NCCN软组织肉瘤临床实践指南2021.1版（4）
星期五
2020年11月13日
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软组织肉瘤指南
影像检查原则（SARC-A）
SARC-A,1/3
一般原则；
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一般原则
●除非有禁忌或其它注意事项，否则整个指南的影像检查都推荐CT和MRI平扫+增强扫描。
●如果存在禁忌症（即：由于造影剂过敏），酌情可以用腹部/盆腔CT平扫代替腹部/盆腔MRI平扫+增强扫描。
●如果做的检查是腹部/盆腔CT平扫，除非同时做了对比剂-增强扫描，可行胸部CT平扫而不做增强扫描。
●横断面成像应在其起源的间室中从头尾范围对病变进行完整成像。
●胸部成像首选单纯平扫而不行增强扫描，除非使用对比剂是纵隔成像所需。
●如果疾病复发，请遵循临床路径“检查”一栏中的影像学检查建议，然后根据初始治疗路径采用相应的随访建议。
●PET/CT扫描可能有助于分期、预测预后、分级和确定对新辅助治疗的疗效。
●对于独特的组织学亚型，除上方的建议外，还应基于复发/转移性疾病的独特模式，考虑行其它影像学检查，将之作为检查和随访的一部分：
►对于粘液样/圆细胞脂肪肉瘤、上皮样肉瘤、血管肉瘤和平滑肌肉瘤患者，行腹部/盆腔CT
►对于粘液/圆细胞脂肪肉瘤患者，行全脊柱MRI。
►对于腺泡状软组织肉瘤、血管肉瘤和心脏肉瘤，行中枢神经系统MRI（或CT，如果MRI是禁忌）。
►对于一些容易发生淋巴结转移的组织学亚型，分期和随访期间可能适合行区域淋巴结区的影像学评估。
SARC-A,2/3
躯干/肢体体壁和头颈部软组织肉瘤的检查和随访
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躯干/体壁，头/颈部
检查
●原发灶的影像检查推荐采用MRI平扫联合或不联合增强扫描±CT平扫联合增强扫描。
►其它影像检查（如血管造影和X线平片）在一些特定的情况可能是需要的。
●胸部成像
►X线或CT平扫不联合增强扫描（首选）。
随访
●随访中评估原发肿瘤部位的一般注意事项
►在新辅助治疗和手术后行原发部位的影像学检查，并根据估计的局部区域复发风险定期检查。
►推荐行MRI平扫联合增强扫描和/或CT平扫联合增强扫描。
►对于放射影像学无疾病证据的患者，推荐对原发部位、胸部和其它有转移风险的部位行影像学检查，每3-6个月一次，持续2-3年，然后在接下来2年每6个月一次，再往后每年一次。
►对于放射影像学已知有疾病证据的患者，推荐每2-3个月对已知转移的部位行一次影像学检查。
►对于浅表的小病灶考虑行超声检查。超声应由擅长肌肉骨骼疾病诊断的超声科医生完成。1
●低远处转移复发风险
►考虑每6-12个月进行一次胸部影像学检查。首选X线检查或CT。如果同时对腹部/盆腔行影像学检查，可能使用对比剂。
●中/高远处转移复发风险
►建议每3-6个月进行一次胸部X线检查或CT检查，持续2-3年，然后在接下来2年每6个月一次，再往后每年一次。
脚注:
1.Choi H, Varma DGK, Fornage BD, et al. Soft-tissue sarcoma: MR imaging vs sonography for detection of local recurrence after surgery. AJR Am J Roentgenol 1991;157:353-358.
SARC-A,3/3
腹膜后/腹腔内肉瘤和硬纤维瘤的检查和随访
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腹膜后/腹腔内
检查
●建议通过胸部/腹部/盆腔CT±腹部/盆腔MRI行原发肿瘤成像检查。a
●考虑将PET/CT作为一种工具来帮助鉴别高分化脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤，并帮助确定活检部位。2
随访
●行胸部影像检查，X线或CT（首选）a
●在新辅助治疗和手术后行原发部位的影像学检查，并根据估计的局部区域复发风险定期检查。
●对于放射影像学无疾病证据的患者，推荐对原发部位、胸部和其它有转移风险的部位行影像学检查，每3-6个月一次，持续2-3年，然后在接下来2年每6个月一次，再往后每年一次。
●对于放射影像学已知有疾病证据的患者，推荐每2-3个月对已知转移的部位行一次影像学检查。
●影像学检查可能包括胸部/腹部/盆腔CT，或胸部CT平扫不加增强扫描+腹部/盆腔MRI平扫加增强扫描。
硬纤维瘤（侵袭性纤维瘤病）
初始检查
●根据指征行原发部位CT或MRI
随访
●每3-6个月行一次CT或MRI，持续2-3年，在这之后每6-12个月复查1次
●对于一些选择性部位（如腹壁）的长期随访，考虑行超声检查。超声应由擅长肌肉骨骼疾病诊断的超声科医生完成。1
脚注:
a.高分化脂肪肉瘤不需要行胸部影像学检查。
1.Choi H, Varma DGK, Fornage BD, et al. Soft-tissue sarcoma: MR imaging vs sonography for detection of local recurrence after surgery. AJR Am J Roentgenol 1991;157:353-358.
