生长激素缺乏症的症状和特征
临床表现
1.原发性GHD:
1.1.常有围生期异常史,如臀位产、钳产、围生期窒息等。心因性侏儒者有受虐待、忽视等明显家庭因素,常伴神经性厌食、异食癖。
1.2.生长迟缓或生长停滞:出生时体重、身长可正常,1岁左右开始呈现生长缓慢,生长速率<4cm/年,甚至<2. 5cm/年,但智力正常。
1.3.体征:体态均匀,手足小,面容幼稚(娃娃脸),头发纤细、柔软,皮下脂肪(尤其腹部)较厚。牙齿萌出迟缓,下颌小,恒齿排列不整。小阴茎(为GHD较特异性体征,原因不明,与性腺轴无直接关系),多数有青春发育延迟。
2.特发性生长激素缺乏症:
多见于男孩,男:女为3。10患儿出生时身高和体重均正常,多在1岁后出现生长速度减慢,身长落后比体重低下更为显著,身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下(或低于两个标准差),身高年增长速率小于5cm。患儿虽生长落后,但身体各部比例匀称,与其实际年龄相符。患儿头颅呈圆形,面容幼稚,脸圆胖,皮肤细腻,头发纤细,下颌和颏部发育不良,牙齿萌出延迟且排列不整齐。骨骼发育落后,骨龄落后于实际年龄2岁以上,但与其身高年龄相仿。骨骺融合较晚。智能发育正常。多数伴有青春期发育延迟。
一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏,这类患儿除生长迟缓外,尚有其他伴随症状:伴有促肾上腺皮质激素( ACTH)缺乏者容易发生低血糖;伴促甲状腺激素(TSH)缺乏者可有食欲缺乏、活动少等轻度甲状腺功能不足的症状;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全,出现小阴茎,至青春期仍无性器官和第二性征发育等。
3.器质性生长激素缺乏症:
可发生于任何年龄,其中由围生期异常惰况导致者,常伴有尿崩症。颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。