生命新知·情报丨罕见病治疗：首例人体内基因编辑

科学家首次尝试在人体内进行基因编辑

一位罹患致命性肝脏疾病的患者——Brian Madeux成为世界首个在体内直接接受基因组编辑改造的人。

2017年11月15日，位于美国加利福尼亚州里士满的Sangamo Therapeutics公司宣布，该公司已经使用了一种被称为锌指核酸酶（zinc-finger nucleases）的基因编辑酶来尝试治疗一例患有亨特综合征的男性患者。

锌指核酸酶被导入患者肝脏，目的是将艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因的一个正常拷贝插入细胞的DNA中去，而该基因在亨特综合征中是有缺陷的。

Nature 2017;551:419

机器人外科手术加入眼动跟踪

一种新的机器人辅助手术装置获批，微创手术由此再进一步。

这项建立在传统腹腔镜手术上的新系统——Senhance系统，在人体工程学和技术方面都有了很大进步。新的眼睛传感技术能追踪外科医生的瞳孔，这样医生们只需移动眼球就能覆盖整个手术领域。外科医生也可以通过向屏幕移动或远离屏幕来放大或缩小相关影像。力量反馈还能帮助外科医生感觉他们用机械手臂抓取的组织是僵硬的还是柔韧的。

JAMA 2017;318:1858

绝经后女性激素治疗预防慢性疾病：有利也有弊

2017年，美国预防服务工作组（USPSTF）更新了有关激素预防慢性疾病的收益及风险的最新研究证据。

该研究共纳入了18项试验。与安慰剂组相比，单用雌激素治疗的妇女的糖尿病风险和骨折风险显著降低，但胆囊疾病、脑卒中、静脉血栓栓塞和尿失禁的风险显著增加。与安慰剂相比，使用雌激素联合孕激素治疗的妇女的结直肠癌风险、糖尿病风险和骨折风险显著降低，但发生浸润性乳腺癌、痴呆、胆囊疾病、脑卒中、尿失禁和静脉血栓栓塞的风险显著增加。

该荟萃分析研究认为，绝经后女性激素治疗预防慢性疾病有利，也有弊。关于早期启用激素治疗的收益和风险的现有证据仍不确定。

JAMA 2017;318:2234-2249