Neurology病例:波纹肌肉病和窖蛋白肌病

43岁男性,表现为青春期起病的异常肌肉收缩。查体可见大腿肌肉肥大但肌力正常(图),腿部远端肌肉轻度无力(4+级)。肌肉叩诊和拉伸可引发电静音慢起伏肌肉收缩(视频)。患者有轻度肌酸激酶升高(600U/L)。家族史符合常染色体显性遗传性波纹样肌病(rippling muscle disease,RMD)。窖蛋白(caveolin)3基因编码外显子可见杂合突变(CAV c.83A> T;p.Asp28Val)。

除RMD外,等位基因窖蛋白疾病包括良性高肌酸激酶血症,远端肌病,肢带型肌营养不良症1C和孤立性肥厚性心肌病。

(图:股四头肌中度肥大,其余肌容积[muscle bulk]正常)

(视频:患者在站立短暂的等长收缩后,伸展股四头肌伴膝关节屈曲时可见肌肉波纹样收缩;患者手指叩击可引发无痛性肌肉滚动样收缩;在反复尝试拉伸或敲击时,波纹消失)

[参考文献]

Bourque PR, Breiner A, Brooks J, Warman Chardon J.Teaching Video NeuroImages: Rippling muscle disease with caveolin myopathy.Neurology. 2018 Oct 30;91(18):e1726-e1727.

温馨提醒
请尊重我们的劳动成果,转载不要忘了注明出处哦~~~
(0)

相关推荐

  • 方80

    睫状肌病  颈后肌群病  膈肌病  背伸肌病  盆底肌 腓肠肌病

  • Neurology病例:内直肌囊虫病所致痛性复发性复视

    17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

  • 有奖看图识病(52):高烧,嗜睡和头痛

    一名55岁女性(无其他临床病史),近期1周来,出现高烧,嗜睡和头痛. 冠状T2WI(A).T2-FLAIR(B)和轴向CE-T1WI(C).在前穿质存在有一些小的成族的双侧扩张血管周围空间,FLAIR ...

  • 如何靠飲食預防及逆轉肌少症 ? (下集) | 註冊營養師(澳洲) 陳可兒 | MEDcentra

    長者需要更多蛋白質減少肌肉流失 蛋白質是人體的主要「建築材料」,與肌肉組成最有關係,是預防肌少症必須的營養素.長者隨年齡增長,容易有肌肉合成代謝抵抗性(anabolic resistance of a ...

  • Neurology病例:Erdheim-Chester病累及脑和皮肤

    61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

  • Neurology病例:Creutzfeldt-Jakob病的DWI和脑电图表现

    62岁女性,既往体健,表现为进行性短期记忆力丧失,计算困难,书写障碍,食欲减退以及频繁发作的左侧上臂肌张力障碍样姿势和眉毛上抬.查体发现患者还有手指失认症,构音障碍,图形觉和双侧实体感觉缺失,伴肌阵挛 ...

  • Neurology病例:Creutzfeldt-Jakob病广泛的皮层受累

    53岁酗酒男性,表现为进行性加重的意识模糊2天.最初查体提示四肢肌张力升高伴多灶性无节律非同步的肌阵挛发作,提示皮质肌阵挛,可自发间歇性出现,对刺激较为敏感,伴深腱反射亢进,巴氏征阳性.头颅MRI可见 ...

  • Neurology病例:Wilson病和静脉窦血栓形成患者的眼部表现

    28岁女性,既往有肝脏Wilson病史并口服避孕药,表现为全面性强直-阵挛发作.神经影像学提示硬脑膜静脉窦血栓形成(图1).未发现潜在的感染,遗传性高凝疾病和肝功能异常.脑脊液化验仅见黄变和红细胞计数 ...

  • Neurology病例:Pompe病并不仅有“亮舌征”

    66岁女性,诊断为晚发型Pompe病,过去3年接受酶替代治疗,随时间进展不知何时出现舌部肿瘤(图1).触诊质地软,MRI检查,舌部在T1WI上呈高信号,可见明显的局部脂肪变性引起的舌假性肥大(图2). ...

  • Neurology病例:Coats病可提示面肩肱型肌营养不良

    21岁巴西女性,表现为轻度面肌无力,翼状肩和非对称性的肩胛带以及腓骨肌无力.既往有轻度系统性Coats病(CD,图).肌肉MRI高度提示面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1,图)并通过遗传学检测确诊. ...

  • Neurology病例:Marchiafava-Bignami病的影像学表现

    42岁男性,无酗酒史,因昏迷就诊.CT和MRI(图)提示Marchiafava-Bignami病典型的影像学特征,未见Wernicke脑病征象(例如乳头体受累).对症治疗包括人工呼吸和肠外营养.患者格 ...

  • Neurology病例:尿毒症性脑病致双侧基底节病变综合征

    38岁慢性肾病常规血液透析患者,主诉头痛和过度嗜睡.起病前1周余血糖水平波动明显(主要为高血糖)伴血肌酐异常,无呼吸道感染,发热,肝脏疾病,缺氧或有毒烟雾暴露.入院时血尿素氮,血肌酐,血钠,血钾和血糖 ...

  • Neurology病例:Lhermitte-Duclos病的MRI表现

    一名48岁妇女因间歇性头晕和步态不稳定3年的病史而入院. 头颅MRI显示左侧小脑半球有T2高强度和T1低强度的层状病变,呈扩大状(图A-C). 观察继发性脑积水及ChiariⅠ型畸形.由于MR上的条纹 ...