Nose anomalies鼻异常

发病率：

1/10000

超声诊断:

鼻存在一系列与全前脑相关的面中线异常，包括：无鼻畸形（鼻腔结构完全缺失）、喙鼻（软组织附属物从前额下方突出）和单鼻孔（通常位于中央）

相关的异常:

40%的病例存在染色体异常，主要为13-三体。

所有病例都存在全前脑。20%的病例存在遗传综合征。

调查:

详细的超声检查，包括神经超声检查

侵入性检查核型和微阵列

随访：

若孕妇继续妊娠则标准随访

分娩：

标准产科护理和分娩

预后：

由于伴发全前脑和染色体异常，预后不良。

复发概率：

孤立性：6%

部分13-三体：1%

部分遗传综合征：25-50%.