风湿性疾病总论

风湿性疾病总论

总论

重点难点

掌握

现代风湿性疾病的概念

熟悉

结缔组织病的特点和风湿性疾病诊断要点

了解

风湿性疾病的分类和治疗原则

一、风湿性疾病概述

þ 风湿性疾病（rheumatic diseases）是一组累及骨与关节及其周围软组织（如肌肉、肌腱、滑膜、滑囊、韧带和软骨等）及其他相关组织和器官的慢性疾病

Ø 包含10大类100余种疾病

Ø 病因多种多样

Ø 发病机制不甚明了，但多数与自身免疫密切相关

Ø 既可是某一局限性区域的病理损伤，也可是全身性的疾病

þ  风湿病性疾病大多数都有致残、致死的风险，给社会和家庭带来了沉重的经济负担

þ  风湿性疾病的疾病谱正在发生显著变化

þ  新的风湿病不断被认识，还有再加上许多新的治疗药物不断涌现

二、风湿性疾病的范畴和分类

疾病分类	疾病名称
弥漫性结缔组织病	类风湿关节炎、（系统性）红斑狼疮、（系统性）硬皮病、多肌炎/皮肌炎、抗磷脂综合征、系统性血管炎综合征（大动脉炎、结节性多动脉炎、肉芽肿性多血管炎等）等
脊柱关节炎	强直性脊柱炎、反应性关节炎、肠病性关节炎、银屑病关节炎、未分化脊柱关节病等
退行性变	（原发性、继发性）骨关节炎
遗传、代谢和内分泌疾病相关的风湿病	马凡综合征、先天或获得性免疫缺陷病；痛风、假性痛风；肢端肥大症、甲减、甲旁亢相关关节病等
和感染相关的风湿病	反应性关节炎、风湿热等
肿瘤相关的风湿病	A.原发性（滑膜瘤、滑膜肉瘤等）；B.继发性（多发性骨髓瘤、转移癌等）
神经血管疾病	神经性关节病、压迫性神经病变（周围神经受压、神经根受压等）、反射性交感神经营养不良等
骨与软骨病变	骨质疏松、骨软化、肥大性骨关节病、弥漫性原发性骨肥厚、骨炎等
非关节性风湿病	关节周围病变（滑囊炎、肌腱病等）、椎间盘病变、特发性腰痛、其他疼痛综合征（如纤维肌痛综合征）等
其他有关节症状的疾病	周期性风湿病、间歇性关节积液、药物相关的风湿综合征、慢性活动性肝炎等

三、风湿性疾病的临床表现

þ  认真而详细的病史采集和体格检查，始终是确定诊断和进行鉴别诊断的重要依据

þ  采集病史时，除了骨、关节和肌肉疼痛这些最常见的症状外，还要询问肌肉骨骼系统以外的症状

þ  体格检查除一般内科系统体格检查外，还应进行皮肤、肌肉、脊柱关节的检查

常见关节炎的特点

	类风湿关节炎	强直性脊柱炎	骨关节炎	痛风性关节炎	系统性红斑狼疮
起病方式	缓	缓	缓	急骤	不定
常见首发部位	PIP、MCP、腕	膝、髋、踝	膝、腰、DIP	MTP1	手关节或其他部位
疼痛特点	持续、休息后加重	休息后加重	活动后加重	剧烈、夜间重	不定
肿胀特点	软组织为主	软组织为主	骨性肥大	红、肿、热	软组织为主
关节变形	常见	外周关节少见；中轴关节常见	可见	少见	无
受累关节分布	对称性多关节炎	不对称下肢大关节炎	少关节炎△	负重关节明显	反复发作
脊柱炎和 （或）骶髂关节病变	偶有	必有，功能受限	腰椎增生，唇样变	无	无
起病方式	缓	缓	缓	急骤	不定
常见首发部位	PIP、MCP、腕	膝、髋、踝	膝、腰、DIP	MTP1	手关节或其他部位

常见弥漫性结缔组织病的临床症状及体征

疾病名称	临床表现及体征
系统性红斑狼疮	颧部蝶形红斑、环形红斑、盘状红斑、脱发、口腔溃疡、多关节肿痛、颜面、眼睑和下肢浮肿、紫癜、精神症状、癫痫、偏瘫、截瘫、习惯性流产
原发性干燥综合征	口干、眼干、腮腺肿大、猖獗龋齿、紫癜、夜尿增多、肢体软瘫
多发性肌炎/皮肌炎	四肢近端肌痛及肌无力、吞咽困难、上眼睑紫红色水肿性红斑、Gottron征、颈部呈V形充血、颈背部及双上臂外侧红斑、技工手、甲周红斑、皮下钙化、干咳、劳力性呼吸困难
系统性硬化症	雷诺现象、指端缺血性溃疡、硬指、皮肤肿硬失去弹性、吞咽困难、反酸、干咳、劳力性呼吸困难、肺底爆裂音、杵状指
肉芽肿性多血管炎	鞍鼻、咯血、劳力性呼吸困难、少尿、手足麻木、凸眼、可触性紫癜
大动脉炎	发热、盗汗、无脉、颈部、腹部血管杂音、高血压
白塞病	口腔溃疡、外阴溃疡、毛囊炎、结节红斑、针刺反应、关节肿痛、葡萄膜炎、视力下降

四、风湿性疾病的实验室检查

þ  常规检查：血尿便常规、肝肾功能、血沉、C反应蛋白、球蛋白定量、补体

þ  特异性检查

Ø  自身抗体：抗核抗体谱（ANAs）、类风湿因子（RF）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗磷脂抗体谱（aPLs）

