【科普】秦泗河教授关于软骨发育不全相关问题的解答

编者按

10月3日，秦泗河教授及其弟子臧建成医师应“第七届软骨发育不全病友大会”会务组邀请，在上海新华医院出席了软骨发育不全（一米三视界）医患交流会议，演讲了“软骨发育不全（矮小人）肢体延长与重建策略”，现场为几十个病人做了检查，并就相关问题做了解答。

“肢体延长与重建”作为一个全新的整合医学外科，其基本概念、理论起源、技术体系、手术原则、规范的医疗流程与标准制定，与经典医学教育课程临床诊疗体系有极大不同，主流骨科学界深入研究、临床熟练应用的医生很少，尚没有上升到卫生行政部门系统论证、合理管理与指导层面。由此出现各个省市的大医院没有设立相关研究生导师，难以培育出合格的“肢体延长与重建”外科医生，导致患者及家属四处奔波、求医无门，接受了许多错误信息以至上当受骗。还有些患者去印度、韩国等国家实施手术矫治，遭受了不正确的手术治疗与术后管理失控，花费巨大、部分病人造成了医源性肢体残障与身心的痛苦。

秦泗河教授在微信会诊、专家门诊时，经常检查到因延误治疗发展至肢体畸形残疾的成年病患，深感惋惜与痛心。原本一个简单的矫形外科手术就能矫正下肢畸形、重建少年儿童患者的行走功能，因为各个省、市缺乏相应专科医生，许多患者延误手术治疗，致使病情发展到严重残疾的程度，这个现象应当引起高层医学界的关注。

为此，秦泗河教授特撰写本文，尽可能以病友们能基本看懂的文字表述，同时将《Ilizarov骨科应用进展》、《肢体延长与重建》两部专著的前言同步推送，希望能更好地普及肢体矫形与功能重建的知识，解答广大患者及家属的一些就医困惑。作为从事40余年的矫形外科老专家，秦泗河教授将呼吁、推动肢体延长与重建学科在中国大陆的良性发展，培育出一批具有中国特色医德高尚、医术精湛的青年医学俊才，为广大肢体畸形残疾病人造福。

1、什么是软骨发育不全？

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，因身材矮小（成年后低于1.3米），多伴发神经、听力等损害，过去俗称“侏儒症”。实际上导致身材矮小的病因很多，在3000年前的古埃及时代就有侏儒症病人（图1）。下肢骨性畸形一旦发生若不能及时手术矫治，畸形必然发展甚至演变为肢体残障（图2，图3）。

图1 古埃及石碑上显示属于软骨发育不全的肢体形态（来自开罗博物馆）

有关软骨发育不全的病因、病机、临床表现以及诊断治疗常识，请病友们网上下载阅读2021年《中华儿科杂志》发表的“软骨发育不全诊断与治疗专家共识”。但需要说明的是，这个专家共识中没有肢体延长与重建外科专家参入编写，对肢体畸形矫正与延长术（增高）所论述的内容，其观点是不恰当的！不代表当今国内、国际真实的肢体再生延长重建技术水平。

图2 延误手术治疗的软骨发育不全，21岁，双下肢髋、膝、踝皆严重畸形，无法直立行走，仅依靠轮椅代步，患者主诉去过多家大医院就诊，找不到能手术矫形的医生。

图3 延误手术治疗的软骨发育不全：25岁，身高仅98cm，由于下肢过于短缩-软组织臃肿，腘窝及踝关节屈侧形成湿疹样改变。

2、肢体畸形包括哪些？

头颅、颌面、脊柱、骨盆、四肢发生畸形改变，都称为肢体畸形，其中对患者形态与功能影响最大的是下肢畸形与身高发育畸形。本文特针对下肢畸形、短缩相关问题进行解答。

3、成年人下肢畸形还能做手术矫正吗？

可以！只要存在影响下肢外观和功能的畸形（最常见的是膝内翻畸形，俗称O形腿），就可以手术矫正，但一般建议膝关节畸形手术矫正最小年龄3岁以上为宜。只要医生的技术能够解决患者的需求，下肢矫形手术几乎不存在年龄限制，秦泗河矫形外科手术矫治的最年长的患者为72岁高龄。

4、儿童做矫形手术需要恢复多长时间？

秦泗河矫形外科矫正儿童下肢畸形的方法称为“青枝截骨”，就像一个弯曲的树枝折断矫形，木质部分断裂，树皮（骨膜）是完整的。因此，术后3-5天患儿就可以下地走路，2个月左右能恢复。术后唯一的康复要求就是鼓励患儿走路。

5、小腿矫形手术后用什么固定方法？医疗费是多少？

在秦泗河矫形外科，轻度的双小腿畸形手术矫正后用石膏固定，一次手术矫正全部医疗费约3万多元。较重的畸形或者需要二处以上截骨矫形的畸形，需要穿针安装外固定器，医疗费约5-6万元。如果大腿、小腿畸形同期手术矫正，或者在矫形的同时实施延长术，医疗费也会相应增加。

6、如何理解肢体延长手术的原理？

肢体延长手术的原理是基于俄罗斯医生伊利扎洛夫（Ilizarov）发现的张力-应力法则及技术体系，详细解答请病友们阅读秦泗河发表的《Ilizarov发明、发现与系统创新对中国医学界的启示》、《伊利扎洛夫技术为何能治疗骨科百病？》，也可阅读秦泗河主编出版的《肢体延长与重建》专著。

