若光云医学：表型遗传咨询系列之：第十四节 胸廓/肋骨异常

表型畸形遗传咨询系列

第十四节胸廓/肋骨异常

王陆颖（中南大学湘雅三医院）

王若光（长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

胸廓异常包括漏斗胸或鸡胸(Pectus Excavatum or Carinatum)，胸骨短小(Short Sternum)，小胸廓(Small Thoracic Cage)，肋骨缺陷或发育异常(不包括小胸，非小胸肋骨缺损)等是在产前影像或产后可见的异常表型(见图18-20)，为多种先天遗传病的常见表型之一。其中小胸廓主要与骨和软骨发育不全等有关，小胸廓并肢体短小、侏儒，或脊柱、骨盆等骨骼异常，少数锁骨发育不全等关联表型；较为严重的是胸廓狭小，导致合并肺发育不全、心脏缺陷等，常为死产或新生儿死亡的原因。胸廓异常在孕中晚期的产前超声筛查中，可以发现这些异常。

胸廓异常、肋骨缺陷等可见于多种类型遗传病，由于涉及的疾病种类较多，本节将主要疾病，根据表型特征不同，分别列表如下。

(一)漏斗胸或鸡胸

(二)胸骨短小

(三)小胸廓

(四)肋骨缺陷(不包括小胸)

请各位专家，同道，临床医生参考指正。