[颅底病变]“骨纤维异常增殖症”的临床表现、影像学表现及鉴别诊断（建议收藏）
【概述】
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD）又称骨纤维结构不良，目前病因不明，是由于原始间叶组织发育异常，大量增殖的纤维组织代替了正常骨组织，最终形成编织状骨为特征，可单一或多个骨骼发生，如果合并骨骼系统以外的内分泌症状，如皮肤色素沉着及性早熟等内分泌紊乱则称为Albright综合征。男性略多于女性，好发于青少年，11~20岁为发病高峰。本病可发生囊变、伴发动脉瘤样骨囊肿及恶变。
【病理】
肉眼所见：一般病变骨呈膨胀性改变，正常髓腔结构消失，呈灰色或灰红色，由于病变组织内部纤维组织和骨组织比例不同，质地不同。
镜下所见：纤维组织内有许多成纤维细胞构成的漩涡并夹杂着软骨、骨样组织和新生骨。纤维组织细胞长，核染色深，有较多致密的胶原纤维，血管较少。
【临床表现】
本病临床分为单骨型、多骨型、Albright综合征，以单骨型多见；颅底以下颌骨、颞骨、枕骨为好发部位。临床表现依发病部位及病变范围不同而异。颅面骨骨纤维异常增殖症可导致颅底结构变形及其孔道变窄而出现相应症状，可表现为无痛性骨性隆起，颅神经受压，累及眼眶、视神经管、鼻窦等出现突眼、视力下降、鼻塞等。一般多骨型发病较早，多见于10岁前；Albright综合征常在3岁前发病，内分泌症状主要为性早熟，表现为月经来潮过早，乳房、阴毛过早；男性表现为外生殖器发育超常，性欲亢进，垂体功能亢进、皮肤色素沉着。实验室检查，血清钙、磷多正常，碱性磷酸酶在多骨型及Albright综合征可有升高。本病可发生囊变、伴发动脉瘤样骨囊肿及恶变，囊变及动脉瘤样骨囊肿常引起受累颅底骨异常膨大变形。本病常恶变为骨肉瘤、软骨肉瘤、成骨肉瘤、纤维肉瘤、巨细胞肉瘤和未分化肉瘤等。目前认为恶变多与外伤或放射治疗有关。
【影像学表现】
CT：外板和板障的骨质膨胀、增厚和囊状改变，外板变薄膨出。受累颅面骨呈磨玻璃样改变，板障闭塞，骨小梁消失（图1A）。硬化型主要见于颅面、颅底骨，表现为密度不均匀增高，其内散在颗粒状透亮区。眼眶、鼻腔鼻窦、外中内耳及颅底神经孔道变形、狭窄。
MRI：受累骨呈膨胀性改变，信号无特征性，T1WI呈等低信号，T2WI信号变化较大，可为高、等或低信号，信号通常不均匀，增强后不均匀强化，强化程度不一（图1B~D）。
图1骨纤维异常增殖症
A
B
C
D
【推荐影像学检查方案】
CT是最佳的影像学检查方法，能清楚显示骨质增厚的程度、范围，其特征性改变为磨玻璃样外观。
【鉴别诊断】
（1）骨化性纤维瘤：单骨骨纤维异常增殖症需与本病鉴别；本病多为单骨发病，一般呈边界清晰的膨胀性病变，病变边缘为较厚的骨性包壳，中心呈低密度区。
（2）畸形性骨炎（Paget病）：中老年男性多见，多累及颞骨和颅盖骨，颅面骨少见，CT显示“棉絮”样外观有助于诊断。
（3）骨瘤：病变边界清晰的孤立性骨性肿块，CT显示为边界清晰的骨性高密度影。
【诊断精要】
受累骨质膨胀增厚，病变区骨质呈磨玻璃样密度为其特征性表现。