人MTHFR基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）简介
产品介绍
【注册证编号】：国械注准20173403239
【产品规格】：30人份/盒
【存储条件】：1.-20±3℃避光保存，有效期10个月
2.试剂盒在-16℃~8℃的温度范围内运输，运输时间不超过96小时
【样本要求】: 1.血样要求：1.5ML EDTA 抗凝全血
2.样本检测类型：人基因组DNA
3.DNA的OD260/OD280值在1.7~2.0之间
4.10ng/ul≤DNA浓度≤100ng/ul
5.DNA样本于-20℃保存，保存时间不超过6个月
【检测流程】: 1.采集血液样本，提取DNA
2.配置反应检测体系
3.结果分析【仪器平台】:荧光PCR仪
【产品优势】：准确、快速、简便、灵敏、防污染
【技术原理】：等位基因特异PCR结合Taqman荧光探针检测法
【与其他基因检测方法的比较】
MTHFR基因位于1号染色体1p36.3位置, 其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢中的关键酶， 它使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤，嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化。
MTHFR基因具有多态性, 存在3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）。该位点碱基突变可影响其表达酶的活性，使叶酸代谢出现障碍。
叶酸代谢障碍，会造成叶酸水平降低及血液中同型半胱氨酸升高引起高同型半胱氨酸血症。短期内高同型半胱氨酸可使血管内皮损伤及功能异常，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，使机体处于血栓前状态，诱发心脑血管事件。而慢性的细胞内同型半胱氨酸水平的升高可导致DNA低甲基化，染色体异常，诱发慢性代谢疾病。
在高血压、高血脂和糖尿病发病率远低于美国的情况下，我国脑卒中年发生率（127.6/10万）远高于美国（57.6/10万），这与我国MTHFR基因突变率高于欧美人群密切相关。（TT基因型25%VS.12%）
研究表明：Hcy水平与心脑血管事件呈正相关，当血浆Hcy水平达到10μmol/L时，心脑血管事件发生率要增加一倍。如果Hcy升高合并胆固醇升高、吸烟等危险因素是，将显著增加心脑血管疾病风险，特别是高血压与Hcy同时升高的患者，心脑血管事件的风险要增加12倍。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国的出生缺陷发生率在5.6%左右。
目前研究表明同型半胱氨酸（Hcy）水平升高与上述疾病密切相关。其发生一方面可能表达叶酸代谢通道中关键酶的基因（MTHFR）的多态性导致叶酸代谢障碍；另一方面在胚胎形成和快速发育过程中叶酸需求旺盛而孕妇叶酸排出速率又较平时加快，造成孕妇叶酸缺乏。
通过检测人MTHFR基因多态性用以判断人体叶酸利用能力，个体化的制定孕期叶酸补服方案, 为预防神经管畸形、反复自然流产及其它相关公共卫生政策提供依据。
由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量