切开救命的一公分
小飞机、碰碰车、变形金刚……在大多数人的想象中,男孩子的卧室应该布置成这样吧?但对于3岁半的沐沐(化名)而言,每天睁开眼看见的却是各式各样的医疗设备——咳痰机、雾化器、呼吸监测仪……他的房间俨然被改造成一间小型的ICU病房。
这一切都要从一种罕见病说起。
1.
突如其来的噩耗
沐沐诞生于湖南的一个普通家庭,活泼可爱的他,给家里人带来了欢声笑语。沐沐出生时各项体检指标都显示正常,但在3个月大的时候,身体变得松软,与同龄孩子相比发育迟缓。最终在5个月大的时候,沐沐不幸被确诊为脊髓性肌萎缩症(英文简称SMA)。
面对晴天霹雳般的打击,沐沐的父母并没有选择放弃。沐沐妈妈辞去了教师工作来全力照顾孩子,而爸爸也在服兵役的第8年,毅然把留队申请书改成了退伍申请书。夫妻二人在家里配备了多台仪器,24小时全程守护患病的儿子。
2.
幼儿的“头号杀手”
为何SMA令人闻风丧胆?
它是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。当人体脊髓内的运动神经细胞受到侵害后,就会逐渐丧失各种运动功能,导致肌无力、肌萎缩,甚至呼吸衰竭,危及生命。SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000,据估计,我国内陆SMA患者约3万人[1]。作为一种罕见病,它的认知度低但成本高,常规婚检或孕检都未纳入。也就是说,绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切[2]。
按照严重程度,SMA主要分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型。其中Ⅰ型最严重,发病率也最高,而沐沐就属于Ⅰ型病患。这类患者会面临许多身体功能方面的挑战,包括肌肉软弱无力、呼吸咳嗽、吞咽困难。他们一般会在出生后6个月内发病,大多寿命不超过2岁。
3.
呼吸乃头等大事
我们习以为常的呼吸,对身患SMA的沐沐来说却极为奢侈。
健康人在呼吸时,肋间肌和横膈会一起运动,帮助肺部有效地吸入氧气并排出二氧化碳。但对SMA患者而言,由于他们胸部上方的肌肉较为无力,就会导致出现一系列麻烦:比如咳嗽后的下呼吸道分泌物清除困难;睡眠时通气不足引起缺氧;反复呼吸道感染等等[3]。SMA患者最常见的并发症及第一位的死因,均为呼吸系统受累所致。因此,呼吸护理对于他们的生存及生活质量都至关重要。
当呼吸道受到梗阻、呼吸功能衰竭,就需要马上建立有效的气体通道,为机械通气、清除呼吸道分泌物提供条件。医生最常用的人工气道,包括气管插管和气管切开。气管插管通常会直接从口腔或者鼻腔置入气管,插入气道内;而气管切开多应用于病情危重、需要较长时间保留人工气道、或不能耐受气管插管的患者[4]。这种手术是在脖子的前方切开一个口,将气切套管由该切口置入气道。
4.
“切”开救命的一公分
都说孩子的世界里只有选择题,但是小小年纪的沐沐,竟然把两种人工气道方式全都体验了一遍。
2019年7月,沐沐因病情加重住进了医院的儿科监护室,一直依靠口腔气管插管和呼吸机辅助呼吸。但在气管插管超过一个月后,由于自主呼吸差,无法脱管撤机且炎症复发伴有高烧,医生建议进行气管切开,否则沐沐就只能一直待在ICU,与父母分离。
为患儿进行气管切开,称得上是一场“XS版本”的高难度手术。
幼儿和成人的最大差异在于,幼儿颈部短、喉头高,甲状软骨和颈部肌肉都没有完全发育。皮肤切口小导致手术视野相应变小,给操作增加了难度。帮患儿做气切手术,难就难在不易找出气管环,稍有操作不利,便会引发各种并发症[5]。因此针对幼儿的气切手术,尤其考研医生的技艺是否精湛。
5.
“秘密武器”登场
正所谓“工欲善其事,必先利其器”。
气切后,医生会在切开处置入一根气管切开套管(简称“气切套管”),连通外部和下呼吸道。考虑到幼儿气管尚未发育完全,手术时不仅需要注意选择与患者身体发育状况相适应的气切套管,还需要兼顾套管材质的柔韧性。
随着医用材料的不断进步,气切套管的材质已经由以往冷冰冰的金属材质,升级为柔软的PVC材质。基于此,为小患者特别设计的气切套管应运而生。
国械注进20162660666
这种气切套管使用了柔软型材质,有着较高的“生物兼容性”。也就是说,将气切套管置入气道后,不会引起机体免疫系统的攻击,尽可能地减少对人体的伤害,让小患者感觉更加舒适。
6.
从不放弃与命运对抗
沐沐的气切手术进行得很顺利,他终于又能呼吸到新鲜的空气了。随后在社会各方的支援下,沐沐进行了SMA特效药的注射,呼吸功能和精神状态明显比以前改善了很多。每当去医院检查,医生都会惊讶于这个孩子顽强的生命力。
如果说孩子是“初升的太阳”,那么父母无疑就是托起那朝阳的“巨人”。
妈妈全天24小时
守护着沐沐
每次去医院,都是
爸爸背着沐沐上下楼
这几年来,沐沐的父母为了给沐沐治病,东奔西跑、四处求医,但他们从未想过要放弃。“孩子需要我们照顾,这是作为父母应尽的责任。”他们时刻守护在沐沐身边,照料着他,帮他拍背祛痰,为他按摩促进康复。“其实沐沐听得懂我们说的话,也会给回应。有时候他看着我们有心事、不开心,还会逗我们笑。”沐沐自己也没有向命运低头,他用力呼吸的每一分每一秒,都是在和命运顽强地对抗。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。
罕见病,听起来陌生,却远比想象中来得常见。世界上有超过7000种不同的罕见疾病,我国罕见病的发病人数超过2000万[6]。这些数字的背后是千万个和沐沐一样的家庭。只有看见他们,了解他们,才能让这些罕见病患者获得更多救治的机会。
人类与疾病的抗争或许没有尽头。我们唯一能做的是,是不断推动医疗科技的创新,在患者生命的“接力赛”上帮他们一把,这也正是美敦力的使命所在。
*本文源于真实患者故事
[1] 中国SMA患者约3 万 每50 人就有一个致病基因携带者,人民政协网,http://www.rmzxb.com.cn/c/2020-08-07/2639422.shtml
[2] 上千万救一个孩子,或者让他逝去,人物,https://mp.weixin.qq.com/s/H30QlWJplusVVREyQyp5Kg
[3] 呼吸之本——脊髓型肌萎缩症(SMA)患儿的呼吸护理,美儿SMA关爱中心
[4] 什么是气管插管和气管切开?中国医科大学附属第一医院,http://www.cmu1h.com/default/content/index/i/592
[5] 张杰, 张振英. 小儿气管切开术的体会[J]. 临床耳鼻咽喉科杂志, 2001, 15(010):471-472.
[6] 罕见病数量仍在不断增加 多方协同推动中国罕见病防治,中国新闻网,https://www.chinanews.com/gn/2019/09-10/8952689.shtml