2020 CSCO诊疗指南中病理相关专业内容，近期将在「衡道病理」呈现。敬请关注！
今天带来胃肠间质瘤诊断第一部分的内容。
1.1 病理检测基本原则
a. 拍摄标本在新鲜状态下及固定以后的大体形态，包括外观和切面，标本下方放置标尺。b. 内镜活检标本：核对临床送检标本数量、每块组织的大小，送检活检标本必须全部取材。将标本包于纱布或柔软的透水纸中以免丢失，必要时加以染料标记；细针穿刺和空芯针穿刺活检标本：标明穿刺组织的数目、每块组织的大小，包括直径和长度，全部取材。c. 室温下，釆用10%中性缓冲福尔马林固定液，固定液至少3倍于标本体积。标本固定时间应为6-48小时，以保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。其中活检标本：≥6小时，≤48小时；手术标本：≥12小时，≤48小时。对于直径≥2cm的肿瘤组织，必须每隔1cm予以切开，以达到充分固定。d. 测量肿瘤3个径线（长径、纵径和横径）的大小，视不同质地和颜色予以充分取材，如有坏死，也包括坏死灶。若肿块最大径小于2cm，全部取材；若肿块最大径小于或等于5cm，应至少每1cm取材1块，必要时全部取材；若肿块最大径大于5cm，应每1cm至少取材1块，如10cm的肿块至少取材10块。推荐取材组织块体积：不大于2cm x 1.5cm x0.3cm。靶向治疗后的手术标本，需仔细观察原肿瘤部位的改变并进行记录，根据疑似病变大小按常规进行充分取材，必要时全部取材。e. 取材剩余组织保存在标准固定液中，以备根据镜下观察诊断需求而随时补充取材，或以备在病理诊断报告签发后接到临床反馈信息时复查大体标本或补充取材。应始终保持充分的固定液量和福尔马林浓度，避免标本干枯或因固定液量不足或浓度降低而致组织腐变。f. 剩余标本处理的时限：建议在病理诊断报告签发2周后，未接到临床反馈信息，未发生因外院会诊意见分歧而要求复审等情形后，由医院按相关规定处理。① 肿瘤完整性受到破坏（破裂），合并或不合并肿瘤组织细胞溢岀；文献认为以下4种情况不纳入GIST危险度分级的肿瘤破裂范畴：① 肿瘤部位的黏膜缺损、肿瘤向胃肠道腔内破裂穿孔或造成消化道出血；② 镜下肿瘤细胞的腹膜浸透（T4a）或仅有医源性的腹膜破损；上述GIST肿瘤破裂或非破裂的临床情况，可以由自发性或医源性原因造成。h. 组织学类型包括梭形细胞型、上皮样型、上皮样-梭形细胞混合型、去分化型。i. 显微镜目镜为22mm时，5mm2相当于21个高倍（x40）视野。j. 其他病理学特征包括异型性、多形性、浸润黏膜/肌层/浆膜/血管/神经/脂肪、肿瘤性坏死、围绕血管呈簇状生长、黏液样变性和囊性变性等。K. 对手术切除标本，有条件的单位（如建有生物样本库者），在获得患者知情同意后，在标本固定前留取不影响病理诊断的适量新鲜组织放入液氮中，然后再移置-80℃超低温冰箱，以备日后检测和研究之用。
1.2 免疫组化检测
a. SDH缺陷型GIST多发生在胃，SDHB免疫组化多为阴性表达，不伴有KIT/PDGFRA突变。
b. 在Ⅰ型神经纤维瘤病中的发生率为7%，GIST发生于小肠，常为多结节性，瘤细胞表达CD117 和DOG-1，但分子检测KIT/PDGFRA无突变。
c. 推荐抗体为clone NFC。
d. BRAF突变在GIST中发生率较低，推荐检测抗体为clone VE1。
1.3 分子诊断适应人群
a. 包括：
① 原发可切除GIST术后评估为中-高危；
② 活检病理证实为GIST，不能手术；
③ 活检病理证实为GIST，术前拟行靶向治疗；
④ 复发性和转移性GIST。
b. 包括：SDH缺陷型、NF1相关型、BRAF突变型、KRAS突变型、PIK3A突变型、FGFR1重排和NTRK3重排GIST。
c. 不包括危险度评估为中危者（≤2cm，5/5mm2 ≤核分裂象≤10/5mm2）与高危者（≤2cm，核分裂象>10/5mm2）。
1.4 分子检测内容
a. 检测基因突变包括KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NF1、KRAS和PIK3CA；检测基因重排包括FGFR1和NTRK3。其中SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、NF1检测胚系变异，KIT、PDGFRA可检测胚系变异和体系变异，其他基因检测体系变异。
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