2.Parkes A, Urquiola E, Bhosale P, et al. PET/CT imaging as a diagnostic tool in distinguishing well-differentiated versus dedifferentiated liposarcoma. Sarcoma 2020;8363986.
肉瘤标本的病理评估原则（SARC-B）
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●活检应确定恶性，尽可能提供特定诊断，并在适当或可行的情况下提供分级，应认识到活检材料不足可能低估级别。
●对于因标本量不足而在初始活检后没有得到明确诊断的患者，应考虑再次行影像引导的空心针穿刺活检以明确诊断。
●应由有经验的肉瘤病理科医生进行活检标本和切除标本的病理评估。
●基于组织切片显微镜检查的形态学诊断仍然是肉瘤诊断的金标准。然而，由于一些辅助技术有助于支持形态学诊断（包括免疫组织化学，传统的细胞遗传学和分子遗传学检测），因此肉瘤诊断应由能够使用这些辅助技术的病理科医生来进行。1
●病理评估应包括以下特征的评估，所有这些特征应在病理报告中特别说明：
►器官，部位和手术操作
►主要诊断（使用标准化命名法，如世界卫生组织软组织和骨肿瘤分类2）
►肿瘤侵犯深度
◊ 浅表（肿瘤不累及浅筋膜）
◊ 深部
►肿瘤大小
►组织学分级（至少指定低级别或高级别[如果可行]）；理想的分级是使用法国癌症中心联盟肉瘤学组（FNCLCC）或NCI系统或相应的诊断特异性分级系统（如果适用）
►坏死
◊ 存在或不存在
◊ 镜下或肉眼可见
◊ 大致范围（百分比）
►切缘状态
◊ 未受累
◊ 受累（描述哪个切缘）
◊ 临近程度（描述哪个切缘和切缘距肿瘤的边距）
►切缘的质量（更加局限的筋膜切缘可能等效于更宽的软组织边距）
►淋巴结状态
◊ 部位
◊ 淋巴结数目
◊ 阳性淋巴结数目
►辅助检查结果1
◊ 检查类型（电子显微镜，免疫组化，分子遗传分析）
◊ 在哪里做的检查
►具有潜在临床价值的其它肿瘤特征
◊ 有丝分裂象/10HPF
◊ 有无血管浸润
◊ 肿瘤边缘的特征（局限或浸润）
◊ 炎性浸润（类型和程度）
►TNM分期（见ST-5至ST-9）
脚注：
1.见“肉瘤诊断辅助技术的运用原则”（SARC-C）。
2.Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn P, Mertens F. World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone, Fourth Edition. IARC, Lyon, 2013.
肉瘤诊断辅助技术的运用原则（SARC-C）
SARC-C1
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基于组织切片显微镜检查的形态学诊断仍然是肉瘤诊断的金标准。然而，一些辅助技术有助于支持形态学诊断，包括免疫组织化学、传统细胞遗传学、电子显微镜和分子遗传学检测。分子遗传学检测已经成为一种辅助检查方法，因为许多类型的肉瘤具有特异性遗传畸变，包括单碱基对替换、缺失和扩增、以及易位。大多数分子学检测使用荧光原位杂交（FISH）方法或基于聚合酶链反应（PCR）的方法和基于二代基因测序（NGS）的方法。1肉瘤中反复出现的遗传畸变2如下所列：
脚注：
1.分子遗传分析涉及高度复杂的检测方法。没有一种方法是绝对敏感的或提供的结果是绝对特异的。检测结果必须始终在病例的临床和病理特征背景下解读。因此，检测应由擅长肉瘤诊断和分子诊断技术的病理科医生来进行。
2.这张表格中对伴特异性遗传改变的肉瘤或所涉及的基因均不详尽。例如，在腺泡状RMS中发现的其它遗传畸变，包括PAX3-NCOA1、PAX3-NCOA2和PAX3-INO80D。已在纺锤体细胞RMS中发现了NCOA2基因重排和MyoD突变。最近在血管球瘤中发现了MIR143-NOTCH融合。在93％的RMS病例中发现受体酪氨酸激酶/ RAS/ PIK3CA畸变。已在PEComa中发现了TSC1（9q34）或TSC2（16p13.3）缺失（mTOR路径）或TFE3基因融合（小儿相关的转录因子家族）。
3.Yoshimoto T, Tanaka M, Homme M, et al. CIC-DUX4 induces small round cell sarcomas distinct from Ewing sarcoma. Cancer Res 2017;77(11):2927-2937.
4.Kao YC, Owosho AA, Sung YS, et al. BCOR-CCNB3-fusion positive sarcomas: A clinicopathologic and molecular analysis of 36 cases with comparison to morphologic spectrum and clinical behavior of other round cell sarcomas. Am J Surg Path 2018;42(5):604-615.
SARC-C2
肉瘤中反复出现的遗传畸变
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中文版
脚注：
5.Yamamoto H, Yoshida A, Taguchi K, et al. ALK, ROS1 and NTRK3 gene rearrangements in inflammatory myofibroblastic tumours. Histopathology 2016;69:72-83.
6.Lewis N, Soslow RA, Delair DF, et al. ZC3H7B-BCOR high-grade endometrial stromal sarcomas: a report of 17 cases of a newly defined entity. Mod Pathol 2018;31:674-684.
SARC-C3
肉瘤中反复出现的遗传畸变（续）
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中文版
脚注：
END
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