Neurology病例:甲状旁腺功能减退所致的Fahr综合征
57岁女性,多年前曾行甲状腺切除术,既往无神经系统症状,因癫痫发作,发热和昏迷就诊。其所在的海地农村医院由于检查措施有限,仅发现低钙血症(4 mg/dL)和头颅CT证实的广泛对称的大脑和小脑半球皮质下钙化(图)。这种钙化类型可见于遗传性疾病如家族性特发性基底节钙化症(Fahr病)和获得性疾病(称Fahr综合征),包括甲状旁腺功能障碍和宫内感染。考虑到本例患者严重的低钙血症,Fahr综合征可能因甲状旁腺功能减退所致,推测与先前的甲状腺切除术有关。
(图:CT平扫可见皮质下白质,基底节,丘脑和齿状核广泛对称的双侧钙化)
[参考文献]
Dade E, Saint-Joy V, Haynes NA, Berkowitz AL.Teaching NeuroImages: Fahr syndrome caused by hypoparathyroidism.Neurology. 2017 Jun 6;88(23):e233.
相关推荐
-
血液透析远期并发症,警惕继发性甲状旁腺功能亢进
导 读 每一位血液透析病友在血液透析过程中都可能出现过冒汗.乏力.抽筋等反应,以上往往提示着低血压反应,这就是血液透析的并发症之一.低血压反应经过医护人员的处理很快也能够纠正,来的快去得也快,属于短期 ...
-
日问9: 特发性基底节钙化症(Fahr病)会遗传吗?
当然会! 男,48岁,机场工作人员,"突发头晕伴行走不稳1天入院",既往体健. 查体:双侧指鼻实验欠准稳,闭目难立征,睁闭眼均为(+). 辅助检查:头颅CT 血生化.电解质.激素水 ...
-
脑桥钙化伴脑桥十字征的Fahr病一例
Fahr病又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,是一种神经退行性疾病,主要以累及双侧基底节区.小脑齿状核的颅内弥漫钙化沉积及相关细胞消亡为特征,常见的临床表现包括锥体外系症状.小脑功能失调.语 ...
-
[神经影像] “Fahr 病”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范(建议收藏)~~~
Fahr 病 (Fahr disease) [病史摘要] 男,39岁,头晕1月余. 图1Fahr病CT及MRI检查 [影像所见] 图1A.B.C.D,CT示双侧小脑齿状核.尾状核.豆状核及丘脑对称性钙 ...
-
病例报道 | Di‑George综合征
患儿,男,5 岁.反复抽搐 3 年,2019 年 11 月 15 日就诊于贵州医科大学附属医院.病史:患儿 3 年前于外院诊断为"癫痫",予以"卡马西平"治疗5 ...
-
1例有关早发性快速进展性痴呆的病例揭秘!
上期讨论的病例摘自JAMA Neurology,病例为1位62岁男性由于1年前认知功能开始逐渐下降,近2个月出现快速进展前来就诊,体格检查发现患者存在痉挛性共济失调步态,双下肢腱反射亢进.病理征阳性. ...
-
这种病会让你不自主的跳舞:Fahr病的影像表现
这种病会让你不自主的跳舞:Fahr病的影像表现
-
Neurology病例:EBF3突变致小脑叶异常
5个月大的患儿,第一次因低肌张力低反射综合征(hypotonic hyporeflexic syndrome)入院评估.数年后,该表型演变包括共济失调,发育迟缓和粗糙面容.脑MRI可见小脑叶形态异常, ...
-
Neurology病例:病毒感染所致的上下运动神经元损伤
20岁男性患者,表现为亚急性构音障碍,伴双侧面部和上臂麻痹,在一次发热伴吞咽疼痛后出现.开始腱反射活跃,但随后上肢腱反射减弱伴肌肉萎缩,定位于C5-T1肌节.MRI可见双侧前额叶脑回和丘脑以及前颈髓病 ...
-
Neurology病例:神经梅毒所致的头颅和硬脑膜病灶
42岁HIV阴性男性,表现为锁骨上淋巴结肿大,头痛,右侧颞部软组织肿大.MRI可见骨膜扩张伴硬脑膜增厚(图A-B).性病研究实验室试验1/1024,脑脊液蛋白和细胞数均升高.患者接受青霉素治疗后病灶完 ...
-
Neurology病例:尿毒症性脑病致双侧基底节病变综合征
38岁慢性肾病常规血液透析患者,主诉头痛和过度嗜睡.起病前1周余血糖水平波动明显(主要为高血糖)伴血肌酐异常,无呼吸道感染,发热,肝脏疾病,缺氧或有毒烟雾暴露.入院时血尿素氮,血肌酐,血钠,血钾和血糖 ...
-
Neurology病例:颈内动脉夹层致舌下神经麻痹
一位57岁男性,患有构音困难和持续4天的左侧头痛.神经系统检查显示舌向左侧偏移(图A) .MRI显示左颈动脉夹层(图B)及其与左舌下神经的解剖并列(图C) .用阿司匹林治疗4周后,舌偏离恢复正常. 图 ...
-
Neurology病例:三叉神经节发育不全为诊断Gómez-López-Hernández综合征的影像学线索
42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...
-
Neurology病例:中隔-视神经发育不良叠加综合征的影像学特征
17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...
-
Neurology病例:见于TSC2/PKD1邻接基因综合征的巨大颈动脉动脉瘤
出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促.超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤(图A).头颅超声可见多发大脑皮质结节(图B)和室管膜下结节(图D-E),考虑结节性硬化.双侧肾囊肿也存在(图C). 当患儿2 ...
-
Neurology病例:脆性X相关震颤/共济失调综合征的胼胝体压部高信号
我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS),一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤,另一位为74岁男性表现为进行性共济失调,MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号 ...