脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良 (LBSL) / 开普饭

脑白质营养不良种类多,患者的临床表现往往是非特异性的.MRI对脑白质异常的发现具有极高的敏感性,通常仍是诊断中枢神经系统白质病变的首选检查,且近年来提出的诊断策略仍以MRI为中心.尽管脑白质营养不良的 ...

一名4岁女孩,在2个月内出现了逐渐增加的跌倒和进行性肢体僵硬.没有认知衰退,癫痫发作或视力障碍的病史.检查显示痉挛性四肢瘫痪,无感觉或小脑异常. 脑部MRI扫描(图)和白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低, ...

必答题 KSS,受累的结构为皮质下白质,苍白球,丘脑和小脑白质,一般20岁之前发病,共济失调,眼肌麻痹.视网膜色素变性.脑脊液蛋白升高.听力下降,内分泌功能障碍,和心脏传导阻滞. 组织病理:海绵状脑. ...

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD) 是一种罕见的.致命的神经变性疾病,其ALD蛋白(ALDP) 功能异常,使得极长链脂肪酸 (VLCFAs) 不能转膜进入细胞溶酶 ...

28岁女性,14个月大时诊断为亚历山大病(AxD),22岁时出现延髓脊髓小脑症状.脑MRI可见额叶白质异常信号伴强化(图1),提示I型AxD,延髓和颈髓萎缩以及脑干软脑膜FLAIR高信号(图2),提示 ...

中华神经科杂志作者:北京医学会罕见病分会, 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组, 中国线粒体病协作组仅供学习交流,转载请注明出处! 摘要: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是 ...

背景介绍高同型半胱氨酸是中国高血压患者最常见的隐形危险因素.中国六大城市心内科门诊调查表明,约有75%的高血压患者伴有高同型半胱氨酸血症,国内外大量证据均证实高血压伴高同型半胱氨酸血症所导致的卒中风 ...

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是常见的线粒体脑肌病之一,具有多系统受累的特点,常见的症状有脑卒中样发作.头痛.癫.认知功能减退.糖尿病.耳聋.运动不耐受.身材矮小及多毛等.骨骼肌活 ...

患者男,29岁,因"双眼颞侧视野缺损1月余"于2016年12月13日就诊,行颅脑MRI检查发现脑内多发异常信号灶,增强扫描示病灶部分强化(图1),临床诊断考虑为脑内炎性病变,给予激 ...

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的多系统受累疾病,属于线粒体细胞病[1],是一种遗传性疾 ...

作者:刘天助杨叶青徐厚平王饶琼邓世宇张蕾杨思进作者单位:西南医科大学附属中医医院神经内科通信作者:杨思进,17360611505@189.cn 基金项目:四川省科技厅项目引用格式:刘 ...

71岁男性,在肝移植免疫抑制治疗后出现右侧听力减退. MRI提示累及右侧小脑中脚,相邻脑桥和小脑的T1低信号,T2高信号白质病变,符合进行性多灶性白质脑病(PML),脑脊液PCR证实了这一诊断.FLA ...

脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良 (LBSL)