新生儿筛查

新生儿筛查(newborm screening)对新生儿群体中某些遗传性代谢疾病及内分泌疾病的过筛性检查。预防先天性残疾的一种有效方法。采用快速、敏感的实验室方法。对筛查出的疑似对象进行症状性诊断，并及时开始有效的治疗，防止该病损的出现。在我国,已普遍将苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下纳人筛查项目，个别地区还包括半乳糖血症、组氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。