Neurology病例：从古典绘画中发现家族性线粒体疾病的线索
73岁男性，表现为数十年来缓慢进展的双侧上睑下垂和听力下降。他同时有多发性周围神经病，间歇性双眼复视，以及轻度吞咽困难和构音障碍。他的母亲和外婆有类似的症状。后来患者找到了其外曾祖父的古典绘画（图），可见明显的上睑下垂，共轭凝视不良和面部无力。来自血液的常染色体和母系线粒体基因组测序提示存在C10ORF2：c1366C> G（p.Leu456Val）可能致病性杂合突变。患者被诊断为常染色体显性遗传进行性眼外肌麻痹，这可能与编码线粒体DNA解旋酶的C10orf2基因错义突变有关。
（图：本例阳性家族史明确，画家突出了严重的上睑下垂，共轭凝视不良和面部无力这些令人惊讶的细节，即类似于本例患者的表现）
[参考文献]
Wong JC, Foster LA, Sadjadi R.A clue for familial mitochondrial disorder: Discovering a vintage painting.Neurology. 2018 Feb 6;90(6):294-295.
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