7、下肢延长手术和患者年龄有关系吗？

通常患者年龄越小，延长速度越快，骨愈合也越快。依据秦泗河矫形外科40年临床经验，基于手术安全考虑，7岁以内儿童每次小腿延长手术应控制在5厘米以下，8-12岁儿童控制在7厘米以下；13岁后控制10厘米以下。大腿每次手术延长的长度比小腿相应减少。

8、延长部位的骨愈合与年龄有关系吗？

西方专家统计儿童1个月-1.2个月/1cm，成人1.7个月/1cm。对于成人小腿延长术骨愈合的预测，秦泗河用延长结束的cm数x2=骨愈合指数，如小腿延长6cmx2=12个月的骨愈合时间。股骨延长的骨愈合能力较之胫骨更慢些，14岁以下儿童胫骨延长骨愈合指数是延长结束的cm数x1.2，如小腿延长5cmx1.2=6个月。

骨愈合能力受到许多因素影响，如手术操作对骨膜破坏的程度、骨延长部位、患者体质、饮食习惯、锻炼行走力度、术后指导是否正确等。在此特别说明的是，“肢体延长”实质上类似儿童身高快速生长的自然过程与结果，只要合理调控延长过程，佩戴外固定器的延长与恢复过程并没有想象的那么痛苦。

9、肢体延长增高有极限吗？

成人延长20厘米以上需要2年以上的医疗过程与恢复周期。美国报告先双小腿、后双大腿分次手术延长术，最终身材可以增高达到30-40 厘米。秦泗河见到的国内下肢延长最多者33厘米，经历近5年的多次延长与恢复期达到满意结果，该病人早已经结婚成家。但由于肢体延长重建的结果与医生的哲学思维、技术水平、精准手术操作、术后追踪管理、适时评价纠错调控，以及医患之间的默契合作具有极大的关联，肢体延长需要控制在合理的长度，不允许发生丧失患者身体功能的严重并发症。

10、下肢延长会出现并发症吗？

下肢延长术手术操作比较简单，但圆满的手术结束仅仅是治疗过程的一半，后续延长过程若掌控不好，将发生许多并发症，有些并发症有可能给患者遗留永久性功能障碍，因此，从主持实施手术的医生到患者都应谨慎看待，肢体延长术是外科学史上时空最漫长的一种医疗技术。对于并发症这个问题的最全面解答，请病友们下载阅读臧建成、秦泗河发表在2021年《中华骨科杂志》的论文《小腿延长术并发症的分类与治疗策略》。目前，在秦泗河矫形外科基本上能够避免发生下肢延长术的严重并发症，但是每个患友仍要认识到，临床医学本身就存在不确定性。

11、支具（矫形器）与“八字钢板”能否矫正下肢畸形？

支具仅能保护松弛的关节减少损伤，不能避免发生骨性畸形，更不能矫正已经发生的骨性畸形。支具矫形最大的危害是矫正畸形的过程中，造成膝关节韧带严重松弛的并发症。患者及家属必须清醒认识到下肢骨性畸形一旦发生，手术矫形是唯一疗效可靠的方法。由于此类儿童骨骺的闭合远早于正常儿童的发育，实施“八字钢板”可复性一侧骨骺阻滞术，不会得到明显疗效，应放弃尝试。

12、上肢短缩畸形应该选择在多大年龄手术？

上肢畸形只要不影响功能，不要轻易手术矫正。如果短缩畸形影响生活功能（如不能完成大便后的擦拭动作），建议12岁后实施肱骨延长术。

附注

本文解答的内容其也适合于先天或者后天多种原因所致生长激素分泌不足性发育障碍，如假性软骨发育不全；家族性矮小症、多发性内生软骨瘤、低磷性佝偻病等导致的肢体畸形与矮小。肢体畸形矫正、短缩延长与功能重建，涉及多个学科的知识、技术与社会伦理，纵然是医学同行，真正深谙肢体延长与重建历史起源、机理，熟练掌控肢体延长全过程的医生也是凤毛麟角。对患者个体化的检查、评估与宏观重建策略，必须医患面对面交流、商讨，方能完成相对正确的治疗决策并按步骤付诸实施。

国际肢体延长与重建协会（ILLRS）中国部主席

第六届世界肢体延长与重建大会（北京2023）组委会主席

俄罗斯国家伊利扎洛夫(Ilizarov)科学中心名誉教授

国家康复辅具研究中心附属医院矫形外科主任

秦泗河

2021年10月6日

秦泗河团队手术治疗的病例

图4 软骨发育不全患者，女，18岁，一次手术矫正双膝内翻、小腿内旋畸形，术后6年复查下肢机械轴恢复，身高自然增加。

图5 软骨发育不全患者，女，12岁，一期手术矫正双胫骨内翻并延长10ccm，外固定器于术后10个月拆除，术后2年随访其松弛的膝、踝关节也获得了稳定，下肢形态与功能恢复非常满意，手术重建的疗效超出了家属的预想。

图6：少年儿童下肢弯曲畸形“青枝截骨矫正”示意图，骨骼畸形矫正截骨处未完全断裂，骨膜（树皮）保留完整。成人截骨矫形骨骼必须完全折断，骨膜也难以保留完整。

图6A  一处皮下截骨矫形适应于骨骼成角畸形矫正

图6B二处甚至三处不同平面截骨，适宜于大弧形骨干弯曲矫正

图7 秦泗河团队主编出版的英文版下肢畸形矫正专著《Iower Limb Deformities》封面。