病例分享：胎儿闭合性脊柱裂伴脊髓拴系一例
患者女，29岁，妊娠22w+。既往体健，G2P1，头胎正常。
胎儿脊柱S4、S5锥弓向两侧分开（视频1），骶尾部末端可见大小约1.3×1.0×0.6cm囊性回声（图1），内透声可，骶尾部皮肤层连续；脊髓圆锥低位，达骶尾水平（视频2）。
视频 1 胎儿脊柱S4、S5锥弓向两侧分开（箭头所示），于骶尾部末端可见一囊性回声
图 1 胎儿骶尾部末端可见大小约1.3×1.0×0.6cm囊性回声
视频 2 胎儿骶尾部皮肤层连续，脊髓圆锥低位，达骶尾水平（箭头所示）
胎儿骶尾部闭合性脊柱裂伴脊髓拴系可能
胎儿于外院引产，随访得知解剖结果证实超声诊断。
脊髓拴系(Tethered Cord, TC)指脊髓圆锥（CM）末端低于正常位置，即脊髓圆锥低位。妊娠20周后，正常胎儿脊髓圆锥末端上升至L2-L3水平（图2），若中孕期超声发现胎儿脊髓圆锥末端低于L3水平，即为脊髓圆锥低位。
图 2 脊髓末端的正常位置
脊髓拴系综合征（Tethered Cord Syndrome, TCS) 属于脊髓的发育性异常。患儿生后因各种原因牵拉压迫脊髓圆锥使其缺血缺氧而产生的大小便失禁、双下肢感觉运动功能障碍、畸形等征候群称为脊髓拴系综合征（TCS)。而脊髓圆锥低位，但无双下肢、足及大小便异常者称为脊髓拴系（TC)。
胎儿脊柱裂合并脊髓发育畸形（如脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊柱裂、局部瘢痕粘连、终丝增粗、蛛网膜囊肿）或同时合并脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿，使脊髓固定于病变部位，不能适应脊柱伸长而上升。
有研究指出，先天性脊柱裂是导致TCS的常见原因，其中以闭合性脊柱裂更为常见，发病率可达0.4%。因此胎儿脊髓圆锥低位可作为胎儿脊柱裂尤其是闭合性脊柱裂的产前超声筛查线索。
超声识别脊髓圆锥（CM）水平
①腰椎前突定位法：通过成角的腰骶关节 (L5与S1间形成15~25°的夹角) 确定该关节处靠头侧的椎体为L5，靠尾侧的椎体为S1，由此向头侧计数至脊髓圆锥末端位置。
②椎体定位法：通过数椎体判断脊髓圆锥位置，其下方椎体数目≥7块为正常位置（注意中孕期大多数胎儿S5不显示，数椎体也要包含其中）。
总结
脊髓拴系分为原发性和继发性：
①原发性脊髓拴系即脊髓圆锥低位，胎儿出生后症状较轻或无症状，诊断要慎重，避免过度诊断，或因技术原因造成假阳性。
②继发性脊髓拴系综合征常合并其他异常情况，如脊椎裂，脊髓脊膜膨出, 终丝脂肪瘤等，在发现脊柱或脊髓异常的情况下不要漏看脊髓圆锥的位置。