病免疫分型检测，结果：没有明显表型异常幼稚细胞，各细胞群表型未见明显异常。即，排除了白血病。
腿部穿刺取样，病理检测，圆形及卵圆形细胞增生，胞浆丰富，嗜酸，颗粒状，部分可见核分裂像。
免疫组化检测，检出：
TFE3+阳性
Desmin弱阳性
P53 60%
Ki 67 15%
低度恶性肿瘤，呼之欲出。五六十种类型肉瘤中，哪一种肉瘤呢？
腺泡状软组织肉瘤的可能性最高，其次是PEComa，副神经节瘤和颗烂细胞瘤可能性也不排除，但较小。
因为如果是腺泡状软组织肉瘤（小概率透明细胞肉瘤），则化疗不敏感，帮助作用不大：
所以，这种情况下，进行化疗，显然是乱碰运气，不完全可取。
当下应该怎么办呢？
第一，髋关节处的原发病灶，手术切除，是阶段性的目标：
当前，因为肿块太大，生长时间太长，大腿根部太靠里，所以，直接让医生切，手术难度高，加上双肺已有多发转移结节，手术医生犹豫中不肯干，可以理解。
所以，需要先用药物，将腿根部病灶缩小，降低手术难度，同时，要对髂骨骨头进行保护和修复，阻挡骨损进一步扩大。
第二，因为目前肉瘤的类型仍不完全确定，高度怀疑是腺泡肉瘤，所以，化疗能不能缩瘤，存疑（有些类型化疗有效，有些类型化疗无效）
因此，也可以强行穿刺取更多腿部肿瘤组织，送去有分子检测设备的大医院 病理科，进行FISH分子检测：TFE3-ASPL 融合易位断裂测试。
如果结果阳性，则一锤定音，就是腺泡肉瘤这病。
如果阴性，则一锤定音，不是腺泡肉瘤这病。
第三，还有一种冒险但胜算非常高的赌试办法：
就是当前，在化疗没什么效的情况下，直接吃药：意志力强的，可选用阿帕替尼一天两粒500mg，意志力弱的，可选用培唑帕尼/或安罗替尼。
前者副作用很大，但缩瘤效果明显快速，只需扛住二十天左右，便见效，后者副作用相对小一些，但缩瘤效果不那么快。
一边吃药缩瘤，一边与手术医生时时联系，只要缩到手术医生有把握时，便伺机停药，手术，切除大腿根部的病灶。
同时打骨转针和补钙和维生素D，进行骨病灶控制和修复。
这个药是赌 五六十种类型肉瘤中 除少数对小分子抗血管类靶向药不那么敏感的，其他类型肉瘤，全可缩瘤。尤其是腺泡肉瘤ASPS，这方法胜算更高。
之所以说是赌，是因为：
缩瘤与耐药，比试时间，要在上述药物耐药之前，缩瘤达到手术医生 可动手术的程度。
如果一直找不到手术医生，而药物数月时间耐药了，便赌败了。
这样做的好处是：尽快缩瘤手术，整体切下来后，那时慢慢检测病理。
不确定病理家属：
我们之前也是赌缩小切掉，但失误的是，穿刺取样怕痛，组织取太少了，病理做不出来，一直下不了结论，只能听医生的，先化疗，但怀疑是腺泡肉瘤，又怕真是，若真是，那化疗根本缩不了瘤。
再穿刺一遍，会不会刺激肿瘤？会不会污染周围好组织，刺激肿瘤细胞扩散？毕竟手术扩切又没医生愿意，已经骨头受损了，再反复穿刺，有妨碍吗？
如果直接赌，有什么不良后果吗？赌输了会怎样？我们已经做了的化疗会有什么坏影响吗？
华哥：
最近进群的江西那病友，你可以跟她交个好友，她儿子跟你弟弟病情相似，进群两三个月了吧，在群友的鼓励和指导下，药物缩瘤后，进京术原发，刚刚扩切掉了原发病灶，拿回了平稳期。
正在进行第二阶段的努力：应对胸肺上的转移性结节。
全群病友，已经见识，即将又要见识，你弟弟正要经历她儿子刚经历的故事：缩瘤伺机术原发。
赌输了，如果是腺泡肉瘤，靶向药上过早，耐药了仍还没术原发，则药物会扰动腺泡肉瘤的平稳期，也造成后面的PD1更难起效。
赌输了，如果不是腺泡肉瘤，用靶向药缩瘤，而放弃了一线化疗来缩瘤，一二线方案颠倒了。
不确定病理家属：
腺泡肉瘤很特殊吗？我们是腺泡肉瘤的可能性有多大，按你估计有多少成？
华哥：
腺泡肉瘤太罕见，我研究了四年，规律之一，这肉瘤在五六十种类型中最特殊：
有远端转移了，仍有平稳期和进展期两阶段之分，拿回了平稳期，不吃药，硬空窗，也会有很多年时间，群里冠军得这病已经36年了，30年以上有四人。
说来很怪：没有特效药，那年头也没有什么PD1什么靶向药，他们靠的不是药，而是平稳期。
你家患者，是腺泡肉瘤的可能性很高，各种都符合，只缺一项分子检测，便可完全确定。
不确定病理:
分子检测，如果组织少可以测吗，我们实在不愿意再穿刺，如果可以，我周一就提交。
华哥:
一项分子检测要不了多少组织，但关键是，不是所有的医院都有这能力，全广州，也只有少数几家医院可以做TFE3基因点位的分子检测，中肿做不了，中大附一可以。
我截一份中大附一院的TFE3-ASPL分子检测报告，你参考一下：
腺泡肉瘤，140万分之一的罕见病，非常特殊。希望你能把我上面的参谋指导建议，好好看几遍，与家人多商量。
同时，减少与医生的争吵和冲突。罕见病，懂这病的医生，全国不多，需要主动多跟老病友交流学习，自己心里有数，主导和掌握治疗方向。个个都是这样过来的。