Neurology病例:波纹肌肉病和窖蛋白肌病
43岁男性,表现为青春期起病的异常肌肉收缩。查体可见大腿肌肉肥大但肌力正常(图),腿部远端肌肉轻度无力(4+级)。肌肉叩诊和拉伸可引发电静音慢起伏肌肉收缩(视频)。患者有轻度肌酸激酶升高(600U/L)。家族史符合常染色体显性遗传性波纹样肌病(rippling muscle disease,RMD)。窖蛋白(caveolin)3基因编码外显子可见杂合突变(CAV c.83A> T;p.Asp28Val)。
除RMD外,等位基因窖蛋白疾病包括良性高肌酸激酶血症,远端肌病,肢带型肌营养不良症1C和孤立性肥厚性心肌病。
(图:股四头肌中度肥大,其余肌容积[muscle bulk]正常)
(视频:患者在站立短暂的等长收缩后,伸展股四头肌伴膝关节屈曲时可见肌肉波纹样收缩;患者手指叩击可引发无痛性肌肉滚动样收缩;在反复尝试拉伸或敲击时,波纹消失)
[参考文献]
Bourque PR, Breiner A, Brooks J, Warman Chardon J.Teaching Video NeuroImages: Rippling muscle disease with caveolin myopathy.Neurology. 2018 Oct 30;91(18):e1726-e1727.
赞 (0)