Neurology病例：见于伴V180I突变Creutzfeldt-Jakob病的皮质肿胀
74岁的女性，出现记忆缺失，并在6个月内迅速进展。除认知功能减退外，没有表现出其他明显的神经系统异常。简易精神状态量表得分为20/30，主要累及定向和近期记忆。脑电图上无周期性同步放电。脑脊液检查14-3-3蛋白阴性。头颅MRI可见大脑皮质异常信号（皮质飘带征）伴肿胀（图）。对朊病毒蛋白基因（PRNP）检测提示V180I突变。Creutzfeldt-Jakob病伴V180I突变的生前诊断，特别是在病程早期，仅仅基于临床特征是困难的。MRI提示与V180I突变相关的皮质肿胀，并促使行基因检测。
（图：A，C：DWI；B，D：T2WI；发病后6个月的头颅MRI可见脑皮质信号增高伴肿胀[箭头]）
[参考文献]
Sugiyama A, Beppu M, Kuwabara S.Teaching NeuroImages: Cerebral cortex swelling in Creutzfeldt-Jakob disease with V180Imutation.Neurology. 2018 Jul 10;91(2):e185-e186.
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