患者该做哪些基因检测？全球首个二代测序（NGS）指南来了！
科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。尽管基因检测已成为临床的标准动作，但医学界尚未制定用于临床的二代测序规范指南建议。
近期，欧洲医学肿瘤学会(ESMO)正式发布了首部含金量超高的转移性癌症患者二代测序指南。这份指南由ESMO转化研究和精准医学专家组参与，并基于ESCAT(分子靶点临床可行性量表，见表1)以及有效靶向药物的情况，进一步评估NGS对于每种肿瘤类型的效率和临床价值制定建议。这也是医学界关于二代测序使用的第一个指南，将给临床医生和患者意义重大的治疗指导。
表1 分子靶点临床可行性量表(ESCAT)
ESMO：转移性癌症患者二代测序(NGS)建议
因为文献过长，为大家整理了四条ESMO重点建议：
1.特别强调在NSCLC，胆管癌，前列腺癌和卵巢癌中使用肿瘤多基因二代测序。
2.在高分化和中分化神经内分泌肿瘤(NETs)，宫颈癌，唾液癌，甲状腺癌和外阴癌中检测肿瘤突变负荷(TMB)。
3.强烈建议临床研究中心在分子筛选过程进行多基因测序，增加获得新药物的机会并加速临床研究。II-IV级的很多突变对乳腺癌，胰腺癌和肝细胞癌有重要意义。
4.患者的特殊注意事项*：使用大型基因组测试可能只有极少数具有临床意义的数据，但小型小组或标准测试无法检测到这些。ESMO认为患者和医生可以共同决定是否做大型基因测序。
收藏|八大癌症二代测序建议出炉
01晚期非鳞状非小细胞肺癌
02转移性乳腺癌
03结直肠癌
04前列腺癌
05转移性胃癌
06胰腺导管腺癌
07晚期肝细胞癌
08晚期胆管癌