日问73：烟雾病和烟雾综合征咋区分？
“ 烟雾综合征不一定都是烟雾病”
一、概念及流行病学
烟雾病：病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。
由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。
烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发，有儿童和青壮年2个高峰发病年龄，脑缺血和颅内出血是该病的2种主要危害，总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。
1969年，由日本学者Suzuki和Takaku首先报道。
二、诊断
症状：脑缺血或颅内出血；
DSA：
（1）颈内动脉（ICA）末端和（或）大脑前动脉（ACA）和（或）大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞。
（2）动脉相出现颅底异常血管网。
（3）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同
Suzuki分期
MRA的表现：
（1）ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。
（2）基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。
（3）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同
烟雾病：需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、I型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、II型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。
烟雾综合征：单侧或双侧病变[可同时或单纯累及大脑后动脉（PCA）系统]，伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。
而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。
三、治疗
（一）药物治疗
尚无确切有效的药物，
血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药可考虑使用，但需要警惕药物的不良作用。；
长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能导致缺血型向出血型转化，一旦出血后不易止血，对患者预后不利
（二）外科治疗
颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。
手术指征主要包括：
（1）Suzuki分期≥II期（V-VI期患者，存在尚未建立自发代偿的颈外动脉分支者）。
（2）有与疾病相关的脑缺血（如TIA、RIND、脑梗死、认知功能障碍、癫痫及头痛等）临床表现，或陈旧性脑梗死、微小出血灶、脑白质变性及脑萎缩等缺血相关的脑实质损害。
（3）与疾病相关的颅内出血，排除其他原因。
（4）存在脑血流动力学损害的证据。
（5）排除其他手术禁忌证。
血管重建术式主要包括3类：
（1）直接血管重建手术包括：①颞浅动脉-MCA分支吻合术，最常用；颞浅动脉-ACA或颞浅动脉-PCA吻合术可作为补充或替代，当MCA动脉分支过于纤细或者缺血区位于ACA或PCA分布区时选择应用；②枕动脉或耳后动脉-MCA分支吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用；③枕动脉-PCA吻合术，主要改善PCA分布区的血流灌注，较少应用。
（2）间接血管重建手术的方式很多，较常用的包括：脑-硬脑膜-动脉血管融合术（encephalo-duro-arterio-synangiosis，EDAS）、脑-肌肉血管融合术（encephalo-myo-synangiosis，EMS）、脑-肌肉-动脉血管融合术（encephalo-myo-arterio-synangiosis，EMAS）、脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管融合术（encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis，EDAMS）、脑-硬膜-肌肉-血管融合术（encepho-duro-myo-synangiosis，EDMS）、多点钻孔术（multiple burr holes, MBH）以及大网膜移植术（omental transplantation，OT）等。
（3）联合手术是直接和间接血管重建手术的组合。
注意事项：
（1）不推荐对疾病的狭窄性病变进行血管内干预，包括球囊扩张或支架成形术。
（2）手术方式的选择应根据患者的一般情况、临床和影像学特征、血流动力学、代谢评估结果以及术者擅长的手术方法等多种因素综合考虑。联合手术可能具有更好的近期和远期效果，所以计划开展烟雾病治疗的医院和个人应该具备实施2种术式的能力。
（3）对于术前已经形成的颅内外自发吻合血管（如脑膜中动脉或颞浅动脉等）应予保护完好。
（4）伴发动脉瘤的治疗：①Willis环动脉瘤建议采用血管内治疗或显微外科夹闭直接处理；②周围型动脉瘤，如短时间内反复出血，建议直接栓塞或显微外科切除；如无出血迹象也可行颅内外血管重建手术并密切随访，此类动脉瘤有术后自发闭塞的可能。
四、随访
（1）告知患者该病有进展的可能，即使是在成功的脑血管重建手术后仍有发生卒中的风险。
（2）至少对患者进行每年1次的终身随访。
（3）影像学随访建议包括脑实质及脑血管评估，如头部MRI、MRA或CTA或DSA等，血管检查建议包含颈外动脉系统。
（4）单侧烟雾病患者应当每年进行1次头颅CTA或MRA随访，以评估疾病的进展情况，至少持续3-5年。
（5）建议对烟雾病患者进行动态的血流动力学及代谢评估随访，如Xe-CT、SPECT、磁共振灌注成像、CTP或PET等。
首发 | 第67病区
作者 | Ryan Lau/刘锐
编辑 | Ryan Lau/刘锐
插图来源 | 网络
题图来源 | 网络