结节性硬化症丨诊断、多系统损害影像表现
结节性硬化症
Tuberous sclerosis complex, TSC
结节性硬化症（TSC）系TSC1 或TSC2 基因变异所致，为常染色体显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/6000 ~ 1/10 000、成人约为1/8000。结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控，几乎累及所有器官和系统，尤以脑、皮肤、肾脏、心脏表现突出，病理改变是错构瘤。
诊断标准
1998年首届国际结节性硬化症共识大会修订诊断标准，该标准以临床诊断为主，迅速获得广泛认可和临床应用。2012年第2届国际结节性硬化症共识大会再次修订诊断标准，增加基因诊断，并且指出基因诊断可以作为独立的诊断标准。
① 主要特征：
色素脱失斑（≥3 个，直径≥ 5 mm）；
面部血管纤维瘤（≥ 3 个）或头部纤维斑块；
指（趾）甲纤维瘤（≥2 个）；
“鲨鱼皮”样斑；
多发性视网膜错构瘤；
皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；
室管膜下结节；
室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；
心脏横纹肌瘤；
肺淋巴管肌瘤病；
肾血管平滑肌脂肪瘤。
② 次要特征：
“斑斓”样皮肤损害；
牙釉质点状凹陷（> 3个）；
口内纤维瘤（≥2 个）；
视网膜色素脱失斑；
多发性骨囊肿；
非肾脏错构瘤。
具备2项主要特征，或者具备1项主要特征和2项次要特征，诊断为确定的（definite）结节性硬化症；具备1项主要特征，或2项次要特征，诊断为疑诊（possible）的结节性硬化症；
仅肺淋巴管肌瘤病和肾血管平滑肌脂肪瘤作为主要特征同时存在，还需要其他特征方诊断为结节性硬化症。
男性发病多于女性；典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。
中枢：
颅内结节性硬化可出现典型的4种类型的病理改变：皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
皮质结节及室管膜下结节的发生率为95%，脑白质异常的发生率为40%~90%，尽管室管膜下星形细胞瘤本身比较少见， 但在结节性硬化病人中是最常见的脑肿瘤，发生率为26%，青少年为发病高峰。
室管膜下钙化小结节（＜1.3cm）；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤（＞1.3cm），绝大多数位于室间孔
白质放射状迁移线：代表异位神经胶质及神经元沿着由脑室至皮质的迁移通路
囊样白质病灶（囊状大脑变性）
皮质或皮质下结节：早期T1WI高信号
左图：巨细胞性星形细胞瘤、室管膜下小结节、放射状迁移线、皮质下结节；
右图：室管膜下巨细胞性星形细胞瘤，位于左侧室间孔水平，明显均匀强化。
13个月TSC患儿，多发皮质或皮质下结节，白质放射状迁移线.
肾脏：
是结节性硬化最常累及的器官之一，可表现为5 种肾脏病变：错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤，其中肾血管平滑肌脂肪瘤最为常见，约占70%~80%，多在5 岁后开始出现，肾脏病变随着年龄的增长发病率升高。囊肿一般双侧多发，约5%的患者表现为成人型多囊肾，这是因为TSC2 基因与多囊肾基因都位于16 号染色体上且位置毗邻。也有文献报道，结节性硬化80%会累及双肾表现为双肾多发的血管平滑肌脂肪瘤，50%双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化。
心脏：
心脏横纹肌瘤是诊断结节性硬化的主要标准之一，可以单发，可以多发。在儿童结节性硬化患者中常见，约占40%~86%，文献认为横纹肌瘤可能会随着年龄的增长尺寸变小、数量减少，最终可能完全消失，另外，心脏含脂肪占位同时有肾脏错构瘤的患者，心脏含脂病灶很可能是错构瘤， 这也可能是结节性硬化的特征之一。
肺：
结节性硬化患者可以出现肺淋巴管肌瘤病。文献报道认为，肺部典型表现为淋巴管肌瘤病且多发生于女性患者，CT 主要表现为双肺薄壁囊肿及多发非钙化结节灶。
骨：
可发现骨骼硬化性小结节，多位于松质骨丰富区，边界清楚，还可表现为牙质样增生或骨纤维结构不良样改变，以颅骨内外板常见；短管状骨可见局限性骨皮质增厚改变等。
肝脏：
本病伴肝脏血管平滑肌脂肪瘤较少见。可以单发，也可以多发，并发结节性硬化多为青年人，5%~10%的肝脏血管平滑肌脂肪瘤可合并结节性硬化。
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