复旦肿瘤医院的基因检测,有点名不符实

这是一份在复旦肿瘤医院做的多基因外周血基因检测,从测序结果来看,病人存在EGFR 19外显子缺失/T790M/C797S突变,同时伴随PIC3CA突变。但是问题来了,这个T790M/C797S是顺式突变还是反式突变,并没有在测序报告中体现 。我们都知道顺式突变或反式突变这二者的治疗方案是不一样的,顺式可以AP26113联合西妥昔单抗 ,反式可以一代联合三代靶向药。但就是这样一个非常基本的要求,复旦肿瘤并没有做到,这与我心目中的大三甲的名气相距甚远。

除了以上这个重要的信息存在遗漏外,我还发现了另外二个比较严重的问题。一个是时效的问题,从6.3接收样本,至7.2出报告,前后花了一个月的时间,请问国内还有哪家测序公司的时效那么差?这根本上不重视用户体验,纯属一副官老爷的样子。所谓不忘初心,大概仅仅是停留在口号上了吧。针对时效性的问题,希望复旦肿瘤医院的领导能引起重视。第二个问题是,明明样本只提供了血液,质量管控报告上何来的组织测序深度?更奇葩的是复旦的测序深度组织的测序深度是外周血测序深度的10倍以上,估计这也是创下了天下第一,我不知道复旦肿瘤的测序是哪位老师教的。

这个是华大基因的测序质控指标,组织的测序深度为1555.84X,虽然目前有测序深度往更深的方向发展,但截止目前,我还没有见过有哪家的测序公司组织的测序深度在10000X以上。我想复旦的组织测序深度是绝不可能达到17329X的。一份体现品质指标的质控数据都能搞错,测序结果如何能让人信服?一个不注重细节的公司,终究是不可能 走得很远的。

细节决定成败,如果长此以住,复旦肿瘤医院的金字招牌终有被毁的一天。

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