血友病的发病原因和起因

  【病因机制】

  x染色体性隐性遗传,男性发病,女性传递。可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视,或基因突变所致。约70%的血友病A有阳性家族史,30%的病例无家族史,其中部分可能是由于基因突变所致,

  因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏都可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少,引起血液凝固障碍,导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的大分子复合物(其抗原为Ⅷ:Ag,功能部分称为Ⅷ:C),它与血管假性血友病因子(von willebrand factor,vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。血友病A患者血浆中Ⅷ:Ag并不缺乏,只是Ⅷ促凝活性部分缺乏,10 %~15%是由于功能不良。已知控制Ⅷ:C的遗传基因位点在X染色体长臂二区5~8带。

  因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白,在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝脏内合成,在体外储存时其活性稳定,故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。

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