排便障碍综合征及其评估手段
作者：黄玲a ，李力a ，雷凯荣b
基金项目：上海市卫计委课题（201440351）
作者单位：同济大学医学院附属杨浦医院a消化内科，b超声科，上海200090
通讯作者：雷凯荣，电子信箱：hi0373@163.com
排便障碍综合征（obstructed defecation syndrome，ODS）是指引起直肠排空困难或不充分的机械性和功能性疾病。临床主要表现为排便费力、排便不尽感、排便时肛门直肠梗阻感和需手法辅助排便。大多数ODS为功能性排便障碍（functional defecation disorder，FDD），属于排便协同失调；机械性因素，即肛门直肠结构异常，包括直肠脱垂、直肠套叠、孤立性直肠溃疡、直肠膨出、肠疝和会阴下降综合征等。ODS常见于经产的中年女性，普通人群患病率为3%～4%，中年女性患病率为23%。详细的病史询问和仔细的体格检查是评估ODS的基石，形态学和功能学检查手段有助于明确病因，也为治疗方案的确定，尤其是手术治疗，提供重要依据。
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1.1 功能性因素 排便时肛门直肠功能异常，可引起排便障碍。也见于盆底协同障碍或盆底失弛缓，直肠无力或巨直肠，直肠和远端乙状结肠扩张，排便无力，可见于年轻人。约1/3 ODS患者出现直肠黏膜感觉减退，经阴道生产时、盆底手术（如子宫切除术、椎间盘L5～S1术）、会阴过度下降和脱垂等情况下，盆底神经损伤，最易导致传入感觉通路的功能障碍，影响排便。同时，精神心理因素、性虐待和较低的生活质量可以影响肛门直肠功能，导致排便障碍。
1.2 机械性因素 肛门直肠结构异常可以导致排便障碍，排便障碍也可以加重这些结构异常。对一些患者来说，功能性因素和机械性因素可以并存。
直肠膨出是直肠阴道隔局部缺损、结构变薄弱，用力排便时此处向阴道内膨出形成的，导致直肠不能充分排空、粪便滞留。
肠疝是小肠或乙状结肠陷入阴道和直肠之间较深的Douglas腔内，也见于乙状结肠冗长，而乙状结肠疝少见，两者均可引起排便不尽感。肠疝对ODS的影响存在争议，有两项研究显示肠疝修补术对ODS症状无明显改善。
直肠脱垂或套叠是ODS的公认病因，直肠脱垂常常伴随ODS症状。直肠脱垂是指直肠壁部分或全层脱出，多伴有盆底功能障碍，常引起肛门黏液渗出、出血、大便失禁及便秘等症状。脱垂的直肠黏膜伸展，导致肠黏膜和阴部神经损伤，肠黏膜反复或持续性全层脱垂引起括约肌和肛管扩张，肛门直肠抑制反射持续存在，导致对反射的敏感性降低。直肠套叠是指用力排便时直肠壁内陷超过2 cm，呈环周性或不对称性，位于直肠内或肛管内，临床常见，通常无症状，若直肠肛管套叠可出现排便障碍或直肠疼痛。
会阴下降综合征，即排便时会阴下降超过3.5～4.0 cm，可能导致排便困难。经阴道生产时，盆底的神经、肌肉、韧带过度拉伸导致盆底支撑结构薄弱，导致会阴下降，可能与骶神经损伤相关、继发肌萎缩相关。
耻骨直肠肌综合征和直肠孤立性溃疡，也可出现排便障碍。
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根据症状发生的频率，依次为排便费力、排便不尽感、排便时肛门直肠梗阻感和需手法辅助排便。约2/3 ODS患者，存在结肠慢传输，出现粪便干硬、排便频率少于3次/周和排便困难等症状。伴随症状，包括腹痛、腹部不适或肛门直肠痛等。
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根据ODS的病理生理机制，最新的罗马IV诊断标准将其分为两个亚型：（1）用力排便时，主要表现为盆底肌[包括耻骨直肠肌和（或）肛门括约肌]矛盾性收缩或无法充分松弛，伴或不伴直肠推进力不足。（2）用力排便时，主要表现为直肠推进力不足，伴或不伴盆底肌矛盾性收缩或无法充分松弛，二者可以并存。
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4.1 病史询问 病史采集至关重要，包括症状评估、既往史、精神心理评估等方面。症状评估包括：主要症状和持续时间、排便环境、排便频率、粪便性状和体积（Bristol粪便评估量表），是否使用泻剂、栓剂和灌肠剂，是否需要手法辅助排便，便意是否存在，以及泌尿生殖系统症状等，通过评估明确ODS的可能类型和病因；既往史，包括直肠病变、妇科、产科和泌尿生殖系统病史，明确ODS可能的病因；慢性便秘患者，焦虑、抑郁和症状躯体化发生的比例较高，不良心理应激发生率也较高，尤其是需要手术治疗的患者，精神心理评估是非常重要的。
