胎儿异常与多胎妊娠-出生缺陷

出生缺陷

重点难点

掌握

掌握胎儿生长受限的概念；

掌握巨大胎儿的概念；

掌握死胎的定义及处理；

掌握胎儿窘迫的诊断及治疗原则；

掌握双胎妊娠的分娩期处理原则。

熟悉

熟悉胎儿生长受限病因、诊断及处理；

熟悉严重出生缺陷的类型及处理；

熟悉巨大胎儿的处理；

熟悉单绒双胎的特殊并发症；

熟悉双胎输血综合征的定义。

了解

了解胎儿生长受限的预防；

了解巨大胎儿对母儿的影响；

了解双胎输血综合征的分期。

第一节 出生缺陷

一 、应诊断的严重出生缺陷

妊娠16～24周应诊断的致命出生缺陷包括:

无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

二、严重出生缺陷的诊断和处理

（一）无脑儿

1. 超声检查诊断准确率高。

2. 一经确诊应终止妊娠。

无脑儿

（二）严重开放性脊柱裂

1. 隐形脊柱裂在产前超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前超声检出率高。

2. 无症状的隐性脊柱裂无需治疗。未经治疗的显性脊柱裂患儿的死亡率及病残率均较高，部分显性脊柱裂可通过开放性手术改善预后，需多学科会诊咨询。

（三）严重的脑积水和水脑

1. 严重的脑积水及水脑产前超声检查易发现。

2. 预后主要取决于病因及有无基因突变和合并的其他结构异常。轻度脑积水大部分无神经功能缺陷，严重脑积水产生神经功能缺陷的概率增高。

3. 有生机儿前诊断严重脑积水及水脑，应建议终止妊娠。

（四）单心房单心室

1. 在超声检查声像图仅见一个心房、一个房室瓣及一个心室。

2. 有生机儿前诊断单心房单心室畸形，应建议终止妊娠。

（五）严重腹壁裂

1. 超声检查可见胎儿腹腔空虚，胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中，表面无膜覆盖。

2. 孕期应严密随访羊水量、有无肠梗阻表现及胎儿生长发育。

3. 如继续妊娠，建议多学科会诊评估，制定产前产后的一体化管理策略。

（六）致死性侏儒

1. 超声检查可见胎儿长骨呈“电话听筒”样表现，尤以股骨和肱骨更明显。

2. 一旦发现致死性侏儒，应尽早终止妊娠。

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。

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