心血管基因检测未来可期，诺禾心康凭借诊断及精准用药指导服务异军突起 / 开普饭

基因检测技术作为生命科学领域的基础技术，可用于肿瘤、无创产前检测、农业育种、心血管疾病等多个领域。肿瘤基因检测是目前我国最热门的领域之一，相关企业众多。并且，近期这一领域风头正盛，迎来了上市热潮，燃石医学和泛生子先后赴美上市。

实际上，心血管基因检测领域的市场潜力较肿瘤基因检测领域更大。我国心血管疾病患者数量庞大，远超过肿瘤。最新一期全国癌症统计数据和《中国心血管病报告2018》显示，我国肿瘤患者约为392.9万，我国心血管疾病患者人数约为2.9亿。

心血管疾病的市场潜力巨大，并且与熙熙攘攘的肿瘤基因检测市场不同，我国现阶段涉足心血管基因检测的企业较少，其中，诺禾心康凭借着完善的产品线、经验丰富的创始团队、特色的数据库和强大的渠道能力，抢占了大部分心血管疾病市场，成为了这一领域的佼佼者。

团队对心血管领域有着深刻的洞察力

心血管疾病分为单基因遗传性心血管疾病和复杂心血管疾病。复杂性心血管疾病患者占整个患者人数的90%，虽说相比之下单基因遗传性心血管患者比例较低，但由于其发病年龄早（青年时期，甚至幼年期发病），症状更严重，预后更差，具有明显的家族史，对于基因检测的需求更为迫切。

现阶段，我国单基因遗传性疾病和复杂性疾病存在各自的痛点，基因检测则是解决这些痛点的一剂良药。

不同的单基因遗传性心血管疾病诊断和治疗方案不同，但由于临床上对于这一类疾病的认识不足，疾病临床异质性高，增加了疾病诊断的难度。基因检测圆满地解决了这一困难。针对复杂性心血管疾病，基因检测同样大有可为。这些患者需要长期服药，药物的治疗效果却因人而异，这与药物基因的多态性密切相关。不同基因型的患者对每种药物的代谢吸收程度不一样，最终导致了药物的治疗效果以及毒副作用的差异。研究显示，50%的高血压药物没有起到良好的降压效果。所以，对于这部分长期服药的患者，服用的药物的有效性更加重要。

诺禾心康创始团队在心血管领域经验丰富，CEO李文锋拥有罗氏、赛诺菲等公司15年以上销售、市场和管理经验，首席科学家张树林是美国遗传学院实验室质控委员会委员，前贝勒医学院线粒体诊断实验室副主任。基于对心血管诊断和精准用药痛点的深刻洞察，在2016年创立了诺禾心康，希望利用基因检测的力量，造福国内2.9亿心血管疾病患者。

核心亮点：产品线丰富，拥有自建数据库

诺禾心康产品线丰富，覆盖临床和科研，解决方案包括单基因遗传性心血管疾病诊断、精准用药指导、科研服务和心血管疾病风险筛查。

针对单基因遗传性心血管疾病确诊困难的问题，诺禾心康通过基因检测技术，从分子层面确定患者的基因突变，进行诊断分型，为后续的治疗和干预提供基础。公司可提供的检测项目包括单基因遗传性高血压、心肌病诊断、心脏离子通道病、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压等。

针对复杂性心血管疾病患者用药问题，诺禾心康提供的精准用药指导服务可以准确判断患者对每种药物的代谢情况，帮助患者确定用量，提高疗效，减少不良反应。具体检测项目包括抗凝药物指导、抗血小板用药指导、高血压用药指导、高血糖用药指导等。

李文锋认为，从发展前景来看，基因检测在单基因遗传性心血管疾病诊断中的应用前景广阔。短期内，诺禾心康将坚持以单基因遗传性心血管疾病诊断业务为主，精准指导用药为辅。深耕心血管领域，不断提高临床服务能力和范围。

对于备受期待的心血管风险筛查市场，李文锋则表示该领域还存在不少问题亟待解决。“市面上的心血管风险筛查产品针对某几个位点进行筛查，而复杂心血管疾病的形成由多种因素导致，基因只是其中的一个因素。仅根据基因检测结果判断心血管风险不够严谨。”诺禾心康不否定该市场的潜力，但还需一定的研究积累，才能达到风险预测的目的。

同时，数据库对基因检测行业的发展起到至关重要的作用。李文锋表示国内的基因公司大都是参照国外的公共数据库，公共数据库最大的缺陷在于亚裔人群的样本量较少。诺禾心康通过与国内200余家医院建立合作关系，构建了心血管基因数据库，积累了近万例单基因遗传性心血管案例。

针对没有报道过的突变位点，公司通过实验验证该位点是否影响蛋白功能表达，帮助判断位点的致病性，通过不断的实验，逐步积累了中国人特有的一些致病位点，丰富和完善了数据库。

目前，该数据库已经成为公司的核心竞争力之一。

行业仍存挑战，但发展信心充足

李文锋表示，我国心血管基因检测领域还存在几大挑战。

一是民众对心血管疾病的认知不准确。大家对心血管疾病的认知还停留在慢性病上，重视程度不够，并且对心血管疾病的印象局限于复杂性心血管疾病，对单基因遗传性心血管疾病的认知不多。实际上，单基因遗传性心血管疾病的发病率并不低，危害也更大。

二是缺乏靶向药物。目前80%的单基因遗传性心血管疾病缺乏靶向药物，只能通过器械等手段进行干预。李文锋认为，心血管基因检测市场的发展路径可以参考肿瘤基因检测，随着心血管药物研发不断取得突破，心血管基因检测领域也将迎来快速发展期。

三是人才缺乏。心血管基因检测需要具备分子遗传学、临床医学、生物信息学交叉学科背景的专家。人才是推动行业发展的源泉，目前的临床医学大部分缺乏遗传学的综合背景，企业和高校需要在人才培养上多下功夫。

四是利润率问题。“基因检测的频率并不高，甚至很多人一辈子只做一次，不像心血管药物需要长期服用。”如何保证利润是基因检测公司普遍面临的问题，未来，诺禾心康会将检测项目和药品进行绑定，通过合作售卖或是数据共享的方式，拓展盈利渠道。

即使心血管基因检测领域还面临着或多或少的挑战，但李文锋仍旧对这一领域的未来充满信心。“随着测序技术的成熟，成本的下降、药物的不断上市，以及民众认识的提高，该领域的市场规模会进一步扩大。”接下来，诺禾心康将持续深耕心血管基因检测领域，加强与第三方专业协会的合作，加快开拓市场。为心血管疾病的患者提供更多的服务。