妇产科学经典病例：胎儿颈项透明层（NT）增厚

一、病例资料

25岁孕妇，因"早孕超声检查发现胎儿异常"就诊。

超声检查报告提示：单胎妊娠，胎儿头臀长65mm，颈项透明层增厚3.5mm。

月经史：月经周期30天，末次月经2015-5-15。

生育史：已婚，0-0-0-0，本次为自然受孕。

无高血压、心脏病、糖尿病等慢性疾病史。

二、诊断

　　G

P

，孕13周，胎儿颈项透明层(NT)增厚。

三、咨询要点

(1)告知胎儿NT增厚的可能原因：如胎儿染色体异常、胎儿结构发育异常(心脏结构异常等)、宫内感染等。

(2)为排除胎儿染色体异常，建议行胎儿染色体检查，孕11～14周可行绒毛活检术(CVS)，或孕中期行胎儿羊水穿刺术，告知相关风险。

(3)为明确胎儿有无结构发育异常，孕中期需行胎儿大结构畸形筛查及胎儿心超检查。

(4)告知产前诊断技术的局限性，产前诊断不能检测所有与NT增厚有关的病因，如单基因病变所致的胎儿NT增厚，以及某些少见的胎儿宫内感染等。

四、讨论

(1)胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查时间是孕11～14周，胎儿头臀长45～85mm。NT的正常范围与胎儿的头臀长有关，其厚度高于同孕周的第95百分位时考虑NT增厚。

(2)胎儿NT增厚的病理生理基础尚无明确，目前认为与胎儿颈部淋巴液的聚积有关。NT的正常范围随着孕周的增加而增大。(3)胎儿NT增厚的病因如下。

●胎儿染色体异常：常见的染色体异常为21-三体、18-三体、13-三体等。

●胎儿结构发育异常：在染色体正常的胎儿中，先天性心脏结构发育异常是导致胎儿NT增厚最常见的原因。此外，胎儿骨骼系统发育异常(如软骨发育不全等)、膈疝等也可导致胎儿NT增厚。

●某些遗传综合征：如Noonan综合征、Cornelia de Lange综合征等。(4)胎儿NT增厚的临床意义：

●建议进一步行胎儿染色体核型分析。

●建议行胎儿详尽的胎儿大结构畸形筛查及心超检查。

五、思考题

1.胎儿NT增厚的原因有哪些？  2.胎儿NT增厚应该怎样咨询？

七、诊疗流程图