SNV和INDEL仅仅是比较数量吗？（学徒作业）
看到于2020年11月发表在杂志《nature cancer》的文章：《Mutations in BRCA1 and BRCA2 differentially affect the tumor microenvironment and response to checkpoint blockade immunotherapy》里面有全基因组测序数据，文献链接是：https://www.nature.com/articles/s43018-020-00139-8
全基因组测序数据可以下载
7个WGS数据，怎么着也得人民币5万块钱！数据在 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA632854 ：
可以看到，我们能够下载这些数据，然后进行二次分析的！作为一个学徒作业吧，大家下载这些数据，走流程拿到snv和indel的vcf文件！
全基因组测序数据处理
文献的描述如下；
涉及到的软件如下：
DNA was extracted and sequenced at 74–106× (median 80×) coverage. FASTQ files were aligned to MM10 mouse reference with bwamem v.0.7.15. Somatic mutations were called with VarScan v.2.4.3, Strelka v.2.9.10, Platypus 0.8.1, Mutect2 (part of GATK 4.1.4.1) and SomaticSniper 1.0.5.0 (for SNVs only). DNA from a 4T1 parental single-cell clone at time 0 was used as normal.
这些软件大多都有教程及文档，大家可以去《生信技能树》学习它们。我在B站分享了 免费视频课程《WES数据分析》
视频免费在B站：https://www.bilibili.com/video/BV15s411P7ay 大家学习的时候记得发弹幕交流哈 同步查看视频配套代码：https://www.jianshu.com/p/49d035b121b8 WES 实战演练的素材：链接：https://share.weiyun.com/56MQHYG 密码：8jxwba 包括一些公司PPT，综述以及文献。 WES 实战演练的思维导图：文档链接：https://mubu.com/doc/1iDucLlG5g 密码：7uch
拿到变异文件后
文献里面的关于变异文件的数据分析超级简陋，仅仅是看了看数量：
这个其实都不需要他们做小鼠数据的，因为TCGA数据库里面本来就是有BRCA1突变的人类和BRCA2突变的，也可以进行比较。
另外一个关于这些变异位点图表，也仅仅是超级简单，仅仅是看indel的长度
关于变异分类
主要可分为单个碱基对的变异（SNVs/SNPs）、小的插入或缺失（InDels≤50bp）以及结构变异(SVs>50bp)。这里我直接摘抄：基因组变异类型详解及区分吧，免得浪费时间自己去整理了。
No.1 | 单个碱基对的变异
SNPs 与 SNVs，二者都是单核苷酸的改变，如果细究起来，还是有些区别的。SNPs一般是针对“群体”而言，且在群体中占据一定比例（well characterized），而SNVs一般是针对“个体”而言，发生频率非常低，不常见 (not well characterized)。
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性，是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点，SNP被广泛应用于群体遗传学以及疾病相关基因定位等研究中。 单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants，SNVs）是DNA序列中单一核苷酸的变异。有单位点核苷置换，单位点核苷缺失，单位点核苷插入三种常见模式。其中置换模式为基因组上某一单位点核苷变异成另一核苷，缺失模式为基因组上某一位点的核苷缺失，插入模式为基因组上某一单位点核苷重复表达。
No.2 | 小的插入或缺失
插入和缺失( insertion-deletion，InDel)，指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，其长度通常在50bp以下。与SNP不同的是，它并不是单个碱基的变化，而是在基因组中发生不同大小的DNA片段的插入或者缺失。它在基因组中的分布频率也是仅次于SNP，且很多都发生在基因内部甚至是外显子区域、启动子区域等重要位置。这种变异往往能够引起基因功能产生重大变化，同时InDel也是非常重要的一种基因组结构变异。
No.3 | 结构变异
结构变异（Structural Variation，SV）这种类型比较多，根据结构变异的不同类型，结构变异可以进一步分为50bp以上的长片段序列插入(Insertion) 、缺失(Deletion)、反转(Inversion)、染色体内易位(Intra-chromosomal Translocation)、染色体间易位 (Inter-chromosomal Translocation)、拷贝数变异(Copy Number Variation)以及一些形式更为复杂的变异。