Neurology病例：见于脊髓小脑性共济失调3型的视网膜病变
17岁非洲裔巴西女性，表现为进行性共济失调，构音障碍和视敏度下降1年。家族中多个亲属有相似的运动症状但无视觉障碍。查体提示上视麻痹，构音障碍，共济失调，肌张力增高和反射活跃。眼底镜检查和随后的光学相干断层扫描可见双侧萎缩性黄斑病变（图1-2）。基因检测提示ATXN3基因中异常的CAG重复序列，证实为脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的诊断（病理性等位基因具有68个重复序列，而正常等位基因仅有14个重复序列）。
视网膜病变，通常是脊髓小脑性共济失调7型的典型表现，罕见与SCA3相关。需要进一步研究阐明这种联系，从而可能扩大SCA3的表型谱。
（图1：视乳头周围脉络膜视网膜萎缩[红箭]，黄斑萎缩[白箭]，以及视网膜下缘周围视网膜色素上皮大量丢失[★]）
（图2：A：近红外光可见黄斑萎缩[红箭]，视乳头周围脉络膜视网膜萎缩[黄箭]；B：完全性中央凹萎缩，萎缩地形内深部黄斑层丢失以及视乳头周围视网膜色素上皮丢失[★]）
[参考文献]
Nascimento FA, Ferreira MG, Shiokawa N, Sato MT, Teive HAG. Teaching NeuroImages: Retinopathy in spinocerebellar ataxia type 3. Neurology. 2020 May 26;94(21):e2283-e2284.
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