【育儿宝典】我想要一张正常的黄色面容---遗传性球形红细胞增多症患者的呼声
在以后的随诊过程中发现涵涵有重度贫血，给予“输注红细胞”处理。后来涵涵因高烧到山东大学齐鲁儿童医院（济南市儿童医院）就诊，接诊医生查体发现孩子仍有重度贫血的症状，给与相关检查，在其外周血图片中发现了球形红细胞。
询问家族史，发现其父亲曾患有遗传性球形红细胞增多症，并于七年前做了脾切除术；而且家族中有多名成员都有面色苍黄的情况。根据患儿的临床表现及其家族史情况，怀疑涵涵患的是一种家族遗传性球形红细胞增多症，医生建议家属到儿研所进行遗传咨询并做遗传分子学相关检查。结果，在患儿外周血细胞中检测到了与遗传性球形红细胞增多症相关的致病性基因突变。随后，对其家族其他成员进行突变验证，发现其家族中有七名成员都携带了该基因突变，并且这些成员都有面色苍黄现象。
涵涵及其家人面黄的原因确诊了---患有遗传性球形红细胞增多症。
那么，遗传性球形红细胞增多症是一种什么样的疾病呢？
要想了解这个病，我们先看看正常红细胞是怎样的：
正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、变形能力也强。正是由于这个原因，当血液流经脾脏时，红细胞才能通过变形的方式穿越比它直径小得多的脾微循环结构。
再来看看红细胞变成了球形会发生哪些变化：
如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。从红细胞中裂解出的大量血红蛋白分解生成一种叫“胆红素”的物质，可引起皮肤、巩膜黄染，这种临床表现叫做“黄疸”。脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大，然后继发肝脏肿大。
其实，遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血, 因外周血中出现球形红细胞而得名，血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20%～40%，少数可达到80%以上。
本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大典型症状。
该病有两种遗传方式，大部分为显性遗传和少数为隐性遗传。手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。
本病发病的分子机理是由于编码合成红细胞膜组件的蛋白的基因突变所致，目前已知的致病基因包括ANK1 (MIM: 612641), SPTB (MIM: 182870), SPTA1 (MIM: 182860), SLC4A1 (MIM: 109270), 和 EPB42 (MIM: 177070) 五个。因此，确诊本病的主要方法为致病基因突变的鉴定。该病的早期确诊有利于患儿的早期干预治疗，并且可以指导下一胎的生育。
儿研所王东供稿
刘毅主任审稿
社会服务部编辑