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MarkerDB: an online database of molecular biomarkers

MarkerDB：分子生物标志物的在线数据库

MarkerDB（https://markerdb.ca）是将所有已知的临床和选定的临床前分子生物标志物信息整合的免费数据库，包括四种主要类型的分子生物标志物（化学、蛋白质、DNA和核型），以及四种生物标志物类别（诊断、预测、预后和暴露）。

其提供的信息包括：生物标记名称和同义词、相关条件或病理、详细的疾病描述、详细的生物标记描述、生物标记特异性、敏感性和ROC曲线、标准参考值（用于蛋白质和化学标记）、变体（用于SNP或遗传标记）、序列信息（用于遗传和蛋白质标记）、分子结构（用于蛋白质和化学标记）、组织或生物流体源（用于蛋白质和化学标记）、染色体位置和结构（用于遗传和核型标记）、临床批准状态和相关文献参考。

数据库具体信息

MarkerDB（1.0版）包含27759个以上的分子生物标记物，绝大多数（26 628个标记）是单一标记（一个条件一个标记），少数（1219个标记）是MarkerDB收集的451个多标记面板的一部分，包括142个蛋白质标志物、1089个化学标志物、154个核型标志物和26374个DNA标志物。这些被分为25560个诊断生物标志物、102个预后生物标志物、265个暴露生物标志物和6746个预测生物标志物或生物标志物组。总的来说，这些标记可用于检测、监测或预测670种具体的人类状况。表1提供了关于MarkerDB内容的更多详细统计数据。

表1 MarkerDB的详细数据内容（1.0版）（图片来源PMID:33245771）

MarkerDB中五个主要分子标记类别

化学生物标志物

MarkerDB中的化学生物标记物包括各种先天性代谢或遗传疾病、癌症、代谢紊乱、传染病、药物暴露、化学/污染物暴露和饮食摄入的标记物。MarkerDB中的1089个化学标记与448种疾病以及106种暴露有关。目前，MarkerDB中的每个化学标记都有一个或多个疾病关联，以及MarkerDB ID、结构、化合物描述、名称/同义词、理化数据、疾病浓度、正常浓度、性别、年龄范围（成人/儿童/新生儿）、生物流体（标记物通常用于测量）、ROC曲线、敏感性、特异性、显著性（P值）、一个或多个文献参考和其他在线数据库（OMIM、GenBank、UniProt、HMDB、PubMed、PDB等）的外部超链接。

蛋白质生物标志物

MarkerDB中142个蛋白质生物标志物覆盖了160多种疾病。MarkerDB中的所有蛋白质生物标记物数据都是从OncoMX、CBD和UPBD原始文献中提取的，结构数据从蛋白质数据库PDB收集。目前，MarkerDB中的所有蛋白质标记都有一个或多个疾病关联，以及MarkerDB ID、序列、结构、详细的蛋白质描述、蛋白质名称/同义词、蛋白质理化数据、疾病浓度、正常浓度、性别、年龄范围，生物流体、一个或多个文献参考和其他在线数据库的外部超链接。

DNA生物标志物

DNA生物标记物是MarkerDB中最大的一类标记物。MarkerDB中的DNA生物标记进一步分为26021个与209种疾病相关的DNA突变标记、353个与70种疾病相关的SNP标记和23个与16种传染病相关的微生物/病毒基因。DNA突变数据（和临床批准的突变试验）来自Genetic Testing Registry，序列数据从GenBank中提取，DNA SNP生物标记物的主要来源是数据库GWAS-ROCS，疾病信息从OMIM或Genetics Home Reference中提取，关于微生物/病毒生物标记基因的剩余数据通过原始文献或专利检索获得。目前，MarkerDB中的所有DNA标记都有一个或多个疾病关联，以及MarkerDB ID、序列（标记了疾病变体）、详细的基因描述（编码区范围内）、基因名称/同义词、一个或多个文献参考和到其他在线数据库的外部超链接。

核型生物标志物

MarkerDB共有154个核型标记或核型图，与47种不同的疾病/状况相关。MarkerDB中的所有核型生物标记物数据都是从原始文献中提取的，包括肿瘤学和血液学中的遗传学和细胞遗传学图谱，以及人类不平衡染色体畸变目录。目前，MarkerDB中的所有核型标记都有一个或多个疾病关联，以及MarkerDB ID、标记的独特图谱或核型图（显示与疾病核型相邻的正常核型）、核型的简短描述、疾病关联、一个或多个相关基因的文献参考和超链接。

MarkerDB布局和导航

图1 MarkerDB界面截图（图片来源PMID:33245771）

用户可以通过高级搜索功能按条件、条件类别、生物标志物类型、生物标志物类别浏览数据或按序列相似性搜索数据。

页面上有九个超级形象的图标，对应于MarkerDB中的三个通用生物标记浏览选项：（i）按疾病浏览生物标志物，（ii）按分子类型浏览生物标志物和（iii）按目的浏览生物标志物。点击图像得到对应的生物标志物，表中的所有条目都是超链接的，单击条件的名称将生成一个新的表视图，其中显示条件的简短描述以及已知的生物标记物（根据其分子类别分组）和有关生物标记物性能、参考值、文献参考和适用性的详细信息。用户还可以按生物标记目的浏览生物标记“诊断生物标志物”（D）、“预后生物标志物”（P）、“预测生物标志物”（Pre）或“暴露生物标志物”（E）。单击四个图标中的任何一个将生成一个可浏览、可排序的表，该表由四列组成，包括MarkerDB ID、生物标记结构、生物标记名称以及与该生物标记相关的特定条件，允许用户按分子类别（蛋白质、基因、化学物质、核型）过滤生物标记物列表。点击表中的超链接，用户将看到更多关于生物标志物、结构、序列、生物标志物性能和/或疾病的详细信息。高级文本搜索还支持（>20个不同的数据字段类别）、序列（DNA和蛋白质）搜索和结构（化学）搜索。

小结

MarkerDB是一种新型开放存取的在线生物标志物数据库，为生物标志物目的（诊断、预后、预测和暴露）以及疾病和条件提供了广泛的分子生物标志物（化学、蛋白质、遗传、核型）多样性的覆盖范围和详细信息。但是MarkerDB目前不包含microRNA（miRNA）生物标记物、甲基化（DNA）标记物和转录物（mRNA）生物标记物，治疗、药物不良反应或药物疗效生物标志物，在未来的版本更新中有望加入。MarkerDB界面操作方便，信息量大且全面，有很强的实用性哦，更多的使用价值等待你的发现！