4.2 体格检查 嘱患者取左侧卧位，行会阴和肛门直肠检查。观察会阴有无变薄、瘢痕、瘘管、表皮剥脱、痔疮脱出等现象，以及肛门的开放状态。通过针刺试验和肛门反射了解黏膜感觉，评估直肠肛门神经系统功能。轻擦肛周皮肤，了解阴部神经的功能。
4.3 直肠指检（digitalrectal examination，DRE） 探查有无肛管直肠肿块、狭窄、粪便嵌顿以及肛门括约肌环的完整性等情况；了解肛管静息压、肛管用力收缩时压力的变化和持续时间，用力排便时耻骨直肠肌松弛的能力，这些有助于评估肛门直肠功能；同时可以检出直肠膨出、肠套叠。
4.4 功能学检查
4.4.1 肛门直肠测压（anorectalmanometry，ARM）是评估盆底功能最常用的诊断手段之一，患者取左侧卧位，在放置头端带球囊的导管之前，行直肠指检，如果触及肿块、指血、触痛，当心肛门处病变；对于低位吻合术后的患者，需评估吻合口有无狭窄或损伤。
肛管静息压主要取决于肛管内括约肌的肌张力，同时受年龄和性别的影响，男性较高，老年人较低，未生育过的女性较多次生育的女性高。肛管收缩压主要取决于肛管外括约肌和耻骨直肠肌的收缩力，男性较高，未生育过的女性较多次生育的女性高。肛管外括约肌功能障碍常常引起收缩压降低，可能与创伤或神经系统病变相关。最近有研究显示，肛管外括约肌疲劳与大便失禁呈负相关。
用力排便时，根据直肠和盆底肌的测压结果将FDD分4型：1型：直肠压力升高，同时肛管压力升高。2型：直肠压力不升高，同时肛管压力升高。3型：直肠压力升高，同时肛管压力不变或变化很小。4型：直肠压力不升高，同时肛管压力不变或变化很小。由于检查时患者呈非生理状态的排便体位，紧张不适的情绪可能导致部分患者和健康志愿者出现上述测压结果。
肛门直肠抑制反射（rectoanalinhibitory reflex，RAIR）是1877年Gowers首次发现的，将球囊置于直肠、充气约10～50mL，直肠壁扩张导致外括约肌收缩、内括约肌舒张。巨直肠和直肠黏膜感觉减退的患者需注气更多，RAIR存在提示肌间神经丛功能完好。RAIR未引出，见于巨结肠病、巨直肠和内脏神经损坏等情况，也见于球囊容积不足、球囊位置不当等技术性因素。
直肠黏膜感觉，通过直肠球囊容积递增来评估的，记录初时感觉、初始便意和最大耐受容积。直肠本身无疼痛感觉神经纤维，通过黏膜受体、盆底筋膜分布的神经和支配盆底肌肉组织的骶神经2～4神经根来感知直肠的扩张，直肠黏膜感觉异常与便秘相关。直肠顺应性是指直肠球囊充气后直肠的扩张能力，顺应性增强，如巨直肠，提示直肠扩张过度、直肠腔内压力升高不足；顺应性降低，如炎症性肠病或高张性肌肉收缩引起直肠壁僵硬，提示直肠轻度扩张即引起直肠腔内压力升高。
4.4.2 球囊排出试验（balloonexpulsion test，BET） 将带球囊的导管置于直肠并充气（50mL），患者取坐位，尽力将球囊排出，记录球囊排出的时间和费力程度。该试验简便易行，可重复性强，用于评估直肠排空能力。大多数相关临床研究的正常值为1min，盆底功能障碍和盆底失弛缓患者，常常无法在1min内将球囊经直肠排出。BET阴性，并不能排除排便障碍，ARM联合BET，能够提高FDD诊断的敏感性和特异性。
4.4.3 结肠传输试验（Colonictransit test，CTT） 检查前48h以及检查期间停服所有泻剂，口服含不透X线标记物24粒的胶囊，服后第1、3、5天拍腹部平片，了解正常结直肠运动情况，正常时，第5天80%的标记物排出。CTT可重复性好，成本低，不足之处是患者需接受电离辐射、诊断标准缺乏统一性。由于慢传输型便秘可以伴发ODS，也可以单独存在，超过2/3的ODS患者可能存在结肠传输时间延长，因此，CTT并不能诊断结肠动力性疾病，对于ODS患者，若生物反馈治疗后结肠传输时间得到改善，提示ODS可以引起结肠传输时间延迟。
