8大更新！2020原发性醛固酮增多症专家共识解读！| 探“泌”指南

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原发性醛固酮增多症（PA）是肾上腺皮质分泌过量的醛固酮，导致体内潴钠、排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑。

此前，PA一直被认为是少见病，随着诊断技术的提高，特别是血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）被用作PA筛查指标后，相当一部分血钾正常的PA患者得以发现并确诊，尤其在难治性高血压患者中，患病率更是达到17%～23%。

为规范PA的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会经专家讨论，拟定了《原发性醛固酮增多症专家共识（2020）》，（以下简称《专家共识》），是对2016版专家共识的更新，下面跟随小编来看看具体有哪些更新内容吧！

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与2016年版专家共识相比，新版本主要在以下8个方面进行了更新。

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1.扩大了PA的筛查对象（收缩压的筛查由160mmHg调整至150mmHg，并将新诊断的高血压患者纳入筛查范围）。

2.指出ARR测定的两种方法（即醛固酮与血浆肾素活性的比值及醛固酮与肾素浓度的比值）。

• 当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位分别是ng·ml^-1·h^-1和ng/dl时，最常用的ARR切点为30；

• 当检测的肾素浓度和醛固酮浓度单位分别是mU/L和ng/dl时，最常用的ARR切点为3.7。

3.对合并自发性低钾血症、血浆肾素活性（PRA）低于可检测水平或直接肾素浓度（DRC）>20ng/dl的患者，可直接诊断PA而无需进行额外的确诊试验。

4.肯定了卡托普利试验作为确诊试验的临床价值（采用卡托普利试验后2h醛固酮浓度11ng/dl作为切点而非美国指南推荐的30%）。

5.提出对于年轻（<35岁）患者合并自发性低钾血症、醛固酮大量分泌且CT符合单侧腺瘤，可无需进行AVS检查，直接行单侧肾上腺切除术。

6.详细列举多种分型诊断新方法，包括18-OHB测定、地塞米松联合促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验、11C-美托咪酯-PET/CT、Küpers预测评分、列线图模型等，对于不能进行AVS检查的中心有一定指导价值。

7.将PA分为6型，增加了FH-Ⅱ与CLCN2基因突变有关及FH-Ⅳ与CACNA1H突变有关。

8.加入了单侧原醛症术后的临床转归评估标准（PASO研究），根据血压、术后抗高血压药物使用、血钾水平、醛固酮水平以及PRA或血浆肾素浓度，分为临床完全缓解、部分缓解和无缓解或生化完全缓解、部分缓解和无缓解。

具体解读

PA的筛查

一、扩大筛查对象

《中国原发性醛固酮增多症专家共识（2020）》扩大了PA的筛查范围，提出高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者亦需进行筛查，推荐对以下8类人群进行PA筛查。

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二、筛查方法

首选筛查指标：ARR——ARR诊断PA的灵敏度较高，方法简单可行，在门诊可以开展随机检测，能在很大程度上提高PA的检出率。

为提高PA筛查的效率及准确率，该共识强调了筛查前的准备、采血要求及影响ARR的因素。

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PA的确诊

ARR检查具有一定的假阳性,经初步筛查后需选择一种或几种确诊试验来避免被过度诊断，目前主要有4种PA确诊试验——口服高钠饮食试验、氟氢可的松抑制试验、生理盐水试验及卡托普利抑制试验。

《专家共识》详细介绍了4种确诊试验的操作特点、结果判断及注意事项，临床医师可根据患者的实际情况进行选择。

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PA的分型诊断

PA分为6型，即醛固酮瘤、特醛症、原发性肾上腺皮质增生（PAH）、家族性醛固酮增多症（FH）、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤。

原醛症的分型诊断一直是临床上的难点，在很大程度上影响了治疗方案的选择，临床医生不能仅依靠影像学来判定病变的类型，而要结合生化指标、影像学表现及双侧肾上腺静脉采血（AVS）结果进行综合分析。

《专家共识》强调，所有确诊为PA的患者必须行肾上腺CT扫描以排除巨大占位。

肾上腺CT扫描易漏诊直径<1cm的肿瘤，也可能将无功能腺瘤误诊为醛固酮瘤，如患者有手术意愿，则可进一步行双侧肾上腺静脉采血（AVS）检查。

AVS是目前公认的PA分型诊断的“金标准”，其灵敏度和特异度均可达到90%以上，明显优于肾上腺CT。

区分原醛症有无优势分泌对治疗方案的选择至关重要，几乎所有醛固酮瘤或PAH行单侧肾上腺切除后血钾水平均能恢复正常，血压下降或完全恢复正常比例也可达到30%～60%。

对特醛症及糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA）患者而言，单侧或双侧肾上腺全切并不能降低患者血压，药物治疗才是首选方法。

以下4类患者可不必行AVS：

• 年龄小于40岁,肾上腺CT显示单侧腺瘤,且对侧肾上腺正常的患者；
• 肾上腺手术高风险患者；
• 怀疑为肾上腺皮质癌的患者；
• 已证实患者为家族性醛固酮增多症Ⅰ型或家族性醛固酮增多症Ⅲ型。

AVS的结果判定取决于采血方式：

• 无ACTH刺激时，测定左右两侧醛固酮与皮质醇比值之比；
• 有ACTH刺激时，左右两侧醛固酮与皮质醇比值之比大于4，则升高侧为优势侧。

当AVS检查失败或无法行AVS检查时，可行碘化胆固醇扫描、18羟皮质醇测定、地塞米松联合ACTH兴奋试验、11CMetomidatePET CT、Kupers预测评分等进一步明确。上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科的医疗团队经临床研究后提出，ACTH兴奋试验作为一项无创且简单可行的方法，具有较高的诊断灵敏度及特异度，可部分替代AVS检查，在PA分型中有非常重要的临床价值。

PA的基因分型

PA的基因分型是此次《专家共识》的亮点：

• 20岁以下的PA患者，或有PA或早发脑卒中家族史的患者，应进行基因检测以确诊或排除糖皮质激素可抑制性PA；

• 对于发病年龄很小的PA患者，则建议行KCNJ5基因检测以排除家族性醛固酮增多症Ⅲ型。

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PA的治疗

原则：治疗方案取决于PA的病因和患者对药物的反应。

主要包括手术和药物治疗。醛固酮瘤及PAH首选手术治疗，如患者不愿手术或不能手术，可予以药物治疗；而特醛症及GRA首选药物治疗。分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速，转移较早，应尽早切除原发肿瘤。如已有局部转移，应尽可能切除原发病灶和转移灶，术后加用米托坦治疗。醛固酮瘤或PAH行单侧肾上腺切除；术后早期，由于对侧肾上腺抑制作用尚未解除，建议高钠饮食。如有明显低醛固酮血症表现，需暂时服用氟氢可的松行替代治疗。对于药物治疗患者，需定期复查肾功能、电解质，并检测血压，根据血钾、血压等指标调整药物剂量。

手术治疗：

确诊醛固酮瘤或PAH患者行腹腔镜下单侧肾上腺切除术，如果患者存在手术禁忌证或不愿手术，推荐使用醛固酮受体拮抗剂治疗。

临床转归评估标准（PASO研究）的评价标准

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药物治疗：

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参考文献：

蒋怡然, 王卫庆. 中国原发性醛固酮增多症诊治专家共识解读[J]. 诊断学理论与实践, 2016, 015(004):350-353.

本文首发丨医学界内分泌频道

本文整理丨胡辣汤

本文审核丨徐乃佳 主治医师

责任编辑丨泡芙

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