PD基因型和临床表型

郭纪锋，副教授，博士，博士生导师。2002年本科毕业于湖南医科大学临床医学系，2005年获中南大学湘雅医院神经内科硕士学位，2008年获中南大学湘雅医院神经内科博士学位，毕业后一直在中南大学湘雅医院神经内科工作，2010年晋升为主治医师。2016年遴选为博士生导师，主要从事神经退行性疾病特别是帕金森病的临床与分子遗传学研究

携带LRRK2突变的患者

发病年龄晚

运动症状:运动迟缓、肌强直、静止性震颤

非运动症状:嗅觉障碍、体位性低血压等,但认知功能障碍较少见

对左旋多巴反应良好

病情进展缓慢

病理见路易小体形成

PD基因型与临床表型

携带SNCA突变的患者

30岁左右起病

运动症状:运动迟缓、肌强直多见,静止性震较少见

非运动症状：嗅觉障碍、自主神经功能障碍,直立性低血压出现较早而显著,早期易出现记忆功能障碍,还可伴言语障碍，精神行为改变等

皮质肌阵挛、癫痫、锥体束征等

早期对左旋多巴反应良好

病情进展较快

病理见路易小体形成

PD基因型与临床表型

携带 PARKIN 、PINK1、DJ-1突变的患者

发病年龄较早,多在10-30岁

运动症状:运动迟缓、肌强直,静止性震颤少见,可伴有动作性或姿势性震颤

非运动症状:认知功能障碍、嗅觉障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍较少见

足部痛性肌张力障碍、腱反射亢进、精神症状

对左旋多巴反应良好,但容易出现异动症

有晨轻暮重现象,病情进展缓慢

病理缺乏路易小体形成

PD基因型与临床表型

携管ATP13A2、FBXO7、PLA2G6基因突变患者

患者发病年龄较早(<40岁)

运动症状:运动迟缓,肌强直,静止性震颤、姿势步态异常。非运动症状:认知功能障碍较常见,还伴有自主神经功能障碍等

早期伴有肌张力障碍

伴有锥体束症、眼球活动异常、共济失调、构音障碍等

对左旋多巴反应良好,容易出现异动症

病程进展缓慢

病理见路易小体形成,可见铁沉积

PD分子分型与临床表型

猪

年

大

吉

内容来源于环渤海PD联盟--朱晓冬主任委员发起的天津站会议，经郭老师同意得以转载，希望有想法的老师可以与本人或者发邮箱咨询联系。