放射性核素扫描是检测CTT的金标准，通过示踪剂在24、48和72h排出的百分比了解结肠各段的传输功能，是最有价值的术前评估参考指标；数据有效可靠，可重复性强，但是价格昂贵，应用有限，现阶段在我国尚未普及。
无线动力胶囊（wirelessmotility capsule，WMC）是目前用来评估胃肠传输时间最先进的技术，口服后经胃肠道排出时记录温度、pH和压力变化。2006年，FDA批准此项技术用于胃轻瘫的临床评估，2009年用于便秘的临床评估。它的优势是无任何电离辐射，操作便捷，技术标准化，能够评估胃肠道任何部位的动力异常。WMC（smartPill）是一种不被消化的胶囊，大小为 26.8 mm × 11.7 mm，胶囊内置温度、pH和压力感受器，24h内每20s、之后每40s进行数据传输，电池工作时间至少为5d。检查前一天晚上禁食，禁服所有影响胃肠动力、pH的药物。根据获得的信息，评估整个胃肠道的传输时间和压力变化。
4.4.4 肌电图（electromyography，EMG） 在静息状态、用力收缩和排便时，通过肌电图记录肛门外括约肌和耻骨直肠肌的电活动，对运动单元的完整性进行评估，明确是否存在功能障碍性病变。针式EMG有助于神经源性大便失禁的诊断，与针式EMG比较，体表EMG增加了患者的舒适度，有助于便秘和盆底功能障碍性疾病的临床评估，以及生物反馈治疗的疗效评估。有研究显示，EMG的诊断特异性不高，对于大便失禁和便秘患者，结果存在重叠现象，对于会阴神经病变或判断预后因素的价值有待于进一步的研究证实。
4.5 形态学检查
4.5.1 排粪造影（Defecography） 在静息状态、收缩肛管、用力排便时，观察直肠壁、肛管、阴道和盆底形态的动态变化，评估用力排便时直肠和盆底的解剖和功能有无异常。
主要观察指标：(1)耻骨尾骨线（pubococcygeal line，PCL）是尾骨尖与耻骨之间的连线，由于这两点是静止不变的，常用来评估盆底的运动；通常，小于1/3的直肠低于PCL线；如果直肠低于PCL线超过1/3，提示会阴下降，若盆底脏器下降至PCL以下则为盆底脏器脱垂。(2)肛直角（anorectal angle，ARA）是指肛管与直肠后线之间的夹角，静息状态下为90°，收缩肛管时，耻骨直肠肌收缩、直肠后壁抬高，ARA降至75°，用力排便时，耻骨直肠肌松弛，ARA增至110°～180°；用力排便时，耻骨直肠肌无法松弛或出现矛盾性收缩，即盆底失弛缓。
直肠膨出多见于女性，直肠前壁膨出常见，直肠侧壁和后壁膨出少见，用力排便时，可以观察到直肠膨出程度和造影剂排空情况。直肠脱垂是指直肠壁部分或全层脱出，用力排便时，动态观察直肠脱垂与前、中、后盆腔的相关性。口服造影剂，在直肠阴道膈可见造影剂充填的小肠，未应用造影剂，用力排便时若直肠阴道膈增宽，提示肠疝存在。排粪造影时，用力排便，肛门直肠连接部（anorectal junction，ARJ）下降超过3.5～4.0 cm，提示会阴下降，慢性便秘、长期排便困难可引起会阴下降综合征。
4.5.2 核磁共振排粪造影（magnetic resonance defecography） 该检查能够实时反映肛门直肠的运动和直肠的排空，优势是更好地显示直肠周围的软组织结构，提高肛门括约肌和提肛肌的分辨率，无电离辐射，缺点是患者取左侧卧位，非生理排便体位，诊断脏器脱垂的敏感性降低，且成本高。对于BET正常的患者，该检查主要用于明确肛门直肠结构异常的病变，指导外科治疗。
4.5.3 盆底超声 超声扫描前常规清洁灌肠，大多数情况下，患者取截石位，在静息状态、咳嗽、收缩肛门和用力排便等情况下，通过经会阴和(或)肛管直肠内超声等途径，动态观察盆底结构和功能的异常变化。超声检查的优势，包括操作便捷、成本低、无电离辐射、患者更易接受和动态成像等。与排粪造影比较，经会阴动态超声在诊断直肠脱垂和直肠肛管套叠方面，以及静息状态和用力排便时，对肛直角、肛门直肠连接部及其活动度的判断，均具有良好的一致性，但患者的体位为非生理排便体位，加上技术方面的因素，诊断脏器脱垂的敏感性有所降低。
4.5.4 结肠镜 对于排便习惯改变的患者，首先需行结肠镜检查，排除器质性疾病，尤其是存在报警症状的患者，如年龄大于45岁、结肠癌或结肠息肉家族史、贫血、消瘦、便血、粪隐血阳性、腹部肿块等。同时，了解有无结肠黑变病，指导患者进行规范的药物治疗。 （参考文献略）
