病例分享37：滑膜肉瘤

临床病史

曾有皮肤黑色素瘤病史，近期发现肝脏肿瘤，HE如下：

诊断：滑膜肉瘤

解释：

1、定义:

滑膜肉瘤（Synovial sarcoma ，SS）是一种具有间叶和上皮双向分化的恶性肿瘤。具有特定的SS18-SSX1/2/4融合基因。

2、亚型：

梭形细胞型滑膜肉瘤；双相型滑膜肉瘤；单相上皮型滑膜肉瘤；低分化型滑膜肉瘤

3、病因:

没有已知的诱发因素。在特殊情况下，SS与先前放疗的历史有关。SS带有独特的染色体易位，导致形成致癌的SS18-SSX1/2/4融合基因。

4、组织病理学:

①从组织学上讲，SS分为双相（约占病例的1/4到1/3）或单相（占大多数）。

②双相性SS具有不同比例的上皮细胞和梭形细胞成分。上皮细胞排列在实性的巢或索中，或在具有管状或有时为腺泡或乳头状结构的腺体中。在腺体的区域，上皮细胞为立方柱状，并具有泡状核，与深蓝色梭形细胞成分相比，它们通常具有更丰富的浅色嗜酸性细胞质。腺腔内含有上皮粘蛋白。局灶性腺成分可能占主导，可能与腺癌相混淆，梭形细胞成分很少。很少有上皮细胞显示（角质化）鳞状化生或颗粒细胞变。

③双相SS中的梭形细胞类似于单相SS中的梭形细胞。这些纤细的梭形细胞均匀且相对较小，胞质稀疏、卵圆形、核深染和不明显的核仁。N:C比很高，以至于核似乎重叠。通常，在单相和双相SS中，梭形细胞都排列成致密的细胞片或模糊的束，偶有栅栏状核或人字形结构。间质胶原含量是多少不等的，通常很少，但 SS 可能含有胶原纤维，透明变性的胶原，或者(特别是照射后)致密的纤维化病灶。粘液样改变通常仅局部出现，很少占主导地位，伴有交替的低密度细胞区和高密度细胞区，以及网状索或微囊结构。许多 SS病灶呈鹿角状血管形态，使人联想到孤立性纤维性肿瘤/血管外膜瘤。肥大细胞数量不一。在多达1/3的SS中，可见到钙化和/或骨化的区域，有时是较丰富的。在骨化区域，骨样组织具有类似骨肉瘤的花边样图案，骨组织可呈成熟为板层和小梁。化生软骨很少见。

④在其他典型的双相或单相SS中，可能会发现分化差的区域，这些区域具有较高的细胞密度，更大的核异型性和较高的核分裂计数（每10个高倍镜（0.17 mm 2）＞6 核分裂/mm 2或＞10 核分裂）。分化较差的区域可能由束状梭形细胞（使人联想到恶性周围神经鞘瘤），小的圆形核深染性肿瘤细胞（使人联想到尤因肉瘤）或上皮样细胞组成。与典型的双相或单相SS相比，分化差的区域更常包含坏死区域，分支血管型和分隔肿瘤细胞的纤维血管间隔，纤维血管间隔将肿瘤细胞分成几巢。低分化的病变在老年患者中更为常见。

⑤免疫组化

通过免疫组化，EMA在SS中比CK更频繁，更广泛地表达，尤其是在单相和低分化亚型中。双相SS中的上皮细胞始终表达EMA和CK，并且可能表达几乎任何CK亚型。SS的低分化区域几乎总是局灶性EMA阳性，而在这些肿瘤中只有约50％可见CK表达。在多达40％的SS 中可以检测到局灶性S100表达。α-SMA阳性率不到一半的肿瘤，而desmin局灶阳性，而h-caldesmon总是阴性。CD34免疫染色在单相SS 中很少见。绝大多数SS对BCL2和CD99呈阳性（可能像尤文氏肉瘤一样显示膜性染色），但这些标记物不是特异性的。在绝大多数双相、单相和低分化的SS中发现了转录协同抑制因子TLE1的中度或强核染色。然而，TLE1染色也不是SS特异的，因为它也可能发生在模拟SS肿瘤中，特别是恶性周围神经鞘瘤和孤立性纤维瘤。

⑥诊断分子病理学:

SS含有独特的t(X；18)(p11；q11)易位，通过该易位，18号染色体上的ss18与X染色体上的ssx基因之一(ssx1、ssx2或ssx4)融合。虽然有一定的变异性，但最常见的融合转录本将ss18的外显子10与ssx基因的外显子6连接在一起。大约三分之二的SS病例携带SS18-SSX1融合，1/3携带SS18-SSX2，只有极少数病例携带SS18-SSX4或SS18L1-SSX1融合-后者源于t(X：20)。SS18-SSX1SSS显示出大致均匀的性别比，而SS18-SSX2SSS在女性中明显更常见。此外，几乎所有的SS18-SSX2病例都表现为单相组织学，而SS18-SSX1病例的单相和双相组织学比例约为2：1。为获得最佳诊断准确性，理想情况下应执行SS18SSX1/2/4融合的分子确认(如果可能)。

⑦预后和预测：

SS的预后不同程度。转移通常发生在肺部和骨骼中，但也发生在局部淋巴结中。诊断后最初的几年内，大多数的肿瘤都会复发。主要的预后决定因素是肿瘤的分期、肿瘤的大小以及法国国立轻度控制癌症中心（FNCLCC）肿瘤分级。肿瘤＞20％的低分化区域表现出更具浸润性的行为。对于直径小于5 cm或小于6 核分裂/mm 2（1.7 mm 2中的 10个核分裂）且无坏死的肿瘤，预后较好。微小的SS（＜1 cm）具有良好的预后。儿童的行为优于成人，四肢的SS的预后优于躯干或头颈区域的SS 。

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