Ø  人类白细胞抗原（HLA）：HLA-B27、

Ø  关节滑液：鉴别炎性、非炎症性和化脓性关节炎；偏振光显微镜检查晶体

Ø  病理学检查

þ  影像学检查：X线、关节超声、双能CT、关节MRI、PET、血管造影等

常见自身抗体及临床意义

自身抗体	临床意义
抗dsDNA抗体	抗dsDNA抗体常被作为SLE活动的指标，可用于监测SLE病情变化、SLE疾病活动期判断、药物治疗效果观察等。
AHA抗体	可以在多种CTD中出现，不具有诊断特异性，但AHA检测对CTD尤其是药物性狼疮的诊断及鉴别诊断有重要临床价值。
抗Sm抗体	对SLE的诊断具有较高特异性，是目前公认的SLE的血清标记抗体
抗UIRNP抗体	对CTD的诊断及鉴别诊断具有重要临床意义
抗SS-A抗体	主要见于原发性SS，阳性率达40%-95%，也可见于SLE（20% ～ 60%）、类风湿关节炎、SSc（24%）等CTD
抗SS-B抗体	对诊断SS具有高度特异性，是SS的血清较特异性抗体，原发性SS阳性率为65% ～ 85%。除用于临床疾病的诊断与鉴别诊断外，还可作为SS的预后参考
抗核糖体抗体（抗rRNP抗体）	为SLE特异性自身抗体，阳性率在10%-40%左右。SLE患者出现抗rRNP抗体与中枢神经系统受累相关。
抗Scl-70抗体	为SSc的血清标记性抗体，对SSc的诊断及鉴别诊断有重要临床价值
抗Jo-1抗体及抗合成酶抗体	为PM/DM的血清标记性抗体，在PM/DM中的阳性率为20% ～ 30%，且多数患者伴有间质性肺部疾病和多关节炎/关节痛等
抗着丝点抗体（ACA）	是SSc的局限型CREST综合征的特异性抗体，阳性率可达80% ～ 98%，该自身抗体阳性与雷诺现象有密切关系。
抗心磷脂抗体（aCL）	aCL可作为原发性抗磷脂综合征（APS）的筛选指标之一。中等和高滴度的IgG型和IgM型aCL抗体是临床诊断APS的重要指标。
抗β2-糖蛋白1抗体	与脑卒中有强烈的相关性，其次是血小板减少、APTT延长、深静脉血栓形成和流产等
胞浆型ANCA（cANCA）	当靶抗原主要是抗蛋白酶3（PR3）时诊断WG的特异性大于90%，且该抗体持续阳性者易复发
核周型ANCA（pANCA）	当靶抗原是髓过氧化物酶（MPO），主要与显微镜下多血管炎、嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎（EGPA）相关，特异性稍差
类风湿因子（RF）	RF在类风湿关节炎中的阳性率为80%左右，是诊断RA的重要血清学标准之一，但是5%的正常老年人可阳性，其阳性率随年龄的增高而增加
抗环瓜氨酸多肽抗体（anti-CCP）	可以更好的预测RA的疾病进展和关节的影像学改变。抗CCP抗体在早期RA时即可出现，它可做为RF阴性RA的诊断依据

五、风湿性疾病的治疗

þ  一般治疗

Ø  教育、生活方式、物理治疗、锻炼、对症等

þ  药物治疗

Ø  非甾体抗炎药（NSAIDs）

Ø  糖皮质激素

Ø  改变病情抗风湿药（DMARDs）

Ø  生物制剂

þ  手术治疗

Ø  矫形、滑膜切除、关节置换等

DMARDs的主要作用机制

药名	作用机制
柳氮磺吡啶	不十分清楚，本药在肠道分解为5-氨基水杨酸和磺胺吡啶。前者抑制前列腺素并清除吞噬细胞释放的致炎性氧离子。关节炎患者服本药12周后，周围血活化淋巴细胞减少
抗疟药	通过改变细胞溶酶体的pH，减弱巨噬细胞的抗原递呈功能和IL-1的分泌，也减少淋巴细胞活化
硫唑嘌呤	干扰腺嘌呤、鸟嘌呤核苷酸的合成，使活化淋巴细胞合成和生长受阻
甲氨蝶呤	通过抑制二氢叶酸还原酶抑制嘌呤、嘧啶核苷酸的合成，使活化淋巴细胞合成和生长受阻
来氟米特	其活性代谢物通过抑制二氢乳清酸脱氢酶抑制嘧啶核苷酸的合成，使活化淋巴细胞合成、生长受阻
环磷酰胺	交联DNA和蛋白使细胞生长受阻
吗替麦考酚酯	其活性代谢物通过抑制次黄嘌呤单核苷酸脱氢酶抑制鸟嘌呤核苷酸，使活化淋巴细胞合成、生长受阻
环孢素	通过抑制IL-2的合成和释放，抑制、改变T细胞的生长和反应
雷公藤总苷	抑制淋巴细胞增殖，减少免疫球蛋白合成

本章小结：

þ  风湿性疾病是一组累及关节及其周围骨骼、肌肉、肌腱及其他相关组织和器官的慢性疾病, 其临床表现复杂，常涉及多个系统。

þ  接诊风湿病患者时，除了关注常见关节、肌肉等表现外，还需兼顾全身多系统受累，同时关注感染等合并症和药物不良反应。

þ  虽然自身抗体检查、各种影像学检查极大的提高了风湿病的诊断水平，但认真而详细的病史采集和体格检查，始终是确定诊断和进行鉴别诊断的重要依据。

þ  新型靶向药物的出现，极大改善了风湿病患者的预后和生活质量；患者教育、规律随访和规范用药也是影响治疗成败和远期预后的重要的环节。

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内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。