古DNA研究揭秘中国南北地区的人口迁移和混合

东亚由中国、蒙古、朝鲜半岛和附近岛屿组成，拥有世界上近四分之一的人口，拥有各种不同的民族和语言。然而，人们对东亚的遗传史，特别是中国的遗传史知之甚少。现今东亚人的遗传亲缘模式沿北向南渐变，东亚的高水平遗传漂变表明，东亚人在全新世之前经历了强大的人口瓶颈。古DNA研究已经确定了东亚血统如何影响东南亚、东部草原和西伯利亚东北部的人口。这些研究还表明，来自西南太平洋岛屿的古代个体与现今的台湾南岛人有着密切的关系，而台湾南岛人又与大陆东亚人有着密切的关系。

在迄今为止的大多数研究中，目前的东亚人口（如汉族或傣族）在建模研究中被用来代表东亚血统。然而，考古记录表明，东亚人在过去可能比现在更加多样化。这种遗传多样性没有得到很好的研究，主要是由于缺乏抽样，因此很难描述东亚北部和南部过去的种群结构，并限制了对过去种群如何影响现存东亚人的推断。

来自中科院脊椎动物与古人类研究所的付巧妹教授带领团队对新石器时代东亚地区的古代基因组进行了分析，揭示了人口流动在东亚人的早期遗传史中发挥的重要作用。

为了阐明种群之间的关系，研究人员从东亚北部和南部的26个远古个体中获得了横跨9500至300年前的全基因组数据。这26个新测序的古代基因组分析填补目前了解甚少的东亚人基因史中的重要空白。这一地区过去的遗传分化程度高于现在，反映了新石器时代以后，东北亚血统在东亚南部地区传播，从而改变了中国南方的遗传祖先。东亚南部大陆和台湾海峡新石器时代的岛屿样本与现代和古代南岛人有明显的联系，这支持原始南岛人起源于中国南方。从西伯利亚、日本到越南的新石器时代海岸群之间的联系表明，迁徙和基因流动在亚洲沿海的史前史中扮演着重要的角色。

Science 2020;369:282-288