PD致病基因和检测方法

作者简介：西安交通大学第二附属医院住培医师，医学硕士，毕业于，以第一作者发表SCI及国内核心期刊论文数篇。目前学习方向为神经系统变性疾病及周围神经病。

前言：这篇PD及其基因检测分享个人心得吧。大体分为两部分：第一部分介绍目前与PD相关的突变基因及其突变形式；第二部分简单介绍目前常用基因检测方法及各种方法优缺点。看似这两部分内容都应该交给检测公司，自己当个甩手掌柜的，实则您的简单分析或许可以避免他舟车劳顿、少走些弯路。

后纪：基因检测本质上属于辅助检查，仍需要以临床为基石。对于有家系患者，病史采集中的家系图为重中之重，家系患者在获得家系图后可清楚判断患者为常染色体显性遗传（AD，autosomal dominant inheritance）或常染色体隐性遗传（AR，autosomal recessive inheritance），根据临床症状缩小疾病范围，选择合适疾病套餐，根据疾病基因突变形式决定检测方法。而对于散发青年患者则需要根据临床症状逆推隶属于哪一种突变的可能，从而在临床症状基础上做出选择何种基因套餐的决策。所以对怀疑PD的患者行基因检测时，应对已知突变基因心中有数，对不同突变选择何种方法了然于心。