Di‑George综合征
患儿，男，5 岁。反复抽搐 3 年，2019 年 11 月 15 日就诊于贵州医科大学附属医院。
病史：患儿 3 年前于外院诊断为“癫痫”，予以“卡马西平”治疗5 d后自行停药。近2年反复抽搐，约2次/周，发作时表现为呼之不应、双眼凝视、四肢强直，面唇青紫，持续约 1 min 可缓解。基因染色体检查示X 染色体短臂（Xp22，31）部分重复与 22 号染色体长臂（22q11.2）部分缺失 ，遗传代谢病筛查 、脑电图（electroencephalogram，EEG）均未见明显异常 ，诊断为Di‑George 综合征（Di‑George Syndrome，DGS）。多次电解质复查示低血钙，并予以补钙治疗后稍好转，但仍低于正常水平。入本院后体检：智力可，身材稍矮小，无发热，无特殊面容，心肺腹无特殊。否认家族遗传病史。门诊复查血生化：甲状旁腺激素4.9 ng/L（参 考 范 围 12~65 ng/L），血钙1.9 mmol/L（参考范围 2.1~2.5 mmol/L），血磷 2.2 mmol/L（参考范围 1.0~2.0 mmol/L），维生素 D 36.4 μg/L（参考范围 30~70 μg/L），继续予补钙治疗。
辅助检查：EEG 提示界限性脑电图。心电图、心脏 B 超、X线胸片均正常。X线腕关节
正侧位示：
（1）左侧第2掌骨近端可见骨骺，骨骺线未完全闭合，考虑发育所致；
（2）符 合 3 岁男孩骨龄，骨发育延迟（图 1）。头颅 CT 示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影，呈“八”字征，对称性分布，边界清，密度均匀。
CT诊断：脑实质多发钙化灶，考虑甲状旁腺功能减退症（图2，3）。胸 部CT示主动脉弓左缘见少许胸腺组织（图4）。综合以上诊断为部分型DGS。
图1 X线腕关节正位片。显示左侧第2掌骨近端可见骨骺，骨骺线未完全闭合；符合3岁男孩骨龄，骨发育延迟 图2，3 甲状旁腺功能减退症脑实质钙化灶的CT图。CT横断面示双侧额叶、枕叶见多发结节状钙化影（图2）及双侧基底核区见多发结节状、条状钙化影（图3），呈“八”字征，对称性分布 图4 胸部CT图。显示主动脉弓左缘见少许胸腺组织
讨论
DGS又称第三、四对咽囊综合征，是一种罕见的染色体异常（如基因缺失等）所致的先天性免疫缺陷病，是CATCH22综合征的一种，多为散发，亦可遗传［1］。DGS三联征主要是心脏异常、胸腺异常及甲状旁腺异常。甲状旁腺功能减退症的临床及血生化特点为癫痫样发作、手足抽搐及低钙、高磷、低甲状旁腺激素水平。其 CT 表现基底核区双侧、对称性、多发性钙化，呈“八”字征、“星火样”［2］。由于CT 对钙化的检出敏感，故有助于钙化的定位、定性诊断。目前有关 DGS 的文献报道较少。本例患儿表现为低钙抽搐、身材稍矮小、骨骼发育迟缓、甲状旁腺功能低下等多系统异常，CT呈“八”字征钙化的甲状腺旁腺功能减退症典型征象，且存在少许胸腺组织，未发现心脏异常及其他方面异常，结合患儿于外院 DGS诊断明确，补钙治疗稍有好转，故属于部分型 DGS，预后尚可。患儿未行 T细胞亚群检查，追问其病史，患儿正常上学，生活质量可，可推测该患儿免疫功能尚正常，符合部分型DGS的临床特征。甲状旁腺功能减退症表现为颅内多发钙化时，需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症、Fahr病（即对称性特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症）、结节性硬化、非病理性钙化、感染性病变（如弓形虫病、巨细胞病毒、囊虫病等）、Cockayne 综合征（又称 20 三体综合征）等鉴别［3‑4］。总之，甲状旁腺功能减退症在 CT 上有一定的特征性，其诊断还需结合症状及血钙磷、甲状旁腺激素的测定，若患者同时存在胸腺缺如或发育不全、反复感染、心血管畸形、特殊面容、身材矮小、发育迟缓等临床表现，需考虑到 DGS的可能。