Fus基因基因是什么？

该基因编码异质核核糖核蛋白 （hnRNP） 复合物的多功能蛋白质组分。hnRNP复合物参与pre-mRNA剪接和完全加工的mRNA向细胞质的输出。该蛋白属于FET家族的RNA结合蛋白，其与基因表达的调节、基因组完整性的维持和mRNA/microRNA加工有关。该基因缺陷会导致肌萎缩侧索硬化。

人FUS基因是由15个外显子编码526个氨基酸的RNA结合蛋白，包含几个不同的功能域，包括RNA识别基序和高度保守的C端核定位信号 （NLS），许多已识别的突变发生在该区域。该结构域与尤文氏肉瘤（EWS）蛋白和TATA结合蛋白相关因子15 （TAF15）共享，它们与FUS一起被称为FET蛋白家族，最初被描述为人类恶性肿瘤中融合癌基因的一部分。[1]

图1. FUS的结构和功能域。[1]